Sindrom Antifosfolipid Antibodi
"Anti-phospholipid Antibody Syndrome" (APA Syndrome) adalah keadaan klinikal yang berkaitan dengan kecenderungan untuk trombosis arteri dan vena, dan untuk pengguguran spontan berulang, yang dicirikan oleh trombositopenia dan adanya peredaran antibodi tertentu, yang disebut antiphospholipids.
Sindrom antibodi anti-fosfolipid boleh timbul secara terpisah (bentuk primer, oleh itu tanpa bukti klinikal berkaitan dengan penyakit autoimun lain) atau menimpa pesakit dengan penyakit autoimun sistemik (bentuk sekunder); sebagai contoh, adalah perkara biasa apabila terdapat lupus erythematosus sistemik (dalam kira-kira 30-50% kes), dan pada tahap yang lebih rendah pada pesakit dengan sklerosis sistemik, rheumatoid arthritis, penyakit Behçet, penyakit Crohn, tumor ganas dan jangkitan (contohnya jangkitan HIV). Juga, ia boleh berlaku setelah mengambil beberapa ubat.
Antibodi antiphospholipid
Antibodi antiphospholipid (aPL) adalah kumpulan autoantibodi heterogen yang diarahkan terhadap molekul bermuatan negatif dan ke arah gabungan fosfolipid dan protein plasma. Mereka dibahagikan kepada tiga kelas: antikardiolipin (aCL), antibeta2glycoprotein1 (antiβ2GPI) dan antikoagulan lupus (LAC). Tindakan antibodi mereka diarahkan terhadap pelbagai kombinasi fosfolipid, protein pertalian tinggi untuk fosfolipid atau kompleks fosfolipid-protein. Secara in vitro, Lac bertindak sebagai penghambat pembekuan (antikoagulan), fakta yang dibuktikan dengan pemanjangan masa pembekuan dalam ujian hemokoagulasi yang bergantung pada fosfolipid, tetapi secara paradoks secara in vivo ia mendorong pergeseran keseimbangan pembekuan dalam arti pro-trombotik (lebih besar kecenderungan pembekuan). Ini untuk menggarisbawahi bagaimana mekanisme tepat antibodi ini untuk trombosis masih belum dapat dipastikan.
PERHATIKAN: prevalensi antibodi antiphospholipid pada populasi yang sihat berkisar antara satu hingga 5% dan dipercayai lebih tinggi pada orang tua. Masih belum jelas sama ada subjek ini berisiko lebih tinggi mengalami kejadian trombotik atau komplikasi kehamilan. antibodi antiphospholipid titre rendah melibatkan risiko trombosis minimum, sementara kebarangkalian meningkat sekiranya antibodi ini terdapat pada titers tinggi. Telah diketahui bahawa pada subjek positif aPL yang pernah mengalami trombosis, risiko berulang lebih tinggi daripada subjek negatif; perkara yang sama berlaku untuk pengguguran. Kajian lain menunjukkan bahawa 50 hingga 70% pesakit dengan lupus erythematosus sistemik dan antibodi antiphospholipid positif mempunyai sindrom trombotik selama 20 tahun tindak lanjut. Kajian epidemiologi ini sangat penting, kerana memungkinkan untuk mengurangkan risiko trombotik untuk tujuan profilaksis; hasil ini diperoleh melalui penggunaan ubat antikoagulan dan / atau antiplatelet secara kronik, mengelakkan penggunaan estrogen (termasuk pil kontraseptif), steroid dosis tinggi, alkohol dan merokok, dan memerangi hiperlipidemia dengan diet, "aktiviti fizikal atau mungkin melalui penggunaan ubat-ubatan tertentu seperti statin, fibrate dan megadosis niasin.
Manifestasi klinikal
Kejadian trombotik yang mencirikan sindrom antibodi anti-fosfolipid boleh melibatkan arteri, urat atau kapilari, dan melibatkan sebarang organ atau sistem. Mari kita ingat sebentar bagaimana trombus adalah gumpalan, gumpalan darah yang terbentuk dalam sistem peredaran darah dan dapat tumbuh hingga ke titik memasuki saluran darah di mana ia berasal; lebih-lebih lagi, trombus dapat memecah timbul emboli yang lebih kecil yang - didorong ke arah pinggiran oleh darah - dapat secara menyeluruh atau sepenuhnya menyumbat saluran berkaliber rendah yang mengurangkan bekalan darah tisu hilir. Dalam sindrom antibodi antiphospholipid, oklusi vaskular disebabkan terutamanya aspek terakhir ini (tromboebolisme).
