Definisi talasemia
Talasemia adalah gangguan darah yang ditularkan secara genetik di mana tubuh mensintesis bentuk hemoglobin yang tidak normal.
Seperti yang diketahui oleh kebanyakan orang, hemoglobin adalah protein yang terkandung dalam sel darah merah, penting untuk pengangkutan oksigen dalam darah. Pada subjek yang menderita talasemia, bentuk hemoglobin yang bermutasi menyebabkan pemusnahan sel darah merah secara bertahap tetapi tidak dapat dielakkan, hingga anemia.
Dari statistik perubatan jelas bahawa talasemia terutama mempengaruhi penduduk negara-negara Timur Tengah, negara-negara Afrika dan semua orang yang mendiami tempat-tempat paya (tidak menghairankan, talasemia juga disebut Anemia Mediterranean).
Pengelasan dan sebab
Menurut subunit protein yang rosak (yang membentuk hemoglobin), dua bentuk talasemia dibezakan; sebelum meneruskan analisis, mari kita mengambil langkah mundur untuk menjelaskan beberapa konsep yang sangat penting.
Hemoglobin adalah pembawa yang terbaik, digunakan untuk mengangkut oksigen dalam darah; ia terdiri dari dua protein, yang dikenal sebagai alpha-globulin dan beta-globulin.
Talasemia berlaku apabila satu atau lebih gen yang mengawal pengeluaran satu atau kedua-dua protein ini rosak (bermutasi).
Talasemia disebabkan oleh mutasi DNA protein yang membentuk hemoglobin: perubahan ini memberi kesan yang besar pada sintesis fisiologi hemoglobin dan, dengan memusnahkan eritrosit, menyebabkan anemia.
Pengelasan talasemia mesti dibuat berdasarkan dua faktor penting:
- Bilangan gen bermutasi yang diwarisi daripada ibu bapa
- Jenis protein yang terlibat (hemoglobin alfa atau beta)
Talasemia Alpha
Dalam bentuk talasemia "alpha" - di mana 4 subunit globular "alpha" hemoglobin (pada kromosom 16) dapat bermutasi - satu atau lebih gen yang rosak terlibat; setiap subunit globular dikodkan dengan jelas, dari gen, oleh itu gen yang boleh terlibat adalah 4.
Gambaran gejala umum menjadi lebih serius apabila tiga atau empat gen terlibat: dalam kes pertama, kita bercakap mengenai "penyakit hemoglobin H"(Dengan gejala sederhana atau teruk). Apabila keempat-empat gen tersebut terlibat, penyakit ini disebut alpha-talasemia utama: dalam situasi serupa, bayi yang baru lahir meninggal dunia sebelum kelahiran atau tidak lama kemudian.
Talasemia Beta
Bentuk beta talasemia, seperti yang dapat ditebak, berlaku apabila gen yang terlibat dalam komposisi rantai beta bermutasi (pada tahap kromosom 11): dalam kes ini, hanya dua gen yang dapat dipengaruhi. Sekiranya hanya satu gen yang diubah, ia disebut sebagai beta-talasemia minor, di mana pesakit mengadu tidak ada gejala yang relevan. Sama seperti varian alpha, penglibatan kedua-dua gen membentuk rantai beta hemoglobin menghasilkan satu beta-talasemia utama (atau Anemia Cooley), yang mencerminkan gejala yang teruk dan teruk; bagaimanapun, dalam kes ini, gejala biasanya bermula setelah beberapa tahun sejak lahir.
Tonton videonya
- Tonton video di youtube
Gejala
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Talasemia
Talasemia adalah penyakit keturunan yang sangat serius, sehingga beberapa variannya, seperti alpha-talasemia major, dapat menyebabkan bayi mati semasa melahirkan atau tidak lama selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, bayi dengan beta-talasemia mayor dapat bertahan dan berkembang simptom pertama dalam beberapa tahun kelahiran (anemia teruk).
Sekiranya hanya satu gen yang diubah, baik dalam bentuk talasemia alfa dan beta, pesakit tidak mengadu adanya gejala yang ketara; hanya melalui analisis mikroskop sampel darah yang diambil dari pesakit apakah ada kelainan bentuk dan struktur eritrosit, jauh lebih kecil dari biasanya.
Selain anemia, pesakit talasemia mungkin mengalami satu atau lebih gejala berikut: keletihan, perubahan mood (mudah marah), kegagalan pertumbuhan, kecacatan tulang muka, penyakit kuning, sesak nafas, dan kencing gelap.
