Kerana mutasi gen ACVR1 (gen yang mengawal perkembangan dan pembaikan tulang), fibrodysplasia ossifying progresif boleh menjadi keadaan yang manusia berkembang semasa perkembangan embrio (lebih biasa) atau mereka mewarisi dari salah satu ibu bapa (jarang).
FOP merosakkan fungsi sendi dan otot yang terjejas, yang dari masa ke masa membawa kepada perkembangan masalah berjalan dan keseimbangan, kesukaran bernafas, mengunyah dan bercakap, dll.
Malangnya, pada masa ini, mereka yang menderita fibrodysplasia pengoksidaan progresif hanya dapat mengandalkan rawatan simptomatik - yang bertujuan untuk menghilangkan gejala - kerana tidak ada penawar yang dapat membatalkan mutasi pada ACVR1.
Fibrodysplasia ossifying progresif adalah keadaan kongenital, di mana kongenital bermaksud bahawa pembawanya terjejas sejak lahir (walaupun akibatnya belum jelas sejak saat ini).
Fibrodysplasia ossifying progresif juga dikenal dengan akronim FOP, yang huruf komponennya adalah rujukan yang jelas untuk tiga istilah yang digunakan untuk menentukan objek keadaan artikel ini.
Tahukah anda ...
Fibrodysplasia ossifying progresif termasuk dalam senarai penyakit tisu penghubung, seperti sindrom Ehlers-Danlos atau sindrom Marfan.
Epidemiologi
Fibrodysplasia ossifying progresif adalah penyakit yang jarang berlaku; menurut statistik, sebenarnya, di seluruh dunia, kira-kira satu individu setiap 2 juta dilahirkan.
Menurut data epidemiologi tahun 2017, di seluruh dunia, terdapat kira-kira 800 pesakit dengan fibrodysplasia ossifying progresif.
Genus pertama mutasi ACVR1 adalah contoh mutasi yang diperoleh dan keadaan yang dihasilkan disebut jenis yang diperoleh ossifying fibrodysplasia progresif; jenis kedua mutasi ACVR1, sebaliknya, adalah contoh mutasi yang diwarisi dan keadaan yang dihasilkan disebut keturunan fibrodysplasia progresif keturunan.
Apakah akibat mutasi ACVR1?
Premis: gen yang terdapat pada kromosom manusia adalah urutan DNA yang mempunyai tugas menghasilkan protein asas dalam proses biologi yang penting untuk kehidupan, termasuk pertumbuhan dan replikasi sel.
Gen ACVR1 menghasilkan protein reseptor yang mampu mengatur pertumbuhan, pengembangan dan pembaikan, jika perlu, sistem rangka.
Pada orang yang sihat, gen ACVR1 diaktifkan sesuai keperluan, yang memastikan kawalan yang baik terhadap proses pertumbuhan, pengembangan dan pembaikan tulang kerangka.
Sebagai contoh, gen ACVR1 yang tidak berubah adalah salah satu yang bertanggungjawab untuk proses pengoksidaan, yang mencirikan pematangan kerangka manusia, dalam perjalanannya dari usia muda hingga dewasa.
Pada orang yang mempunyai fibrodysplasia ossifying progresif, sebaliknya, gen ACVR1, disebabkan oleh mutasi dalam cajnya, selalu aktif (pengaktifan konstitutif), yang melibatkan kehilangan kawalan halus proses yang ditunjukkan di atas dan terjadinya fenomena seperti pembentukan tisu tulang di tempat tisu penghubung (contohnya, di tempat tulang rawan, tendon, dll) dan di tempat otot.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva adalah Penyakit Dominan Autosomal
Untuk memahami...
Setiap gen manusia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel, satu yang berasal dari ibu dan satu yang berasal dari ayah.
Fibrodysplasia ossifying progresif mempunyai semua ciri penyakit dominan autosom.
Penyakit genetik autosomal dominan apabila mutasi satu salinan gen yang menyebabkannya cukup untuk menampakkan dirinya.
Hasil daripada semua ini, fibrodysplasia pengoksidaan progresif mengakibatkan kehilangan mobiliti pada bahagian otot dan sendi yang terlibat, dengan kesan logik pada kemahiran motor pesakit.
Tahukah anda ...
Benjolan tulang yang disebabkan oleh FOP di luar kerangka disebut fokus ossifikasi ektopik.
Kesan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: perinciannya
Sebagai peraturan, fibrodysplasia ossifying progresif menyerang tubuh manusia dari atas; oleh itu, pada mulanya, ia mempengaruhi otot dan sendi petak seperti kepala, leher, kawasan punggung, toraks, bahu dan anggota badan atas, dan, seterusnya, ia membahayakan fungsi otot dan sendi perut, pelvis, kawasan lumbar dan anggota bawah.
Dari segi gejala, fibrodysplasia pengoksidaan progresif diketahui mengakibatkan:
- Tanda-tanda keradangan (khususnya edema) pada bahagian anatomi yang dipengaruhi oleh pertumbuhan tisu tulang tambahan.
- Kesukaran mengunyah dan bercakap. Mereka adalah akibat ketika penyakit tersebut menyerang sendi temporomandibular, yang berfungsi dengan betul sangat penting untuk mengunyah dan fonasi.
Kesukaran mengunyah bertanggungjawab untuk kekurangan zat makanan.
