Sindrom Berdon

Berdon adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang melibatkan pundi kencing dan saluran usus.

Shutterstock

Sindrom ini berkat namanya kepada Walter Berdon, doktor yang untuk pertama kalinya menerangkannya sepenuhnya pada tahun 1976, mengenal pasti pada lima gadis.

Secara terperinci, ia adalah penyakit yang dicirikan oleh "pelebaran pundi kencing yang berlebihan dan" pengembalian perut yang ketara yang dikaitkan dengan rangkaian gejala serius yang boleh membahayakan kelangsungan hidup pesakit.

Malangnya, prognosis sindrom Berdon pada umumnya lemah dan penyakit ini boleh mengakibatkan akibat tragis dalam jangka waktu yang lebih luas, bergantung pada kesnya.

Rawatan sokongan untuk penyakit yang jarang berlaku ini melibatkan pemberian makanan buatan parenteral dan kateterisasi urin. Pemindahan pelbagai organ nampaknya merupakan strategi terapi yang berpotensi untuk meningkatkan kelangsungan hidup pesakit secara signifikan, namun, ini adalah campur tangan yang sangat rumit dan disertai dari semua risiko yang terlibat.

dan untuk "perut yang sama berlebihan yang mengakibatkan serangkaian gejala dan gangguan yang menyebabkan pesakit tidak dapat membuang air kecil dan normal pemakanan yang, oleh itu, mesti dilakukan secara buatan.

Kejadian sindrom Berdon tidak diketahui (hanya 230 kes tertentu yang dijelaskan hingga tahun 2012), namun, ini terutama mempengaruhi wanita. Penularannya bersifat autosomal resesif.

. Walau bagaimanapun, menurut pelbagai sumber, gen yang tepat untuk penyakit ini belum dapat dikenal pasti. Walaupun demikian, berdasarkan hipotesis dan kajian yang dilakukan setakat ini, nampaknya gen yang mungkin mengalami mutasi dan terlibat dalam asal usul sindrom adalah:

• Gen ACTG2, pengekodan protein γ-2-aktin (terdapat pada otot licin saluran usus);
• Gen LMOD1, mengekod protein leiomodin 1;
• Gen MYH11, mengekod rantai berat myosin 11;
• Gen MYLK, mengekod kinase protein rantai ringan (enzim) myosin.

Seperti yang dapat dilihat, gen yang dipercayai terlibat dalam kod sindrom Berdon untuk protein otot atau, bagaimanapun, untuk protein yang terlibat dalam mekanisme yang menyebabkan pengecutan otot licin (termasuk otot pundi kencing dan saluran usus).