Mencirikan sindrom Turner adalah "perubahan numerik atau struktur kromosom seks X: beberapa pesakit kekurangan kromosom X di setiap sel badan mereka dan hanya dalam bahagian; yang lain mempunyai kromosom X kedua yang secara struktural diubah dan cacat; yang lain masih mempunyai sel dengan hanya satu kromosom X dan sel di mana, bukannya kromosom X kedua, terdapat bahagian kromosom Y (iaitu kromosom seks yang mengenal pasti jantina lelaki).
Sindrom Turner biasanya bertanggungjawab untuk perawakan pendek dan kegagalan mengembangkan ovari; lebih-lebih lagi, ia sering dikaitkan dengan kecacatan jantung dan buah pinggang kongenital dan pelbagai anomali fizikal.
Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan; namun, pesakit boleh bergantung pada pelbagai rawatan simptomatik, yang mampu membendung akibat utama dari keadaan mereka.
Sindrom Turner juga dikenali sebagai sindrom Ullrich-Turner atau monosomi X dan dengan singkatan alfanumerik 45, X.
Epidemiologi: Seberapa biasa adalah Sindrom Turner
Statistik menunjukkan bahawa satu dari setiap 2,000-2,500 wanita dilahirkan dengan sindrom Turner.
Sebenarnya, penyakit genetik ini lebih biasa daripada yang di atas, tetapi dalam kebanyakan kes menyebabkan keguguran atau kematian semasa kelahiran.
Tahukah anda ...
Menurut beberapa anggaran, di Amerika Syarikat, sindrom Turner bertanggungjawab terhadap 10% daripada jumlah kes keguguran.
manusia dan kompleks gen yang membentuk yang terakhir.Pada manusia yang sihat, terdapat sejumlah 23 pasang kromosom; satu salinan setiap pasangan berasal dari ibu (iaitu berasal dari ibu), sementara salinan yang lain berasal dari bapa (iaitu berasal dari bapa).
Daripada 23 pasang kromosom yang membentuk warisan genetik manusia, sepasang - tepatnya yang ke-23 - adalah menentukan jantina individu (kromosom seks), sementara 22 pasang selebihnya mempengaruhi semua ciri dan fungsi lain dari badan. manusia (kromosom autosom).
Untuk memahami sindrom Turner, perhatian perlu ditumpukan pada kromosom seks.
Pasangan kromosom seks yang ada pada wanita berbeza dengan pasangan yang ada pada lelaki: wanita itu mempunyai dua kromosom yang disebut X, sementara lelaki itu mempunyai kromosom X dan kromosom yang ditakrifkan sebagai Y.
Bilangan kromosom seks yang betul adalah asas untuk kesejahteraan, kesihatan dan perkembangan manusia yang betul; kehadiran atau ketiadaan kromosom seks, sama ada X atau Y, sebenarnya selalu menimbulkan akibat yang mendalam.
Dengan cara yang sama, untuk kesihatan dan perkembangan individu yang betul, adalah penting agar kromosom seks mempunyai struktur yang sesuai; kekurangan bahagian kromosom, bahkan bahagian minimum, sebenarnya, melibatkan disfungsi biologi yang penting.
Sindrom Turner: Patogenesis
Karakteristik perubahan kromosom sindrom Turner mungkin disebabkan oleh:
- Kesalahan semasa proses pembentukan salah satu sel seks (gamet) dari mana, melalui penyatuan mereka, orang sakit berasal. Kesalahan ini, yang terdiri daripada fenomena bukan gangguan, membawa kepada penghasilan sel seks dengan perubahan kromosom seks.
Dalam situasi spesifik ini, perubahan kromosom adalah hasil dari kejadian anomali yang terjadi sebelum pembuahan; ini bermaksud bahawa produk pembuahan akan mengekalkan perubahan yang disebutkan di atas dalam setiap sel organisme.
atau daripada:
- Kesalahan semasa proses pembelahan sel telur yang disenyawakan. Sekali lagi, ini adalah kesalahan yang mengubah bilangan kromosom seks sel; namun, tidak seperti keadaan sebelumnya, perubahan kromosom terbatas pada garis sel yang turun dari sel itu yang menjadi protagonis ralat tersebut (oleh itu organisma yang akan dilahirkan akan mempunyai sel dengan profil kromosom normal dan sel dengan profil kromosom yang diubah).
