Ujian Gabungan dalam Kehamilan

Ujian gabungan ini menggabungkan "pemeriksaan ultrasound terhadap tembus nuchal dengan" ujian darah ibu.

Tujuan pemeriksaan adalah untuk mengukur risiko bahawa janin boleh menjadi pembawa Sindrom Down atau Trisomi 18 (S. of Edwards). Oleh itu, ujian gabungan tidak membuat diagnosis; sebaliknya, berkat bantuan perisian yang terperinci dari Fetal Medicine Foundation (London) MENGALAMI MASALAH ". Dalam praktiknya, risiko bahawa kanak-kanak itu terkena trisomi 21 atau 18 dinyatakan dalam peratusan statistik (contohnya 1 kes patologi mungkin daripada 1000 atau satu kemungkinan patologi kes dari 50), semuanya berdasarkan hasil ujian gabungan dan parameter lain (umur ibu, berat badan, merokok, dll.).

Oleh itu, jawapan ujian gabungan adalah nombor yang menyatakan kebarangkalian. Sekiranya bilangannya antara 1/1 dan 1/350 kemungkinan anak itu terkena Trisomi 21 dianggap tinggi. Walaupun ekstrem terakhir (satu kebarangkalian dari 350) menunjukkan risiko yang semuanya terkandung, ia masih dianggap wajar untuk disiasat lebih lanjut. Oleh itu, berhati-hatilah terhadap kebimbangan yang tidak perlu; kegelisahan yang tidak dibenarkan bukanlah pendamping yang baik untuk kehamilan.

Hasil kebarangkalian yang tinggi tidak bermaksud bahawa kanak-kanak itu mengalami trisomi 21 atau malformasi. Untuk mengesahkan atau mengecualikan kecurigaan itu, perlu menjalani pemeriksaan invasif (amniosentesis atau CVS), yang dalam kebanyakan kes menunjukkan janin benar-benar bebas dari penyakit kromosom.

Apabila indeks risiko kurang dari 1: 350 (mis. 1: 500) kebarangkalian dianggap rendah; malangnya, bagaimanapun, kehadiran trisomi 21 atau kecacatan janin yang lain tidak dapat dikecualikan sepenuhnya., Tidak disorot oleh pemeriksaan. Ujian gabungan, sebenarnya, secara statistik dapat mengenal pasti sembilan kes trisomi 21 dari 10, sementara kesepuluh lolos dari diagnosis. Ini bermaksud bahawa dalam kes yang terakhir - walaupun janin sebenarnya dipengaruhi oleh sindrom Dowm - ujian gabungan tidak menganggapnya seperti itu.

Ujian gabungan: bila dan bagaimana melakukannya

Ujian gabungan dilakukan pada trimester 1 kehamilan (minggu ke-11 - minggu ke-13) dan seperti yang disebutkan berdasarkan penggunaan teknik gabungan: di satu sisi pengukuran ketelusan nuchal dan di sisi lain dos dua biokimia penanda. dalam aliran darah; penanda ini dipanggil masing-masing hCG beta-percuma (pecahan bebas subunit β gonadotropin chorionic) e PAPP-A (protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan).

Semakin besar ketebalan tembus nuchal, semakin besar risiko Sindrom Down atau gangguan kromosom lain seperti Trisomi 18.

Dalam kes trisomi 21 (nama lain untuk sindrom Down), pada trimester pertama kepekatan serum fraksi β-hCG lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak dipengaruhi oleh sindrom Down), sementara PAPP-A berada di bawah norma. Oleh itu, semakin banyak PAPP-A menurun dan semakin tinggi beta bebas beta meningkat, semakin tinggi risiko penyakit kromosom yang disebutkan di atas.

KEDUA UJIAN TIDAK MELIBATKAN SEBARANG RISIKO KEPADA KESIHATAN IBU ATAU FETUS.

Berdasarkan nilai-nilai pemeriksaan, pengiraan risiko statistik dilakukan oleh perisian yang juga mempertimbangkan faktor-faktor lain, seperti variabilitas subjektif untuk usia kehamilan, usia ibu, berat badan, kebiasaan merokok, kecenderungan mengancam pengguguran dan kanak-kanak terdahulu dengan kelainan kromosom. Wanita dengan peningkatan risiko (> 1: 350) kemudian dirujuk secara percuma ke diagnosis pranatal invasif, untuk kawalan kariotip janin (CVS atau amniosentesis). Malangnya, kedua-dua prosedur ini membawa risiko keguguran yang sangat kecil tetapi masih ada (0.5-1%), sebab itulah mereka biasanya didahului dengan ujian saringan.