- Kesukaran mengembang tulang rusuk dan masalah pernafasan akibatnya. Mereka diperhatikan ketika FOP mempengaruhi otot dan sendi dada melalui pembentukan tisu tulang tambahan.
- Kesukaran menggerakkan anggota badan atas dan bawah, mengakibatkan masalah keseimbangan dan koordinasi. Ini adalah akibat apabila FOP mengikat sendi penting seperti bahu, siku atau lutut.
Masalah keseimbangan dan koordinasi sering kali menjadi penyebab terjadinya kejutan, yang boleh memburukkan lagi keadaan pesakit; sebenarnya, semua kemungkinan patah tulang atau kecederaan sendi otot yang mungkin disebabkan oleh kejatuhan yang tidak disengaja diikuti oleh proses reparatif yang tidak biasa, yang menyebabkan pembentukan tisu tulang tambahan. - Ubah bentuk tulang belakang. Ini adalah akibat ketika penyakit ini mempengaruhi sendi yang terdapat di antara pelbagai vertebra dan otot belakang.
Penting untuk diperhatikan bahawa, selain akibat yang disebutkan di atas, fibrodysplasia ossifying progresif juga dikaitkan dengan beberapa malformasi kongenital, termasuk kehadiran jari kaki besar yang cacat (ini adalah tanda yang menggambarkan hampir semua kes FOP) dan kehadiran pendek ibu jari (ia biasa, tetapi tidak biasa seperti jari kaki yang cacat).
Tahukah anda ...
Fibrodysplasia ossifying progresif menjauhkan beberapa bahagian tubuh manusia. Sebagai contoh, ia tidak menyebabkan pembentukan tisu tulang yang tidak diingini pada lidah, miokardium, otot licin, otot ekstraokular dan diafragma.
Permulaan fibrodysplasia ossifying progresif: bilakah ia berlaku?
Secara umum, fibrodysplasia ossifying progresif mula menunjukkan tanda-tanda pertama kehadirannya semasa awal kanak-kanak; pastinya, di bawah tahun kesepuluh kehidupan pesakit, dia telah memberikan bukti sepenuhnya tentang dirinya.
Komplikasi
Selama bertahun-tahun, kehadiran tisu tulang tambahan pada pesakit dengan FOP menjadi semakin ketara. Ini membawa kepada perkembangan pelbagai komplikasi, termasuk:
- Masalah pernafasan yang teruk
- Tidak bergerak;
- Ketidakupayaan untuk makan diikuti oleh kekurangan zat makanan yang teruk;
- Ketidakupayaan untuk bercakap.
Fibrodysplasia ossifying progresif adalah keadaan yang pengenalpastiannya berlaku, dalam peratusan kes yang baik, lebih lambat daripada yang sepatutnya. Ini pada dasarnya bergantung pada kelangkaan FOP: sebelum memikirkan yang terakhir, sebenarnya, doktor memikirkan penyakit yang lebih biasa yang menyebabkan gejala serupa (contohnya: tumor tulang, displasia berserat, fibromatosis remaja yang agresif, dll.).
Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal
Anamnesis dan pemeriksaan fizikal pada dasarnya terdiri daripada penilaian tepat mengenai gejala yang ditunjukkan oleh pesakit.
Dalam konteks fibrodysplasia ossifying progresif, dalam fasa proses diagnostik inilah doktor memastikan adanya beberapa akibat khas dari penyakit yang dimaksudkan, seperti:
- Jari-jari kaki yang cacat;
- Kesukaran pergerakan;
- Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi yang lemah;
- Kecenderungan jatuh secara tidak sengaja;
- Kemunculan secara tiba-tiba, di badan, terdapat tanda-tanda keradangan.
Ujian genetik
Ini adalah analisis DNA yang bertujuan untuk mengesan mutasi pada gen kritikal.
Dalam konteks fibrodysplasia ossifying progresif, ia mewakili ujian diagnostik pengesahan, kerana memungkinkan untuk menonjolkan mutasi ACVR1.
Mengapa pembedahan bukan salah satu rawatan yang mungkin?
Kehadiran FOP secara ketat mengecualikan penggunaan pembedahan yang bertujuan untuk penghapusan gumpalan tisu tulang tambahan. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa, pada sebarang sayatan tulang, kerangka pesakit dengan fibrodysplasia ossifying progresif akan bertindak balas dengan cara anomali yang sama seperti semasa mengalami patah tulang, iaitu dengan pertumbuhan tulang yang terlalu banyak.
Tahukah anda ...
Melakukan biopsi tulang (iaitu pengumpulan tisu tulang untuk "analisis makmal) pada pesakit dengan fibrodysplasia ossifying progresif sangat berbahaya, kerana ia mempunyai kesan yang sama dengan patah tulang (atau, tidak masuk akal, pembedahan intervensi yang mungkin bertujuan untuk menghilangkan tambahan tisu tulang).
Aktiviti yang harus dielakkan oleh penghidap FOP?
Seorang pesakit dengan fibrodysplasia ossifying progresif harus mengelakkan:
- Suntikan intramuskular, seperti yang bertujuan untuk vaksinasi;
- Amalan aktiviti sukan;
- Prosedur pergigian yang terlalu invasif;
- Campur tangan pembedahan invasif.