Dalam kedua keadaan yang dijelaskan di atas, sindrom Turner tidak diwarisi secara semula jadi (walaupun sel-sel seks adalah milik orang tua, perubahan yang membezakan salah satu daripadanya hanya disebabkan oleh kejadian abnormal sporadis).
Sindrom Turner: Monosomi, Mosaik dan kit kromosom lain
Melalui kajian mereka, para pakar memerhatikan bahawa terdapat sekurang-kurangnya 4 set kromosom yang berbeza yang berkaitan dengan sindrom Turner.
Set kromosom yang paling biasa (50-60% kes) adalah yang dicirikan oleh monosomi X; monosomi X menunjukkan ketiadaan, di setiap sel tubuh pesakit, kromosom X kedua.
Monosomi X dijelaskan oleh "perubahan kromosom yang berlaku bahkan sebelum pembuahan dan mengenai sel seksual yang pertemuannya menyebabkan kelahiran individu yang sakit.
Kumpulan kromosom kedua yang paling meluas adalah yang dicirikan oleh fenomena mosaik, sehingga hanya sebahagian sel organisma yang sakit mempunyai satu kromosom X, sementara bahagian yang lain memiliki dua.
Mosaikisme adalah khas ketika perubahan kromosom dari mana penyakit itu timbul terjadi setelah pembuahan, dalam fasa proses pembelahan telur yang disenyawakan.
Set kromosom ketiga yang mungkin adalah yang ditandai dengan adanya kromosom X normal dan kromosom X yang berubah struktur; dikenali sebagai kromosom cincin atau isokromosom, kromosom X yang diubah struktur ini jelas tidak berfungsi.
Kehadiran kromosom X yang tidak normal secara struktural dapat dijelaskan baik oleh kesalahan dalam pembentukan sel seks yang memberikan organisme yang berpenyakit, dan oleh kesalahan dalam pembelahan sel telur yang disenyawakan.
Sangat jarang dijumpai, kromosom keempat dan terakhir mungkin adalah yang dicirikan oleh sel dengan hanya satu kromosom X dan sel dengan hanya satu kromosom X dan bahagian kromosom Y (berkali-kali, kromosom Y ini melekat pada kromosom autosom).
Subjek dengan set kromosom ini dianggap wanita, kerana bahagian kromosom Y yang ada tidak mencukupi untuk menghasilkan ciri seksual lelaki.
Sindrom Turner: adakah ia turun-temurun?
Sindrom Turner bukan gangguan genetik yang diwarisi; bagaimanapun, ini hanya berlaku, memandangkan wanita sakit yang menjadi pembawa perubahan kromosom dan patologi pada umumnya steril.
Sindrom Turner: Faktor Risiko
Perubahan kromosom yang menyebabkan sindrom Turner adalah hasil daripada kejadian yang benar-benar rawak dan tidak dapat diramalkan.
Berdasarkan pengetahuan semasa, sejarah keluarga nampaknya tidak mempengaruhi permulaan penyakit dengan cara apa pun.
klinikal.Umur pesakit adalah faktor penting; sebenarnya, beberapa manifestasi penyakit adalah ciri fasa pranatal dan awal kanak-kanak, yang lain pada masa remaja dan yang lain masih dewasa.
Umur pranatal dan awal kanak-kanak
Lymphedema
Gejala yang paling biasa pada usia pranatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah limfedema.
Lymphedema terdiri daripada genangan limfa di beberapa bahagian badan, baik organ dan tisu; genangan ini menyebabkan pembengkakan setempat.
Pada usia pranatal, limfedema mempengaruhi kawasan leher; pada peringkat ini, ia juga disebut hygroma kistik.
Pada masa kanak-kanak, limfedema juga meluas ke tangan dan kaki (pergelangan kaki).
Anomali Kardiovaskular kongenital
Pembawa sindrom Turner mungkin mempunyai kecacatan kardiovaskular kongenital; antara anomali ini, injap aorta bicuspid, koarkasi aorta, stenosis injap aorta dan regurgitasi aorta menonjol.
Anomali Renal Kongenital
Kira-kira satu pertiga wanita dengan sindrom Turner dilahirkan dengan kelainan buah pinggang; secara khusus, ia dapat:
- Memperkenalkan apa yang disebut ginjal tapal kuda,
- Hilang buah pinggang (agenesis buah pinggang),
- Mengalami kekurangan bekalan darah ke buah pinggang.
