Mutagenesis dan mutasi

Xenobiotik, dan banyak lagi, boleh menyebabkan kerosakan serius pada genom di dalam badan kita. Istilah yang digunakan oleh pakar untuk menggambarkan proses ini adalah MUTAGENESIS.

Mutagenesis adalah pengubahsuaian kod genetik, yang mengakibatkan pengubahsuaian kembar tiga dan produk gen (protein). Perubahan yang disebabkan oleh mutasi gen boleh mempunyai 3 nasib utama:

penggantungan produk gen yang disebabkan oleh pengenalan kodon STOP;
kehilangan fungsi produk gen;
penurunan atau peningkatan aktiviti produk gen.

Perubahan dalam kod genetik ini boleh mempengaruhi sel kuman dan sel somatik. Sekiranya mutasi mempengaruhi sel kuman (gamet lelaki dan wanita) mereka menyebabkan penyakit genetik. Semasa meiosis, misalnya, penyebaran kromosom yang salah dapat berlaku, dengan akibat yang mempengaruhi anak yang belum lahir, seperti sindrom Down, yang dikenali sebagai trisomi kromosom 21.
Sekiranya mutasi mempengaruhi sel-sel somatik, yang terakhir mungkin atau mungkin tidak mengalami pembentukan neoplasma.
Tahap kerosakan mutagenik bergantung pada beberapa faktor:

kepekatan mutagen di persekitaran;
pengedaran mutagen dalam organisma manusia;
metabolisme mutagen;
kereaktifan kimia mutagen;
merosakkan keupayaan pembaikan oleh sel;
keupayaan tisu sasaran untuk mengenali dan menekan pendaraban sel dengan sifat yang menyimpang.

Titik mutasi

Mutasi titik meramalkan perubahan pada asas nitrogen.Penggantian ini boleh menjadi peralihan atau penukaran.

Peralihan terdiri dalam penggantian pangkalan kelas yang sama, oleh itu purin dengan purin atau pyrimidine dengan pyrimidine. Oleh itu, Adenine dapat digantikan oleh Guanine dan sebaliknya, sementara Thymine dapat digantikan oleh Cytosine dan sebaliknya.

Penukaran terdiri dalam pertukaran antara asas nitrogen yang berbeza, oleh itu purin dengan pyrimidine.
Hasil gen akan menjadi asid amino yang salah dan bukan yang betul, dengan kemungkinan kesan yang sangat berbeza.

CONTOH MUTASI PUNCTIFORM

CTC = Leucine jika Thymine telah diganti dengan Cytosine CCC = Proline

Seperti yang anda lihat, dengan penggantian satu asas, kita mempunyai pengekodan asid amino yang berbeza, oleh itu mesej yang berbeza.

Mutasi dengan anjakan modul bacaan

Jenis mutasi ini terdiri daripada penghapusan atau penambahan pasangan nukleotida. Mempunyai dua kembar tiga, GCC dan CGG, yang memberi kod untuk dua asid amino, yang pertama untuk Alanine dan yang kedua untuk asid amino Arginine, jika mutasi dengan anjakan modul membaca menimbulkan urutan asid amino yang berbeza.

Mutasi senyap

Mutasi senyap adalah "perubahan triplet yang mengekodkan asid amino, yang mengikuti mutasi ini selalu mengekod asid amino yang sama sambil mengubah urutan gen.

Mutasi berbeza

Kembar tiga mengalami mutasi yang akan memberi kod untuk asid amino yang berbeza, kemudian urutan gen diubah dengan pengubahsuaian produk protein akhir. Dalam kes ini, protein mungkin masih berfungsi jika mutasi terjadi pada titik rantai polipeptida yang tidak banyak mempengaruhi aktiviti protein, tetapi jika sebaliknya, mutasi berlaku pada titik penting rantai polipeptida, aktiviti protein mungkin banyak atau diubah suai.

Mutasi tidak masuk akal

Mutasi yang tidak masuk akal membawa kepada pembentukan kodon berhenti, jadi protein secara signifikan lebih pendek.

Bagaimana bahan mutagenik menyebabkan mutasi ini? Terdapat tiga cara utama di mana bahan mutagenik boleh menyebabkan kerosakan DNA yang teruk.

Cara pertama ialah menggantikan asas nitrogen. Sebilangan bahan yang menyebabkan mutasi mempunyai struktur kimia yang sangat mirip dengan asas purin dan pyrimidine, jadi bahan tersebut diklasifikasikan sebagai analog pangkalan. Oleh itu, analog ini menggantikan asas yang asal. Masalahnya timbul apabila DNA-polimerase akan mereplikasi DNA dengan menemui asas yang berbeza; akibatnya akan berlaku kesalahan pada tahap replikasi asid nukleik.
Cara kedua terdiri dalam "alkilasi asas oleh agen alkilasi. Ejen ini boleh menjadi agen monoalkylating, dan dalam hal ini mereka mengikat hanya pada satu titik asas nitrogen, atau agen byalkylating, seperti nitrosamin dan" aflatoksin, yang mengikat dalam beberapa titik asas nitrogen.
Akhirnya, cara ketiga terdiri daripada pengenalan molekul planar yang menggerakkan modul bacaan, dengan pengubahsuaian hasilnya.