Dalam kes keparahan, gambaran simtomatologi pesakit yang menderita talasemia dapat merosot, sehingga menimbulkan kecacatan tulang yang nyata, terutama pada wajah dan tengkorak; talasemia dapat mendorong pengembangan sumsum tulang yang tidak normal, baik dengan membuat massa tulang rapuh dan dengan meningkatkan risiko patah tulang.
Di antara komplikasi talasemia, kemungkinan pengumpulan zat besi (hemochromatosis), ungkapan penyakit itu sendiri dan transfusi darah berulang yang diperlukan pesakit, juga harus disebutkan.
Talasemia sering menyebabkan splenomegali, iaitu peningkatan volumetrik yang berlebihan dalam limpa: selalunya, keadaan klinikal patologi ini memerlukan splenektomi, pembuangan organ secara pembedahan. Seperti yang kita ketahui, limpa adalah organ penting yang digunakan untuk sintesis sel darah kulit putih dan antibodi, selain kawalan jangkitan: penyingkirannya jelas mendorong penurunan fungsi pertahanan terhadap penghinaan bakteria dan virus, menjadikan subjek lebih sensitif terhadap jangkitan.Namun, harus diperhatikan bahawa talasemia itu sendiri juga meningkatkan risiko terjangkit jangkitan: jika terjadi pemotongan limpa dalam konteks talasemia, kemungkinan jangkitan meningkat secara berlebihan.
Diagnosis
Sekiranya bapa dan / atau ibu terkena talasemia, kebarangkalian menularkan penyakit itu kepada keturunan sangat tinggi. Kami telah menganalisis bahawa tidak semua bentuk talasemia dimulai dengan simptomologi tepat sejak lahir: dalam situasi yang sama, sekiranya disyaki talasemia, adalah mungkin untuk membuat pesakit menjalani serangkaian ujian dan pemeriksaan khusus, yang bertujuan untuk penilaian diagnostik ( seperti penentuan hemoglobin A2, yang meningkat pada subjek sihat yang membawa gen Beta-thalassemic).
Di antara pemeriksaan fizikal, palpasi perubatan limpa kadang-kadang dapat memastikan adanya talasemia: splenomegali, seperti yang disebutkan sebelumnya, merupakan isyarat penggera pertama untuk anemia Mediterranean. Ujian darah lebih spesifik dan tepat: dalam sampel darah dari talasemia, sel darah merah, jika dilihat di bawah mikroskop, tampak kecil dan memiliki bentuk yang tidak normal. Selanjutnya, pengiraan darah pesakit yang menderita talasemia menunjukkan anemia yang teruk: ujian ini berguna untuk jumlah zat besi dalam darah, untuk melakukan analisis DNA untuk penilaian diagnostik penyakit dan untuk menilai kemungkinan mutasi "hemoglobin" .
Sebaliknya, elektroforesis hemoglobin mendedahkan bentuk protein pembawa oksigen yang tidak normal.
Beberapa varian talasemia tidak dapat didiagnosis dengan elektroforesis: dalam hal ini, pesakit akan menjalani ujian "analisis mutasi", yang berguna untuk mengesan dan memastikan talasemia.
Ubat dan rawatan
Lihat juga: Ubat untuk rawatan talasemia
Sebagai penyakit yang ditularkan secara genetik, dapat difahami bahawa - buat masa ini - tidak ada ubat yang mampu membalikkan penyakit ini; bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengawal gejala, meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pemilihan satu rawatan daripada yang lain bergantung pada jenis talasemia dan keparahan gejala.
Dalam varian ringan talasemia (di mana, misalnya, hanya satu gen yang diubah) tidak diperlukan ubat, kerana pesakit tidak mengadu gejala. Dalam keadaan seperti itu, tetap disarankan untuk melakukan pemeriksaan yang diperlukan secara berkala; Kadang-kadang, pemindahan darah sekali-sekala kadang-kadang berguna (terutamanya dalam kes pembedahan dan kelahiran anak).
Untuk bentuk simptomatik yang sederhana atau teruk, pendekatan rawatan berbeza, dan mungkin memerlukan pemindahan darah yang kerap atau, dalam kes yang teruk, pemindahan sel stem.
- Transfusi darah: pendekatan terapi ini juga dapat menimbulkan komplikasi serius, kerana pemindahan darah yang kerap dapat membantu pengumpulan zat besi patologi dalam darah (hemochromatosis), yang memerlukan rawatan khusus yang bertujuan untuk menghilangkan penyimpanan zat besi, yang dikenal sebagai chelator terapi (dengan ubat seperti Deferasirox dan Deferiprone). Untuk maklumat lebih lanjut: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan hemochromatosis.
- Pemindahan sumsum tulang: disediakan untuk kes-kes yang paling serius, di mana talasemia menimbulkan disfungsi teruk di dalam badan.