Secara amnya, pesakit dengan kelainan buah pinggang lebih cenderung kepada jangkitan darah tinggi dan saluran kencing.
Anomali Fizikal
Penampilan wanita dengan sindrom Turner dicirikan oleh serangkaian ciri fizikal, yang sudah terbukti pada tahun-tahun pertama kehidupan.
Di antara kemungkinan konotasi fizikal ini, yang berikut patut disebut:
- Leher pendek dan yang disebut pterigium colli;
- Ptosis dan epicanthus;
- Telinga rendah dan aurikel yang menonjol;
- Dada dan puting yang luas saling berjauhan;
- Mulut ikan dan lelangit tinggi dan hiper-cembung (lelangit ogival);
- Kuku rapat dan menunjuk ke atas;
- Kehadiran banyak tahi lalat;
- The cubitus valgus (penyimpangan lateral anomali lengan bawah bermula dari siku);
- Garis rambut rendah di bahagian belakang kepala;
- Mandibula kecil (micrognathia) dan anjakan belakang rahang atas (retrognathia);
- Jari, kedua-dua tangan dan kaki, lebih pendek daripada biasa (dalam kebanyakan kes, metakarpal keempat dan kelima, dan metatarsal keempat dan kelima terlibat);
- Kaki rata.
Di samping itu, ketinggian rata-rata di bawah dan kadar pertumbuhan rendah harus diperhatikan.
Otitis Media
Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner cenderung menderita otitis media akut berulang dan otitis media efusif.
Pada usia kemudian, trend ini boleh membawa akibat yang tidak menyenangkan.
Remaja dan Dewasa
Pada permulaan remaja, sindrom Turner menampakkan diri dengan masalah yang paling mencirikannya: perawakan pendek dan ovari yang belum matang.
Pendek
Dalam sindrom Turner, perawakan pendek adalah ciri khas, kerana pesakit jelas lebih pendek daripada rakan sebayanya.
Ketinggian purata pembawa sindrom Turner adalah sekitar 140 sentimeter.
Masalah perawakan pendek bergantung pada banyak sebab, pertama sekali faktor hormon (hormon pertumbuhan).
Ovari yang belum matang
Kegagalan mematangkan ovari menyebabkan pengeluaran hormon seks wanita (estrogen dan progesteron) tidak mencukupi.
Pada wanita usia pubertas, kekurangan hormon seks menyebabkan mustahil perkembangan ciri seksual (akil baligh) yang betul dan permulaan haid berlaku; lebih-lebih lagi, pada wanita yang dianggap berumur subur, ini adalah sebab kemandulan .
Sindrom Turner dan Kecerdasan
Wanita dengan sindrom Turner cenderung menghadapi beberapa kesukaran dalam mempelajari apa yang disebut kemahiran bukan lisan (misalnya: kesukaran konstruktif visual, kecerdasan visual-spatial, matematik, memori kerja spatial, kemahiran motor halus), sementara mereka mempunyai titik kekuatan yang berbeza dalam kemahiran verbal yang disebut.
Di luar kesulitan yang disebutkan di atas, orang dengan sindrom Turner mempunyai "kecerdasan normal, yang memungkinkan mereka menjalani kehidupan yang produktif, baik di sekolah maupun di tempat kerja."
Sindrom Turner: Komplikasi
Pelbagai komplikasi dikaitkan dengan sindrom Turner, termasuk:
- Masalah kardiovaskular. Anomali jantung dan aorta kongenital boleh mengakibatkan hipertensi paru dan pembedahan aorta.
Berpotensi membawa maut, masalah seperti ini lebih kerap berlaku pada wanita dengan sindrom Turner monosomi. - Hipertensi. Ini adalah kemungkinan akibat dari kelainan buah pinggang.
- Jangkitan buah pinggang berulang. Ini adalah kemungkinan lain akibat kerosakan buah pinggang.
- Tiroiditis Hashimoto dan hipotiroidisme berikutnya. Tiroiditis Hashimoto adalah penyakit autoimun, yang menekan aktiviti tiroid dan penghasilan hormon hormon tiroid (hipotiroidisme).
- Penglihatan yang lemah. Gangguan visual yang khas dari sindrom Turner adalah amblyopia (mata malas), rabun dan strabismus.
- Kehilangan pendengaran. Perkara ini biasa terjadi pada pesakit yang menderita otitis media berulang.
