Penyakit ini berhutang namanya kepada ahli endokrinologi Amerika yang menemuinya: Frederic Crosby Bartter. Kejadian tahunan dianggarkan 1 / 830,000.
Terdapat beberapa varian sindrom Bartter yang penularannya, walaupun masih bersifat autosomal, dapat bervariasi dari resesif ke dominan bergantung pada kasusnya.
Sekiranya tidak segera didiagnosis dan dirawat, sindrom Bartter boleh menjejaskan perkembangan, pertumbuhan dan kualiti hidup pesakit. Selanjutnya, dalam kes yang sangat teruk, jangka hayat dikurangkan.
Harap Maklum
Sindrom Bartter TIDAK boleh dikelirukan dengan sindrom Schwartz-Bartter, penyakit yang dicirikan oleh "gangguan rembesan hormon antiduiretik (ADH), juga dikenali sebagai sindrom rembesan ADH yang tidak sesuai (SIADH).
.yang berlaku pada tahap gelung Henle disebabkan oleh "perubahan sintesis beberapa reseptor saluran / transporter (protein tertentu yang mengangkut ion yang berlainan sifat) yang terletak di kawasan" buah pinggang ini. Fenomena ini disebabkan oleh rangkaian mutasi genetik yang mempengaruhi gen yang mengekod protein tertentu yang disebutkan di atas.
Variasi sindrom Bartter yang berbeza dibezakan mengikut gen yang terjejas. Maklumat lebih terperinci mengenai perkara ini boleh didapati dalam bab berikut.
.
Oleh itu, jadual berikut akan menunjukkan varian sindrom yang berbeza, gen bermutasi yang terlibat, protein (reseptor saluran / pengangkut) yang mereka kodkan dan gambaran klinikal varian yang dimaksudkan.
Pelbagai
Gen bermutasi
Saluran / Pengangkut Terlibat
Pembentangan Klinikal
Sindrom Bartter jenis I
Gen SLC12A1
NKCC2 (sodium-potassium-chlorine cotransporter atau Na + / K + / 2Cl-)
Sindrom Bartter Pranatal (atau bayi)
Sindrom Bartter jenis II
Gen KCNJ1
ROMK (saluran kalium medula luaran buah pinggang)
Sindrom Bartter Pranatal (atau bayi)
Sindrom Bartter jenis III
Gen CLNKb
CLCNKb (saluran klorin jenis Kb)
Sindrom Bartter Klasik
Sindrom Bartter jenis IV atau IV A
Gene BSND
Barttina (subunit beta saluran klorin jenis Ka dan Kb)
Pranatal (atau bayi) Sindrom Bartter dan kehilangan pendengaran sensorineural
Sindrom Bartter jenis IV B
Gen CLCNKa dan CLCNKb
CLCNKa (saluran klorin jenis Ka) dan CLCNKb
Pranatal (atau bayi) Sindrom Bartter dan pekak sensorineural
Sindrom Bartter Jenis V
Gen CASR
CaSR (reseptor sensitif kalsium)
Sindrom Bartter dengan hipokalsemia
Seperti yang dapat dilihat dari jadual, walaupun terdapat lima varian genetik, tidak mungkin membezakan seberapa banyak bentuk klinikal; sebenarnya, hanya empat yang dibezakan: sindrom Bartter pranatal atau bayi (jenis I dan II), sindrom Bartter klasik (jenis III), sindrom Bartter pranatal atau bayi yang berkaitan dengan pekak sensorineural (jenis IV A dan IV B; beberapa sumber, bagaimanapun, mereka mengelompokkan varian ini bersama dengan jenis I dan II) dan, akhirnya, sindrom Bartter dengan hipokalsemia (jenis V).
Tahukah anda ...
Memandangkan adanya varian IV (atau IV A) dan varian IV B sindrom Bartter, beberapa sumber menganggap, secara keseluruhan, enam varian sindrom Bartter. Sumber lain, bagaimanapun, menganggap varian IV B sebagai subtipe varian IV dan , untuk alasan ini, renungkan kewujudan hanya lima varian genetik sindrom Bartter.
Varian jenis I, II, III, IV dan IV B adalah penyakit menular autosomal, yang bermaksud bahawa untuk mewujudkan sindrom tersebut, individu mesti memiliki kedua alel bermutasi yang mewarisi mereka dari ibu bapa yang, oleh itu, akan menjadi pembawa yang sihat. sindrom ini, sebaliknya, adalah penyakit penularan autosomal yang dominan, ini bermaksud bahawa untuk menunjukkan simptomnya, cukup bagi pesakit untuk memiliki alel mutasi tunggal yang, oleh itu, dapat diwarisi walaupun hanya oleh satu (juga sakit ) kedua ibu bapa.
Sindrom pseudo Bartter
Sindrom pseudo Bartter adalah keadaan yang ditandai dengan gejala yang serupa dengan yang disebabkan oleh sindrom Bartter tetapi penyebabnya dijumpai dalam penyalahgunaan ubat diuretik seperti furosemide.
Sindrom Gitelman
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi setempat pada gen SLC12A3 yang memberi kod untuk pengangkut natrium-klorin (NCC). Oleh kerana mutasi ini - disebarkan secara resesif autosomal - pesakit mengalami penurunan penyerapan semula natrium, klorin dan kalium pada tahap tubulus berbelit-belit, tidak seperti sindrom Bartter di mana penurunan resorpsi dilokalisasikan dalam "Walau bagaimanapun , Sindrom Gitelman dapat menimbulkan gejala yang serupa dengan sindrom Bartter, oleh sebab itu, dalam praktik klinikal, kadang-kadang sukar untuk membezakan kedua penyakit tersebut.
