Ujian duo (atau ujian dua) adalah ujian saringan biokimia yang diperoleh baru-baru ini, berdasarkan pengambilan sampel kecil darah ibu di mana dua bahan asal plasenta diukur, masing-masing disebut β-HCG (fraksi beta bebas chorionic gonadotropin) dan PAPP-A (protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan).
Kepentingan klinikal
Dalam kes trisomi 21 (nama lain untuk sindrom Down), semasa trimester pertama kepekatan serum fraksi β-hCG lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak dipengaruhi oleh sindrom Down), sementara PAPP-A berada di bawah norma. Oleh itu, apabila PAPP-A menurun dan β-HCG meningkat, risiko janin terjejas oleh penyakit kromosom yang disebutkan di atas meningkat.
Ujian Duo sebagai kaedah saringan
Ujian duo tidak bertujuan untuk tujuan diagnostik tetapi untuk pemeriksaan "sederhana"; ini memungkinkan untuk mengenal pasti wanita hamil dengan risiko "tinggi" untuk membawa janin yang terkena sindrom Down atau kelainan kromosom lain, seperti trisomi 18, dalam rahim.
Kata sifat tinggi telah diletakkan dalam tanda petik, kerana dalam kebanyakan kes, kemungkinan janin sakit sangat rendah, tetapi masih layak untuk penyelidikan diagnostik lebih lanjut.
Perkataan "saringan" bermaksud "memilih dengan teliti". Sebenarnya, ujian duo mewakili sejenis saringan, yang akan digunakan pada populasi obstetrik untuk mengenal pasti kehamilan yang berisiko trisomi 21 (nama lain untuk sindrom down). Oleh itu, tujuan ujian duo ini bukan untuk mendiagnosis penyakit, tetapi untuk mengenal pasti kehamilan yang paling berisiko untuk menjalankan penyelidikan lebih lanjut untuk tujuan diagnostik.
Duo Test Alto - Apa Yang Perlu Dilakukan
Menghadapi profil risiko yang layak untuk dikaji lebih lanjut, satu-satunya cara untuk mengecualikan atau mengesahkan kecurigaan kelainan kromosom adalah dengan menjalani ujian invasif, seperti CVS atau amniosentesis.
Pada tahap ini adalah sah untuk bertanya mengapa wanita hamil tidak langsung menjalani ujian ini, menghindari pelbagai analisis pemeriksaan awal, seperti ujian duo. Jawapannya berkaitan dengan risiko keguguran yang melekat pada prosedur invasif ini; sebenarnya, kemungkinan kehilangan janin berikutan kaedah diagnostik yang disebutkan di atas adalah terhad, tetapi pastinya tidak dapat diabaikan (0,5-1%). Sebaliknya, ujian duo dan ujian saringan lain, tidak invasif, tidak melibatkan risiko bagi ibu atau janin.
Di bawah ini, kami melaporkan modul pengiraan mudah untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, berkaitan dengan usia ibu.
Umur ibu
Bibliografi: Menganggarkan risiko wanita mempunyai kehamilan yang berkaitan dengan sindrom Down menggunakan umurnya - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Walaupun benar bahawa wanita berusia lebih dari 35 tahun adalah mereka yang terdedah kepada risiko paling besar mempunyai anak dengan sindrom Down, sama juga benarnya bahawa kebanyakan (sekitar 70%) kanak-kanak dengan trisomi 21 dilahirkan oleh wanita "lebih muda"., oleh itu dianggap berisiko rendah.
"Percanggahan jelas ini berdasarkan" bukti statistik bahawa kebanyakan kehamilan melibatkan wanita di bawah usia 35 tahun; Oleh itu, dengan mempunyai lebih banyak anak, secara mutlak bahagian-bahagian populasi yang lebih muda melahirkan lebih banyak kanak-kanak yang terkena mongolisme dan anomali kromosom lain. Lalu, bagaimana untuk mengenal pasti kehamilan berisiko di kalangan wanita muda sebelum kelahiran? Dibuang secara apriori - kerana risiko pengguguran yang disebutkan di atas dan kos kesihatan yang tinggi - hipotesis memperpanjang CVS dan amniosentesis ke seluruh populasi obstetrik, doktor melahirkan ujian saringan pertama. Ujian, yang mengukur risiko trisomi 21 atau 18 berdasarkan kepekatan serum β-HCG dan PAPP-A, tetapi juga faktor lain, seperti kebolehubahan subjektif untuk usia kehamilan, usia ibu, berat badan, tabiat merokok, kecenderungan untuk mengancam keguguran dan anak-anak sebelumnya dengan kelainan kromosom .
