Definisi
Penyakit Wilson - juga dikenali sebagai degenerasi hepatolentikular - adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan diwarisi. Penyakit ini menyebabkan pengumpulan tembaga dalam tisu dan organ individu yang terkena.
Kesan terbesar dari pengumpulan anomali ini ditunjukkan di otak dan hati, tetapi bukan sahaja.
Sekiranya tidak diobati dengan betul, penyakit Wilson dapat mengakibatkan hasil yang fatal.
Punca
Sebagai penyakit genetik, penyebab pencetus terletak pada perubahan gen. Lebih terperinci, terdapat pengubahsuaian gen ATP7B yang terletak pada kromosom 13.
Gen ini menyandikan protein tertentu, yang tugasnya adalah untuk mempromosikan perkumuhan tembaga yang berlebihan melalui hempedu. Oleh kerana pengubahsuaian genetik ini, protein yang dimaksudkan tidak dihasilkan dan, akibatnya, tembaga terkumpul di organ dan kain.
Gejala
Hepatitis, sirosis hati, penyakit kuning, hepatomegali dan splenomegali dapat terjadi pada pasien dengan penyakit Wilson. Di samping itu, gejala seperti muntah, sakit perut, disartria, disfagia, gegaran, pergerakan perlahan dan kesukaran berjalan, migrain, kelemahan otot dan kekakuan, perubahan mood dan keperibadian, kesukaran menumpukan perhatian, kemurungan, hematuria, glukosuria, mungkin terjadi. Anemia, amenorea dan cincin Kayser-Fleischer.
Maklumat mengenai Penyakit Wilson - Dadah dan Penjagaan tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional penjagaan kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar anda sebelum mengambil Penyakit Wilson - Dadah dan Rawatan.
Ubat-ubatan
Rawatan farmakologi penyakit Wilson didasarkan pada pemberian ubat-ubatan yang mampu mengeringkan tembaga atau mengurangkan penyerapannya, sedemikian rupa sehingga mendorong penghapusannya dari tubuh.
Ubat pilihan untuk rawatan penyakit Wilson adalah penicillamine. Selanjutnya, di beberapa negara Eropah (seperti, misalnya, Inggeris), sekiranya rawatan penicillamine tidak ditoleransi, terapi alternatif berdasarkan trientin (ubat lain yang mampu mengeringkan tembaga, kurang berkesan tetapi dengan kesan sampingan yang lebih sedikit daripada penisilin).
Walau bagaimanapun, untuk mengurangkan penyerapan tembaga, biasanya zink diberikan.
Selain rawatan ubat, pesakit penyakit Wilson juga harus menggunakan diet tertentu, dengan berhati-hati untuk menghindari pengambilan makanan yang mengandung tembaga yang tinggi, seperti coklat, kacang, cendawan, hati dan buah-buahan laut.
Sekiranya penyakit Wilson menyebabkan kerosakan yang tidak dapat diperbaiki pada hati dan / atau jika rawatan ubat tidak berkesan, doktor mungkin perlu melakukan transplantasi hati.
Berikut adalah ubat yang paling banyak digunakan dalam terapi untuk melawan penyakit Wilson dan beberapa contoh kepakaran farmakologi; terserah kepada doktor untuk memilih bahan dan dos aktif yang paling sesuai untuk pesakit, berdasarkan tahap keparahan penyakit, keadaan kesihatan pesakit dan tindak balasnya terhadap rawatan.
Penisilin
Penicillamine (Pemine ®) adalah molekul yang mampu mengeringkan tembaga dan meningkatkan perkumuhannya melalui air kencing. Ia adalah ubat yang boleh digunakan untuk pemberian oral dengan petunjuk khusus untuk rawatan penyakit Wilson. Tidak menghairankan, ia adalah ubat. Ubat pilihan pertama yang digunakan untuk melawan penyakit genetik yang jarang berlaku ini.
Dos penisilin yang biasanya diberikan pada orang dewasa ialah 15-40 mg / kg berat badan setiap hari, diambil dalam empat dos yang dibahagi satu jam sebelum, atau 2-3 jam selepas makan dan dalam keadaan apa pun selalu pada waktu perut kosong.
Pada kanak-kanak, sebaliknya, dos ubat yang biasanya digunakan adalah 10-30 mg / kg berat badan, untuk diambil dalam 3-4 dos dibahagi dengan cara yang sama seperti untuk pesakit dewasa.
Walau apa pun, dos tepat produk ubat mesti ditentukan oleh doktor untuk setiap pesakit.
Selanjutnya, perlu ditekankan bahawa - memandangkan kesan sampingan yang boleh menyebabkan penicillamine - penggunaannya mesti sentiasa di bawah pengawasan ketat doktor.
Zink asetat
Zink asetat (Wilzin ®) adalah ubat lain dengan petunjuk terapeutik khusus untuk rawatan penyakit Wilson.
Zink berfungsi dengan mengurangkan penyerapan tembaga dalam usus, memihak kepada penyingkirannya melalui najis dan - akibatnya - mencegah pengumpulannya di hati dan organ dan tisu lain.
Zink asetat tersedia untuk pemberian oral dalam bentuk kapsul keras.
Dos ubat yang biasanya diberikan kepada pesakit dewasa adalah 50 mg, diminum tiga hingga maksimum lima kali sehari, pada waktu perut kosong, satu jam sebelum atau 2-3 jam setelah makan.
Namun, pada kanak-kanak, dos ubat yang akan diberikan berbeza-beza mengikut usia dan berat badan pesakit.
Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes ini, dos ubat yang tepat mesti ditentukan oleh doktor secara individu.
Sekiranya terapi zink asetat diresepkan bersamaan dengan terapi penisilinamin, kedua-dua ubat tersebut harus diberikan dengan selang waktu sekurang-kurangnya satu jam antara satu dengan yang lain.