, hipokloremia dan alkalosis metabolik yang boleh dikaitkan dengan hiperreninemia (renin darah tinggi) dan hiperaldosteronisme. Jelasnya, semua keadaan ini seterusnya dapat menimbulkan serangkaian gejala yang mampu menjejaskan kualiti hidup pesakit (misalnya, mual, muntah, pening, kelemahan, sakit kepala, hipotensi, dll.).
Sebagai tambahan kepada apa yang telah dikatakan sejauh ini, setiap varian dapat menimbulkan manifestasi dan gejala spesifik yang berkait rapat dengan gen yang bermutasi dan penglibatan saluran atau pengangkut yang menyebabkan gen ini dikodekan. Oleh itu, gejala dan manifestasi khas yang berkaitan dengan masing-masing dari lima bentuk sindrom Bartter yang berbeza akan dijelaskan secara ringkas di bawah.
Sindrom Bartter jenis I
Pada sindrom Bartter tipe I, mutasi mempengaruhi gen pengekodan natrium-kalium-klorin cotransporter yang terdapat pada gelung Henle. Oleh kerana penyerapan semula yang terganggu, hipovolemia berlaku kerana kehilangan garam. Pada masa yang sama, kerana penyerapan semula kalsium juga dikaitkan dengan aktiviti kotransporter yang disebutkan di atas, kita menyaksikan permulaan hiperkalsiuria. Semua ini boleh menyebabkan timbulnya nefrocalcinosis. Anda juga mungkin mengalami hipermagnesuria. Polyhydramnios sekunder daripada poliuria janin boleh berkembang pada masa pranatal.
Sindrom Bartter jenis II
Sindrom Bartter jenis II disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberi kod untuk saluran kalium medula adrenal. Manifestasi dan simptom serupa dengan varian I dan juga dalam kes ini seseorang dapat menghadapi polyhydramnios sekunder daripada poliuria janin. Walau bagaimanapun, pada peringkat awal, bayi yang baru lahir mungkin mengalami asidosis metabolik hiperkalemia sementara. Keadaan ini kemudian berkembang ke arah gambaran klinikal ciri sindrom Bartter.
Sindrom Bartter jenis III
Juga dikenali sebagai sindrom Bartter klasik, varian III penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkod saluran klorin jenis Kb. Oleh kerana saluran klorin jenis Ka dipelihara dalam bentuk ini, gejala cenderung lebih ringan, walaupun masih ada. Umumnya tidak ada nefrocalcinosis.
Sindrom Bartter jenis IV dan IV B
Dalam kedua-dua jenis varian IV terdapat penglibatan gen yang terlibat dalam sintesis saluran klorin Ka dan Kb yang betul. Oleh kerana kedua-dua saluran tersebut terganggu, gejala cenderung lebih parah daripada varian III sindrom. Bayi pada mulanya mungkin menunjukkan gambaran klinikal yang meniru hipoaldosteronisme tetapi kemudian berkembang ke arah alkalosis metabolik hipokalaemik ketika tubuh berusaha untuk mengimbangi kekurangan aktiviti saluran kalsium yang disebutkan di atas. Ciri-ciri varian IV dan IV B dari sindrom Bartter adalah penampilan sensorineural pekak.
Sindrom Jenis V Bartter
Varian V sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi gen yang mengekodkan reseptor sensitif kalsium, yang terlibat dalam penghambatan penyerapan semula air dan pelbagai ion, seperti kalsium, kalium dan natrium. Reseptor membawa kepada kemunculan hipokalsemia dan hypercalciuria akibatnya berkaitan dengan gejala ciri sindrom Bartter.
Tahukah anda ...
Varian I, II, IV dan IV B sindrom Bartter - serta dengan nama sindrom Bartter pranatal - kadang-kadang juga disebut sebagai sindrom hypeprostaglandin E2, kerana mereka dicirikan oleh peningkatan tahap plasma prostaglandin ini.
- bertujuan untuk mengenal pasti kehadiran dan kepekatan elektrolit (natrium, kalium, klorida, magnesium, bikarbonat, kalsium) dan bahan tertentu (renin dan aldosteron) dalam plasma dan / atau air kencing.Diagnosis pasti hanya boleh dilakukan dengan pelaksanaan ujian genetik tertentu.
Diagnosis pembezaan, sebaliknya, mesti dibuat terhadap sindrom pseudo Bartter, sindrom Gitelman, fibrosis sista dan penyakit seliak.
Dalam kes di mana terdapat risiko tertentu (misalnya, orang tua dengan pembawa yang sihat dan / atau sakit) bahawa bayi yang baru lahir dapat menampakkan penyakit ini, diagnosis pranatal juga mungkin dilakukan.
dari:
- Makanan tambahan garam mineral (khususnya tetapi tidak secara eksklusif kalium) untuk mengimbangi kekurangan penyerapan semula;
- Ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) seperti, misalnya, indomethacin. Ubat ini diberikan dengan tujuan untuk menurunkan tahap prostaglandin E2 yang terlalu tinggi;
- Diuretik hemat kalium (diberikan untuk mengurangkan perkumuhan kalium dalam air kencing).
Dalam kes yang paling serius dan / atau dalam keadaan tertekan (permulaan penyakit lain, campur tangan pembedahan, dll.), Pengisian garam kalium dan garam mineral lain dapat dilakukan secara intravena, tentu saja, operasi serupa harus dilakukan oleh kesihatan kakitangan khusus.
