) adalah penyakit yang diwarisi jarang yang dicirikan oleh pengumpulan glikogen yang berlebihan.Glikogen terdiri dari subunit glukosa dan terkumpul, sebagai sumber penyimpanan, di sitosol hati (di mana ia sangat banyak), otot rangka dan, pada tahap yang lebih rendah, buah pinggang. Glikogen digunakan oleh tubuh untuk menyokong gula darah dalam tempoh puasa, biasanya antara waktu makan, dan pada waktu malam.
Tags.:
contoh-diet gigitan serangga anatomi
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Kerosakan yang disebabkan oleh kegagalan membuang polimer glukosa ini dinyatakan di atas pada otot hati, miokardium dan rangka, yang mengalami kelemahan progresif.
Penyakit Pompe disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang mengakibatkan kecacatan dalam aktiviti enzim asid alpha-1,4-glukosidase (GAA atau asid maltase) dalam lisosom (organel intraselular, di mana degradasi pelbagai jenis molekul ).
Bentuk bayi glikogenosis jenis II membawa kepada bentuk kardiomegali yang teruk yang boleh menyebabkan kematian akibat dekompensasi kardiorespirasi pada tahun kedua kehidupan. Walau bagaimanapun, pada penyakit Pompe yang awal, gejala terhad pada otot dan, berbanding dengan varian kanak-kanak, perjalanan miopati progresif ini agak jinak.
rizab dalam sel haiwan.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
.jpg)