Nilai Biasa dan Berubah
Semua elemen ini diproses oleh perisian khas, yang dibuat oleh Fetal Medicine Foundation (London), yang menyatakan hasil ujian duo dalam peratusan statistik (contohnya 1 kemungkinan kes patologi daripada 1000 atau satu kemungkinan kes patologi daripada 50 ). Sekiranya bilangannya antara 1/1 dan 1/350 kemungkinan anak itu terkena Trisomi 21 dianggap tinggi. Walaupun ekstrem terakhir (satu kemungkinan dari 350) menunjukkan risiko yang terhad, ia masih dianggap wajar untuk dikaji lebih lanjut.
Oleh kerana itu, jika menghadapi profil berisiko tinggi, adalah baik untuk mengelakkan kegelisahan dan kebimbangan yang berlebihan, kerana dalam kebanyakan kes risiko yang dianggap tinggi masih sederhana dari segi statistik, jadi sebilangan besar wanita yang menjalani amniosentesis dan CVS akan mendapati bahawa membawa janin yang sihat secara sempurna di dalam rahim.
Ujian Duo: sejauh mana boleh dipercayai?
Oleh kerana ini adalah ujian saringan, ketika menafsirkan laporan ujian duo, perlu dipertimbangkan bahawa:
- risiko penyakit yang tinggi tidak semestinya menunjukkan bahawa janin mempunyai kelainan kromosom; sebaliknya, ini bermaksud bahawa risikonya cukup tinggi untuk menjamin pemeriksaan invasif yang jelas (CVS atau amniosentesis).
- malangnya, jika risiko penyakit dikurangkan tidak bermakna ia tidak ada.
Selain itu, harus dipertimbangkan bahawa ujian duo jauh dari ujian saringan yang sempurna.Pelaksanaannya, sebenarnya, memungkinkan untuk mengenal pasti hanya lapan puluh peratus janin yang terkena sindrom Down. Oleh itu, ini bermakna bahawa di antara semua kehamilan yang dirumitkan oleh trisomi dua puluh satu, hanya 80% yang dianggap berisiko, oleh itu dihantar ke amniosentesis atau CVS. Sebaliknya, penyelidikan invasif ini dapat mengenali kehadiran anomali secara praktik di semua (> 99 %) janin yang diperiksa.
Oleh kerana satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti sama ada janin dipengaruhi atau tidak oleh "kelainan kromosom," terdiri daripada "melakukan" penyelidikan invasif seperti pensampelan chorionic villus atau "amniosentesis," ujian duo tidak sesuai untuk pasangan yang ingin untuk mempunyai hasil tertentu; dalam hal ini lebih baik menjalani amniosentesis atau CVS secara langsung, dengan andaian risiko keguguran 0,5-1%. Tambahan pula, ujian duo pada umumnya tidak ditunjukkan pada wanita berusia lebih dari 35 tahun, di mana kad pengenalan sudah cukup untuk mengklasifikasikannya sebagai "berisiko tinggi", sehingga menjadikan mereka layak menjalani ujian invasif.
Keupayaan ujian duo untuk mengenal pasti kehamilan yang berisiko sindrom Down dapat ditingkatkan lagi (hingga 90%) dengan mengaitkannya dengan pemeriksaan ultrasound yang disebut nuchal translucency; dalam kes ini kita bercakap mengenai ujian gabungan. Peningkatan kepekaan selanjutnya (hingga 95%) diperoleh dengan menggabungkan ujian duo, tembus nuchal dan ujian quad. Ujian Duo dan tembus nuchal dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, sementara ujian kuad dilakukan kemudian, antara minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan.
