Generaliti
Trisomi 13, atau sindrom Patau, adalah "kelainan genetik yang dicirikan oleh kehadiran - dalam sel-sel tubuh - tiga salinan kromosom 13.
Penyakit ini disebabkan oleh kesalahan genetik yang boleh berlaku sebelum dan tidak lama selepas pembuahan. Ini adalah keadaan yang sangat serius, yang sering menentukan kematian bayi yang baru lahir dalam fasa pranatal atau selepas kira-kira 7 hari sejak lahir; sebenarnya, kes kanak-kanak yang bertahan lebih dari setahun sangat jarang berlaku.
Gejala dan tanda sindrom Patau banyak dan terdiri daripada pelbagai perubahan fizikal, sistem saraf, sistem pernafasan dan / atau jantung.
Sebagai tambahan kepada kelahiran, berkat instrumen hari ini, diagnosis juga dapat dilakukan pada fasa pranatal.
Sayangnya, seperti anomali genetik kongenital, tidak ada penawar yang dapat mengembalikan warisan kromosom yang berubah.