Manifestasi utama jenis arteri adalah strok serebrum iskemia, sering didahului oleh serangan iskemia serebrum sementara; pada masa lain terdapat penyumbatan arteri viseral atau periferal dan infark miokard.
Manifestasi utama jenis vena adalah trombosis urat dalam; kadang-kadang terdapat trombosis urat serebrum, ginjal dan hepatik, dan emboli paru. Trombosis vena yang berkaitan dengan sindrom aPL lebih kerap dan kurang teruk daripada trombosis arteri.
Komplikasi kehamilan juga khas untuk sindrom antibodi antifosfolipid, dengan keguguran berulang, penundaan pertumbuhan janin dan kelahiran pramatang disebabkan oleh pra-eklampsia atau eklampsia yang teruk, atau kekurangan plasenta yang teruk.
Gejala
Gambaran klinikal sindrom antibodi antiphospholipid sangat bervariasi dan bergantung pada kemungkinan timbulnya manifestasi klinikal yang berkaitan, gejala yang berkaitan dengan lokasi dan tahap trombosis. Sebenarnya, kerana trombosis boleh berlaku di mana sahaja, gejala dan tanda yang dihasilkan dapat menjadi yang paling berubah-ubah, yang melibatkan hampir semua kepakaran perubatan: dalam hal ini, artikel berikut dapat dirujuk: gejala strok; gejala infark miokard; gejala trombosis vena; simptom emboli paru. Gambar klinikal boleh terdiri dari manifestasi ringan, yang dicirikan oleh trombophlebitis dangkal, hingga yang lebih serius, seperti sindrom antibodi antiphospholipid yang disebut sebagai bencana, di mana penyebaran trombi di beberapa daerah membahayakan nyawa pesakit secara serius.
Diagnosis
Kriteria diagnostik yang diterima sekarang untuk definisi sindrom adalah apa yang disebut "Kriteria Sapporo", yang ditubuhkan oleh sekumpulan pakar antarabangsa pada tahun 1999.Diagnosis sindrom APA memerlukan kehadiran sekurang-kurangnya salah satu kriteria klinikal dan satu makmal berikut, tanpa mengira selang waktu antara peristiwa klinikal dan data makmal:
1. Trombosis vaskular: satu atau lebih episod trombosis arteri, vena atau peredaran mikro di mana-mana tisu atau organ. Trombosis mesti disahkan dengan pengimejan, doppler, atau histopatologi, kecuali trombosis vena dangkal. Untuk pengesahan histopatologi, trombosis mesti ada tanpa bukti signifikan keradangan dinding vaskular.
1. Positiviti (titer tinggi atau sederhana) untuk antibodi IgG atau IgM antikardiolipin yang dapat dikesan pada dua atau lebih kesempatan sekurang-kurangnya 6 minggu, diukur dengan ujian ELISA standard untuk antibodi antikardiolipin β2 - glikoprotein I.
2. Patologi Obstetrik:
- satu atau lebih kematian janin secara morfologi yang tidak diketahui sebab pada atau selepas minggu ke-10 kehamilan. Morfologi janin normal mesti didokumentasikan dengan ultrasound atau pemeriksaan langsung janin; atau
- satu atau lebih kelahiran pramatang bayi normal secara morfologi pada atau sebelum minggu ke-34 kehamilan, kerana pra-eklampsia atau eklampsia yang teruk, atau kekurangan plasenta yang teruk; atau
- tiga atau lebih pengguguran spontan berturut-turut yang tidak diketahui sebab sebelum minggu ke-10 kehamilan, dengan pengecualian kelainan anatomi atau hormon ibu atau penyebab kromosom ibu dan ibu.
2. Positif untuk ACL yang didiagnosis mengikut kriteria SSC - ISTH, dijumpai pada dua atau lebih peristiwa selepas sekurang-kurangnya 6 minggu:
- Pemanjangan sekurang-kurangnya satu ujian pembekuan bergantung pada fosfolipid (ujian saringan).