Untuk menjalankan ujian gabungan adalah cukup untuk melakukan sampel darah ibu yang sederhana, sebelum itu puasa tidak diperlukan. Pengukuran ultrasound tembus nuchal dapat dilakukan secara transabdominally atau transvaginally; dalam kes terakhir, pemeriksaan memberikan resolusi gambar yang lebih baik dan imbasan yang lebih tepat; namun, ia juga boleh menyebabkan ketidakselesaan kepada wanita hamil.

Prosedur ultrasound boleh memakan masa hingga 30-40 minit, kerana keperluan untuk janin berada dalam posisi yang tepat semasa pemeriksaan.

Faktor usia

1) Risiko mempunyai anak dengan "kelainan kromosom" meningkat seiring bertambahnya usia ibu, menjadi konsisten setelah berusia 35 tahun.

2) Satu-satunya cara untuk mengesampingkan kelainan kromosom adalah dengan pasti menjalani ujian invasif, seperti CVS atau amniosentesis, yang membawa risiko pengguguran sama dengan sekitar 1%.

Berdasarkan pertimbangan ini, pada mulanya analisis kariotip janin diusulkan kepada semua wanita berusia lebih dari 35 tahun. Pada kenyataannya, dari data statistik, muncul bahawa sekitar 70% janin yang terkena Down lahir dari "lebih muda "Wanita, oleh itu dianggap berisiko rendah. Bagaimana menjelaskan fenomena ini? Cukup dengan fakta bahawa wanita muda mengandung lebih banyak daripada yang berusia lebih dari 35 tahun; sebenarnya, pada masa itu, hanya sedikit wanita yang memutuskan untuk mempunyai anak melebihi usia ini (hari ini, peratusannya berubah disebabkan oleh perubahan struktur sosio-ekonomi).

Oleh itu, pada dasarnya, kanak-kanak dengan sindrom Down lebih kerap dilahirkan oleh ibu yang relatif muda, kerana mereka mengandung lebih banyak daripada wanita yang lebih tua, yang melahirkan peratusan anak yang lebih tinggi dengan sindrom Down hanya secara relatif.

Berdasarkan pertimbangan lebih lanjut ini, usaha dilakukan untuk melakukan ujian tidak invasif untuk mengenal pasti kehamilan berisiko tinggi pada wanita muda.Ketidakpastian ujian ini adalah mustahak, kerana - juga mempertimbangkan kos penyelidikan yang tinggi - tidak dapat difikirkan untuk menundukkan semua wanita hamil kepada amniosentesis atau CVS; sebaliknya, ujian ini harus disediakan untuk kehamilan dengan risiko yang cukup tinggi untuk membenarkan risiko kehilangan. janin dan kos penting untuk sistem kesihatan negara. Jadi, bagaimana untuk mengukur risiko ini? Jawapannya terdapat dalam ujian saringan semasa - seperti ujian gabungan, ujian tri atau ujian quad - yang mana SEMUA obstetrik populasi menjadi sasaran; berkat saringan ini, kemungkinan untuk hamil "berisiko" hamil, oleh karena itu wajar dilakukan kajian mendalam dengan diagnosis invasif (amniosentesis dan CVS).

Ujian gabungan sesuai untuk siapa?

Kepada semua wanita hamil di bawah usia 35 tahun yang ingin menilai risiko janin menderita sindrom Down (trisomi 21) lebih awal, dan kemudian memutuskan sama ada akan menjalani ujian yang lebih invasif seperti amniosentesis atau pensampelan chorionic villus.

Kepada wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun yang ingin menilai risiko dengan lebih tepat, untuk memutuskan sama ada menjalani kaedah diagnostik pranatal invasif atau tidak. Secara umum, bagaimanapun, wanita berusia lebih dari 35 menjalani amniosentesis secara langsung atau pensampelan chorionic villus, dengan melewati ujian saringan seperti ujian gabungan.