ATAXIA: GEJALA DAN PUNCA

Ataxia: pengenalan

Dari terjemahan harfiah, istilah "ataxia" menunjukkan gangguan, serta keadaan tidak teratur, kurang dalam susunan otot dan koordinasi. Ketiadaan kawalan motor adalah gejala banyak patologi yang kompleks: hanya berfikir bahawa kira-kira 300 bentuk patologi dengan penularan genetik termasuk beberapa bentuk ataksia telah dikenal pasti. Walau bagaimanapun, kadang-kadang, ataksia tetap menjadi satu-satunya prodrom penyakit (khas dari bentuk keturunan). Setelah membuat gambaran umum mengenai gejala, dalam artikel ini kita akan menganalisis pencetus utama ataksia.

Keperluan awal genetik: untuk memahami

Sebilangan besar sindrom ataksik ditularkan secara genetik, yang bermaksud bahawa ibu bapa menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, ataxia boleh diwarisi dalam dua cara:

Pewarisan autosomal dominan: cukup untuk satu ibu bapa sahaja yang dipengaruhi oleh ataksia dominan untuk menyebarkan gen bermutasi kepada anak, tanpa mengira jantina.

Pewarisan resesif autosomal (mis. Ataxia Friedreich): hanya apabila mereka berdua ibu bapa adalah pembawa gen resesif yang sihat - walaupun tidak ada yang mempunyai gejala ataksik - keturunan, mewarisi satu salinan gen yang tidak normal dari kedua ibu bapaakan menghidap ataxia.

Gejala

Sindrom ataksik tidak semuanya bermula dengan gejala yang sama, kerana manifestasi permulaan bergantung pada keparahan penyakit ataksik dan, di atas semua, pada penyebab pencetus. Gejala awal ataksia keturunan berbeza dengan bentuk yang diperoleh, iaitu berpunca daripada sekunder patologi. Walau bagaimanapun, pelbagai jenis ataksia disertai oleh faktor biasa: kemerosotan gejala ataksik yang perlahan, tetapi progresif dan tidak dapat dihentikan. Tegasnya, bukti klinikal telah menunjukkan bahawa, ketika penyakit ini berkembang, otot sukarela bertindak balas dengan lebih sedikit terhadap impuls otak, oleh itu penyimpangan motor menjadi semakin ketara dan jelas.
Umur permulaan gejala ataksik pertama berbeza mengikut bentuk yang berbeza: dari zaman kanak-kanak untuk bentuk seperti ataksia Friedreich, hingga dewasa untuk bentuk lain.
Secara amnya, ataksia melibatkan koordinasi dan keseimbangan anggota badan, tangan dan kaki; modulasi lisan juga antara gejala pertama: pesakit sukar untuk bercakap, dan pengucapannya tidak begitu difahami.
Seperti yang telah kita lihat, gejala ataksik bertambah buruk dari masa ke masa: kerana penyakit ini merosot, kiprah pesakit menjadi semakin tidak stabil dan tidak menentu, koordinasi anggota badan semakin tidak terkawal; malah aktiviti yang paling mudah, seperti menulis, makan atau bercakap memerlukan lebih banyak dan lebih banyak usaha dari pihak pesakit.
Sekiranya ataksia teruk, perubahan postur dan motorik boleh merosot hingga membawa maut: ataksia, sebenarnya, bukan sahaja melibatkan otot pernafasan dan menelan, tetapi juga menyebabkan komplikasi jantung yang serius, sehingga menyebabkan kematian (khususnya, ia adalah kardiomiopati, khas ataxia Friedreich).
Diagnosis awal ataksia dan pengetahuan mengenai gejala yang berkaitan sangat diperlukan, kerana sindrom ataksik kadang-kadang dapat menyembunyikan neoplasma malignan bayi: apabila anak cenderung tidak mengawal pergerakan, kehilangan keseimbangan dan menunjukkan gaya berjalan yang tidak normal, ada baiknya menghubungi ahli saraf Tumor yang disembunyikan oleh ataksia, jika dirawat tepat pada waktunya, dapat dikalahkan secara pasti, sangat sensitif terhadap rawatan kemoterapi.

Punca

Untuk mendapatkan diagnosis yang betul, banyak aspek mesti dipertimbangkan, termasuk usia permulaan ataksia, riwayat keluarga pesakit, sebarang patologi bersamaan, perjalanan gangguan kinetik dan, terutama sekali, penyebab pencetus. Ataxia, sebenarnya , boleh disebabkan oleh faktor etiologi berulang, sporadis, akut atau kronik.
Dari sudut pandang biokimia-molekul, "asal ataksia" bermula dari perubahan kod genetik gen; dengan kata lain, protein "salah", disintesis oleh gen bermutasi itu, menghasilkan rangkaian peristiwa yang mengubah, secara tidak langsung, secara beransur-ansur tetapi tidak dapat dipulihkan, fungsi CNS, sehingga mempengaruhi otak kecil - pusat kawalan untuk koordinasi motor - dan kawasan yang bersambung dengannya, seperti batang otak, saraf tunjang dan, mungkin juga, hemisfera serebrum [diambil dari www .atassia.it /].
Ataxia boleh menjadi akibat daripada patologi yang lebih serius atau tidak serius, seperti, misalnya, jangkitan, mabuk dari ubat-ubatan, alkohol atau bahan kimia (pendedahan yang berpanjangan kepada racun perosak / toksin), sklerosis berganda dan penyakit demyelining secara umum, patologi neurovegetatif, keganasan neoplasma, emboli, anemia sel sabit dan masalah vaskular secara umum.Kadang-kadang, walaupun lesi pada tahap lajur punggung adalah penyebab yang mungkin menyebabkan ataksia.