Secara terperinci, penyakit ini dicirikan oleh kecacatan metabolisme asid amino rantai bercabang (juga disebut BCAA, dari bahasa Inggeris Asid Amino Rantai bercabang- leucine, isoleucine dan valine - yang mengakibatkan simptomologi yang agak teruk.
Penyakit ini berasal dari kenyataan bahawa salah satu ciri khasnya adalah bau air kencing, sangat mirip dengan sirap maple.
(prevalensi kira-kira 1 / 185,000 kelahiran hidup di seluruh dunia) juga dikenali sebagai leucinosis, ketoaciduria ranting bercabang atau kekurangan dehidrogenase ketoasid rantai bercabang.
Ia dicirikan oleh kekurangan kompleks dehidrogenase alfa-ketoasid rantai bercabang, kompleks enzim multi-subunit yang bertanggungjawab untuk metabolisme asid amino bercabang, seperti leucine, isoleucine dan valine. Kekurangan ini disebabkan oleh mutasi lokal di gen pengekodan untuk subunit yang membentuk Transmisi enzim tersebut adalah autosomal resesif.
Kekurangan kompleks enzimatik di atas menyebabkan pesakit mengumpulkan sejumlah besar asid amino bercabang dan asid keto yang sesuai; keadaan yang boleh menyebabkan kerosakan serius pada organisma.
Penyakit ini menampakkan diri dari peringkat awal kehidupan bayi walaupun pada awalnya anak-anak yang terkena kelihatan sihat.
terletak pada gen yang memberi kod untuk sintesis subunit E1a, E1b dan E2 dari kompleks enzim alfa-ketoasid dehidrogenase rantaian bercabang (BCKADC, dari bahasa Inggeris Dehidrogenase Asid Keto Rantai bercabang C.omplex). Lebih khusus lagi, mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk penyakit ini terdapat pada gen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) dan DBT (1p31).kanak-kanak yang mengingati sirap maple (oleh itu nama penyakitnya). Gejala penyakit lain ditunjukkan oleh:
- Tangisan tajam;
- Selera makan yang lemah;
- Kehilangan berat badan;
- Krisis metabolik yang boleh berlaku dengan:
- Kurang tenaga;
- Kerengsaan;
- Dia mencuba semula;
- Kesukaran bernafas.
- Kekeringan;
- Hipotonia;
- Hipoglikemia;
- Opisthotonus;
- Kejang;
- Kelewatan dalam pembangunan;
- Ensefalopati progresif dengan kelesuan.
Tanpa rawatan segera, penyakit ini boleh menyebabkan kegagalan pernafasan pusat, koma dan kematian.
memetabolisme proteinnya. Sekiranya tiada rawatan yang mencukupi, koma berlaku dalam masa 7-10 hari dan akibatnya adalah tragis.
Penyakit Urin Maple Syrup Menengah
Bentuk menengah MSUD adalah bentuk yang jarang berlaku di mana aktiviti enzimatik kompleks alfa-ketoasid dehidrogenase rantai bercabang sedikit lebih tinggi daripada bentuk klasik dan kira-kira 3-8% aktiviti normal. Gejala serupa dengan yang MSUD klasik, tetapi boleh menjadi lebih teruk dan bermula lebih lewat daripada yang terakhir.
Penyakit Air kencing Sirap Maple Selang
Bentuk penyakit kencing sirap maple yang berselang-seli dicirikan oleh gejala awal yang lewat, kira-kira sekitar tahun pertama atau kedua anak.
Walaupun bentuknya tidak simptomatik selepas kelahiran, ia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan semasa bayi.Namun, dibandingkan dengan yang disebutkan sebelumnya, bentuk berselang lebih ringan dan aktiviti enzimatik kompleks alfa-ketoasid dehidrogenase rantai bercabang sedikit lebih tinggi, menunjukkan, dari 8% hingga 15% aktiviti normal.
Penyakit Urine Maple Syrup sensitif Thiamine
Dari sudut pandang klinikal, bentuk MSUD yang sensitif terhadap tiamin mirip dengan bentuk perantaraan dan juga bentuk yang jarang. Ini dicirikan oleh fakta bahawa penyakit ini bertambah baik setelah pemberian kepekatan tiamin tertentu (atau vitamin B1 yang Secara terperinci, setelah menjalani rawatan dengan tiamin, terdapat toleransi makanan yang lebih tinggi terhadap leucine. Walaupun begitu, pesakit mesti mengikuti diet yang ketat (lihat bab "Rawatan dan Rawatan").
neonatal yang biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dari bayi yang baru lahir dan melakukan pelbagai analisis.
Sekiranya bayi menunjukkan gejala selepas tempoh neonatal, diagnosis dapat dibuat melalui ujian darah, atau melalui urinalisis.
Sekiranya, di sisi lain, ada sejarah keluarga MSUD yang diketahui, maka adalah mungkin untuk melakukan diagnosis antenatal dengan melakukan ujian genetik yang sesuai.
insulin dan lipid intravena. Dalam beberapa kes, hemodialisis juga mungkin diperlukan.Setelah fasa akut penyakit ini dapat dikawal, bayi harus diberi susu tanpa BCAA (asid amino rantai bercabang). Diet yang bebas daripada BCAA, atau dalam keadaan apa pun dengan kepekatan yang sangat rendah, mesti dijaga dengan ketat sepanjang hayat pesakit.
Kadang kala, pemindahan hati ortotopik boleh menjadi rawatan yang berguna. Sebaliknya, ini adalah prosedur pembedahan yang sangat sukar yang, sayangnya, tidak dapat dilaksanakan pada setiap pesakit.
Oleh itu, meninggalkan kemungkinan transplantasi tersebut di atas, rawatan kecemasan fasa akut dan pemeliharaan diet yang ketat dan ketat yang berkaitan dengan pemantauan berterusan pesakit, pada masa ini, merupakan satu-satunya strategi terapi untuk penyakit kencing. .
Diet Penyakit Urin Maple Syrup
Diet penyakit kencing kencing sirap maple adalah ketat kerana ia perlu membataskan - untuk menghormati had toleransi setiap individu - semua makanan dengan kandungan protein yang tinggi, seperti daging, telur dan produk tenusu Pada masa yang sama, bagaimanapun, diet mesti menjamin pesakit mengambil nutrien asas, seperti asid amino penting, garam mineral dan vitamin.
Tentu saja, diet yang khusus dan ketat ini mesti dibuat secara individu untuk setiap pesakit oleh doktor yang pakar dalam patologi metabolik jenis ini.