- Masalah kerangka. Pada wanita dengan sindrom Turner, jumlah estrogen yang rendah menyukai permulaan osteoporosis; lebih-lebih lagi, banyak pesakit cenderung menghidap skoliosis atau hiperkyphosis.
- Diabetes mellitus dan kegemukan.
Juga diperhatikan adalah hubungan antara sindrom Turner dan keadaan seperti penyakit seliak dan penyakit refluks gastroesofagus.
Sindrom Turner: bila perlu risau?
Pada individu wanita, tanda-tanda mencurigakan adalah: perawakan pendek, limfedema pada usia pranatal dan pada usia dini, leher lebar dan kegagalan untuk mengembangkan akil baligh dengan semua yang berlaku dengannya.
.
"Pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga adalah penyiasatan yang berguna dan diperlukan, namun tidak cukup untuk menggariskan diagnosis pasti; pastinya, ini adalah asas dalam merumuskan" hipotesis diagnostik.
Sindrom Turner: Ujian Genetik
Untuk penilaian struktur kromosom, objek analisis genetik biasanya merupakan sampel darah pesakit yang dianggap, diambil dengan tepat.
Ujian genetik memungkinkan untuk membuktikan ketiadaan kromosom X atau perubahan struktur pada salah satu daripada dua kromosom X.
Waktu menunggu keputusan ujian tersebut biasanya sekitar 15-20 hari.
Sindrom Turner: Diagnosis Pranatal
Sindrom Turner juga dapat didiagnosis pada usia pranatal (iaitu sebelum kelahiran).
Untuk pengenalpastiannya, analisis amniosentesis atau villosentesis dan makmal berikutan ujian diagnostik ini dapat digunakan; lebih-lebih lagi, ujian DNA janin juga telah digunakan selama beberapa tahun.
Perlu diingat bahawa penggunaan amniosentesis atau CVS berlaku hanya jika terdapat "kecurigaan bahawa anak yang belum lahir adalah pembawa" anomali genetik seperti sindrom Turner; ini kerana mereka adalah dua ujian yang berkaitan dengan risiko pengguguran yang tidak dapat diabaikan.
, pakar kardiologi, ahli genetik, ortopedis, ahli urologi, pakar otolaryngologi, pakar oftalmologi, ahli gastroenterologi dan doktor gigi.Perlu juga diperhatikan pentingnya pakar psikologi, kerana wanita dengan sindrom Turner sering menderita keadaannya.
Sindrom Turner dan Terapi Hormon
Peranan utama dalam pengurusan terapi sindrom Turner adalah terapi hormon berdasarkan pentadbiran:
- Hormon pertumbuhan (GH) e
- Hormon seks wanita (estrogen dan progesteron).
Hormon Pertumbuhan dalam Sindrom Turner
Seperti yang dapat difahami, terapi hormon berasaskan GH berfungsi untuk meningkatkan pertumbuhan pesakit secara statistik.
Biasanya, terapi ini bermula pada awal kanak-kanak dan berterusan sehingga usia 15-16 tahun (usia di mana seorang wanita biasanya berhenti tumbuh).
Sepanjang tempoh rawatan, terdapat satu suntikan hormon pertumbuhan setiap hari.
Hormon GH yang digunakan sekarang adalah produk yang disintesis di makmal berkat bioteknologi, namun pada masa lalu, ia berasal dari kelenjar pituitari kader.
Sebagai tambahan untuk memastikan ketersediaan hormon GH yang lebih besar, perubahan ini memungkinkan untuk membatalkan risiko berjangkit yang berkaitan dengan penggunaan produk yang berasal dari mayat yang berpotensi membawa beberapa jangkitan yang menular.
Sepanjang tempoh terapi hormon berdasarkan GH, sangat penting untuk memantau glukosa darah pesakit, kerana rawatan ini dapat mempromosikan hiperglikemia (dan diabetes).
Agar pentadbiran GH berkesan, adalah mustahak untuk memulakan rawatan dengan segera.
Tahukah anda ...
Pada wanita dengan sindrom Turner, terapi hormon berasaskan GH yang betul dapat menjamin pertumbuhan keseluruhan 5-9 sentimeter, jelas pada akhir pentadbiran (oleh itu pada 15-16 tahun).