- Bukti "aktiviti penghambatan yang ditunjukkan oleh" kesan plasma pesakit pada kumpulan plasma normal
- Bukti bahawa aktiviti perencatan bergantung pada fosfolipid (ujian pengesahan)
- Pengecualian coagulopathies lain
Terapi
Untuk maklumat lebih lanjut: Dadah untuk Sindrom Antibodi Anti-fosfolipid
Terapi sindrom antibodi antiphospholipid tidak berbeza dengan yang disenaraikan untuk profilaksis kejadian trombotik pada pesakit dengan peningkatan kadar antibodi ini dalam darah. Oleh itu, asasnya berdasarkan penggunaan kronik antikoagulan dicumarolik, seperti sintrom atau coumadin, untuk membawa INR masa prothrombin antara 2.5 dan 3.5, atau agen antiplatelet seperti asid asetilsalisilat dan dalam fasa akut antikoagulan pilihan diwakili oleh heparin dengan pelbagai berat molekul.Jika berlaku sindrom bencana antibodi antiphospholipid, penggunaan plasmapheresis dan penggunaan bersama ubat inussopressor dan bolus imunoglobulin diramalkan.
Pilih Ujian Darah Ujian Darah Asid urik - uricaemia ACTH: hormon adrenokortitotropik Alanine amino transferase, ALT, SGPT Albumin Alkoholisme Alphafetoprotein Alphafetoprotein pada kehamilan CEA Prostate antigen khusus PSA Antithrombin III Haptoglobin AST - GOT atau aspartate aminotransferase Azotemia Bilirubin (fisiologi) Bilirubin langsung, tidak langsung dan total CA 125: antigen tumor 125 CA 15-3: antigen tumor 19-9 sebagai penanda tumor Calcemia Ceruloplasmin Cystatin C CK- MB - Creatine kinase MB Cholesterolemia Cholinesterase (pseudcholinesterase) Kepekatan plasma Creatine kinase Creatinine Creatinine Creatinine clearance Chromogranin A D-dimer Hematokrit Kultur darah Hemokrom Hemoglobin Hemoglobin gliser a Darah menguji Ujian darah, saringan sindrom Down Faktor Ferritin Rheumatoid Fibrin dan produk penurunannya Formula Fibrinogen Leukosit Alkaline phosphatase (ALP) Fructosamine and glycated hemoglobin GGT - Gamma-gt Gastrinemia GCT Glycemia Sel darah merah Granulocytes HE4 dan INR pada Antigen " Insulinemia Lactate dehydrogenase LDH Leukosit - sel darah putih Lymphocytes Lipases Penanda kerosakan tisu MCH MCHC MCV Metanephrines MPO - Myeloperoxidase Myoglobin Monocytes MPV - jumlah purata platelet Natremia Neutrophils Homocysteine Hormon tiroid OGTT Osmocy Protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan Peptide C Pepsin dan pepsinogen PCT - platelet atau hematokrit platelet PDW - lebar pengagihan jumlah platelet Platelet Platelet Jumlah platelet PLT - bilangan platelet dalam darah Persediaan untuk ujian darah Prist Test Total IgEk Protein C (PC) - Protein Diaktifkan C (PCA) C Reaktif Protein Rast Protein Test Spesifik IgE Reticulocytes Renin Reuma-Test Ketepuan oksigen Sideremia BAC, alkohol darah TBG - Globulin pengikat tiroksin Masa protrombin separa Masa tromblopastin (PTT) Masa tromboplastin separa diaktifkan (UjianTPTT) dan fraksi bioavail yang tersedia Thyroglobulin Thyroxine dalam darah - Jumlah T4, T4 bebas Transaminase Transaminase tinggi Transglutaminase Transferrin - TIBC - TIBC - UIBC - ketepuan transferrin Transtyretin Trigliseridemia Triiodothyronine dalam darah - Jumlah T3, T3 Troponin TRH dan TrH bebas dan TRH thymol to TRH TSH - Thyrotropin Uremia Nilai hati ESR VDRL dan TPHA: ujian serologi untuk Volemia syphlis Penukaran bilirubin dari mg / dL ke µmol / L Penukaran kolesterol dan trigliseridemia dari mg / dL ke mmol / L Penukaran kreatinin dari mg / dL ke µmol / L Penukaran glukosa darah dari mg / dL ke mmol / L Penukaran testosteronemia dari ng / dL - nmol / L Penukaran urikemia dari mg / dL ke mmol / L
