Hemokromatosis

Generaliti

Hemokromatosis adalah penyakit, yang secara umum diwarisi, dicirikan oleh pengumpulan zat besi yang tidak normal dalam tisu badan. Sekiranya tidak didiagnosis dan dirawat tepat pada waktunya, oleh itu boleh menyebabkan kerosakan serius pada organ seperti hati, pankreas, jantung, tetapi juga pada kelenjar sfera dan sendi seksual.

Punca

Lebihan zat besi yang mencirikan hemochromatosis boleh menjadi akibat peningkatan penyerapan dalam usus (hemochromatosis genetik atau keturunan), atau penyakit seperti anemia sideroblastik, talasemia, penyakit hati alkoholik, pengambilan zat besi berlebihan dan vitamin C (dalam semua kes ini kita bercakap mengenai hemokromatosis sekunder).

Bentuk keturunan, yang paling sering, mempengaruhi kira-kira satu dari tiga ratus individu, dengan kelaziman tertentu pada jantina lelaki; usia permulaan permulaan adalah sekitar 50 tahun.

Seperti yang dijangkakan, sementara individu normal biasanya menyerap 1-2 gram zat besi setiap hari, pada pesakit dengan hemochromatosis kuantiti ini meningkat hingga dua kali ganda atau bahkan tiga kali lipat; akibatnya, simpanan zat besi dalam tubuh juga meningkat, yang dari kanon 1 -3 gram, meningkat kepada 20-30 atau lebih gram.

Gejala

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Hemokromatosis

Gejala hemokromatosis yang paling khas adalah pewarnaan kulit, yang memperoleh warna yang serupa dengan gangsa (setelah penyakit ini dikenali sebagai diabetes bronzino) dan abu-abu batu tulis, dengan perubahan kromatik yang dilokalisasikan terutamanya pada bahagian yang tidak ditemui.

Bagaimanapun, gejala berkaitan dengan tahap pengumpulan zat besi dalam pelbagai tisu dan meliputi: kelesuan dan keletihan, sakit sendi, kehilangan libido, sakit perut, hipogonadisme dan peningkatan jumlah hati (hepatomegali), yang boleh melebihi 2kg.

Walau bagaimanapun, harus dinyatakan bahawa permulaan gejala ini sangat perlahan dan progresif, sehingga permulaan klinikal biasanya berlaku setelah 40 tahun dan dengan cara yang awalnya bernuansa; selalunya bermulanya gejala dijangkakan oleh diagnosis hemochromatosis yang kebetulan dan biasa, misalnya semasa ujian hematologi rutin.

Diagnosis

Sebenarnya mungkin untuk mendiagnosis penyakit ini melalui ujian darah sederhana; Secara khusus, kita akan mencari unsur-unsur "mata-mata" yang mencerminkan sejauh mana simpanan zat besi di dalam badan, seperti ferritin dan tepu transferin (sideremia). Ketepuan transferrin lebih besar daripada 60% pada lelaki dan 50% pada wanita adalah indeks hemokromatosis yang sangat spesifik pada individu tanpa gejala

. Pengesahan diagnostik juga dapat diberikan oleh biopsi hati kecil, yang memungkinkan untuk menilai pada masa yang sama kesihatan organ, atau dengan ujian lain, termasuk genetik, kini dapat mengesan mutasi kecil yang terlibat dalam permulaan penyakit (dengan saringan penyaringan). Walau bagaimanapun, yang penting adalah perluasan ujian kepada ahli keluarga, untuk memeriksanya jika terdapat besi yang berlebihan; sebenarnya diketahui bahawa komplikasi hemochromatosis dan prognosis lebih buruk daripada awal permulaannya. penyakit dan diagnosis lewat.

Komplikasi

Organ yang paling menderita dari pengumpulan zat besi adalah hati, sehingga apabila terdapat hemokromatosis, risiko terkena penyakit hati, seperti sirosis, fibrosis dan karsinoma, jauh lebih tinggi daripada pada populasi normal. Risiko yang meningkat lebih banyak pada peminum kebiasaan, pada mereka yang mengikuti diet yang sangat kaya dengan zat besi (anggur merah yang sama mengandungnya dalam jumlah besar), setelah menopaus (untuk penghentian pendarahan haid) atau sekiranya terdapat "virus hepatitis .

Bersama dengan, atau lebih sering setelah, sirosis, pesakit juga mungkin mengalami diabetes mellitus, yang mencerminkan perubahan pada pankreas.

Penjagaan dan rawatan

Untuk maklumat lebih lanjut: Dadah untuk rawatan hemochromatosis

Rawatan hemokromatosis bertujuan menghilangkan kelebihan zat besi sebelum menyebabkan kerosakan organ yang tidak dapat dipulihkan, dengan perhatian khusus kepada komplikasi hepatik (fibrosis dan sirosis); dalam hal ini, amalan pembuangan darah berkala (phlebotomy) tetap menjadi tonggak Sebenarnya, setiap 500 ml darah yang dikeluarkan 250 mg unsur besi dihilangkan, pada masa yang sama merangsang sumsum tulang untuk mengingat jumlah mineral yang serupa dari deposit (diperlukan untuk eritropoiesis, iaitu untuk sintesis sel darah merah baru). Kekerapan pertumpahan darah, lebih tinggi pada prinsipnya (1-2 penarikan mingguan), kemudian mengalami jarang (3-4 per "tahun), yang memungkinkan untuk mencegah pengumpulan semula besi.

Bagi mereka yang menderita hemochromatosis, ada juga kemungkinan melakukan terapi khelasi, dengan mengambil ubat (yang paling terkenal adalah desferroxamine) yang mampu menyulitkan zat besi dan memudahkan pembuangan air kencingnya; keberkesanannya dalam mempromosikan mobilisasi zat besi dari simpanan kurang daripada pembuangan darah, tetapi mereka adalah salah satu daripada beberapa alternatif berguna sekiranya terdapat anemia (yang merupakan kontraindikasi yang jelas terhadap phlebotomy). Dengan adanya hemochromatosis, pendekatan diet meramalkan pengurangan drastik makanan yang kaya dengan zat besi (daging merah, jeroan, krustasea) dan pantang minum alkohol (larangan penting untuk mencegah atau memperlambat evolusi kerosakan hati); pada masa yang sama, pengambilan makanan dan sayur-sayuran akan digalakkan, yang - berkat kandungan serat dan fitat yang tinggi - mengurangkan penyerapan zat besi dalam usus.