Hormon Seks dalam Sindrom Turner
Pada pesakit dengan sindrom Turner, terapi hormon berdasarkan estrogen dan progesteron bertujuan untuk mendorong perkembangan pubertas dan mendorong dan mengatur kitaran haid.
Permulaan pemberian hormon di atas mesti bertepatan dengan permulaan akil baligh wanita, yang bertarikh sekitar 11 tahun; pada kenyataannya, lebih tepatnya, pada usia 11 tahun dia memulai terapi berdasarkan estrogen dan hanya beberapa waktu selepas itu berdasarkan progesteron.
Estrogen eksogen sangat penting untuk perkembangan ciri seksual sekunder (contohnya pembentukan payudara) dan kematangan rahim; perlu juga ditambahkan bahawa penting dalam membatasi osteoporosis remaja, yang merupakan kemungkinan komplikasi sindrom Turner.
Sebaliknya, progesteron eksogen sangat penting untuk mendorong dan mengatur kitaran haid.
Sebagai peraturan, terapi hormon seks harus diteruskan sekurang-kurangnya sehingga usia menopaus, iaitu sekitar usia 50 tahun.
Mengenai kaedah pentadbiran, ini boleh dilakukan secara oral (tablet) atau transkutan (patch atau gel).
Sejauh dosnya, ini berbeza mengikut pelbagai faktor, pertama usia pesakit (secara amnya mereka meningkat seiring bertambahnya usia).
Sindrom Turner dan Psikoterapi
Wanita dengan sindrom Turner cenderung mempunyai harga diri yang rendah dan mengalami kemurungan; sebabnya adalah:
- Ketiadaan sistem pembiakan yang normal;
- Ketiadaan ciri seksual sekunder yang normal;
- Kemandulan;
- Ketidakupayaan untuk menjalani kehidupan seks yang normal;
- Perawakan pendek dan kelainan fizikal.
Psikoterapi dan kedekatan keluarga dapat membantu pesakit menjalani keadaan mereka dengan ketenangan yang lebih besar dan mempercayai kemungkinan adanya "keberadaan yang memuaskan.
Sindrom Turner dan Kesuburan
Secara amnya, sindrom Turner melibatkan kemandulan; namun, terdapat kes-kes yang jarang berlaku di mana pesakit subur dan boleh hamil.
Bagi seorang wanita dengan sindrom Turner, kehamilan boleh menjadi bahaya, kerana keadaan ini menyebabkan tekanan jantung yang pada seseorang yang mengalami kelainan jantung (seperti mereka yang menghidapi sindrom Turner) boleh membawa akibat yang tidak menyenangkan.
Sindrom Turner dan Pemantauan
Memandangkan komplikasi berbahaya yang boleh timbul dari sindrom Turner, adalah penting bahawa pesakit menjalani pemeriksaan klinikal secara berkala, untuk mencegah atau, setidaknya, menguruskan akibat tertentu dengan segera.
Dengan lebih terperinci, berikut adalah ujian dan ujian yang harus dilakukan oleh wanita dengan sindrom Turner secara berkala:
- Sekurang-kurangnya sekali setahun, ujian darah untuk memeriksa:
- Fungsi tiroid;
- Fungsi hepatik;
- Tahap Kolesterol;
- Glikemia.
- 2-4 tahun sekali, ujian darah untuk menilai:
- Toleransi gluten;
- Tahap estrogen.
- Sekali setahun, penilaian pendengaran dan, secara umum, keadaan kesihatan telinga.
- Setahun sekali, pemeriksaan mata.
- Beberapa kali dalam setahun, lawatan kardiologi, termasuk EKG dan ekokardiografi, untuk memeriksa:
- Saiz dan kaliber aorta;
- Darah mengalir di sepanjang pelbagai bahagian jantung (atria dan ventrikel);
- Keadaan kesihatan arteri pulmonari.
- Tekanan darah diukur beberapa kali dalam setahun untuk segera mengenali kenaikan.
- Sekali setahun, pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang untuk memerhatikan keadaan kesihatan saluran pundi kencing.
- Sekali setahun, penilaian kesihatan rangka, untuk segera mengenal pasti masalah seperti skoliosis dan osteoporosis.
- Sekurang-kurangnya sekali setahun, ujian glukosa darah dan kawalan berat badan untuk mencegah diabetes mellitus dan obesiti.
- Sekali setahun, lawatan ke doktor gigi untuk memantau sebarang kelainan rahang atas atau rahang bawah.
