Di antara pelbagai perubahan metabolik nutrien, terdapat juga pelbagai penyakit yang berkaitan dengan metabolisme gula. Gangguan ini semua sangat heterogen, baik untuk penyebab etiologi dan untuk gejala dan tanda-tanda klinikal yang berkaitan yang mencirikannya; di bawah ini kami akan menerangkan bentuk patologi, gejala dan terapi diet yang paling biasa.
Galactosemia
NB. Dalam diet, galaktosa didapati hampir secara eksklusif terikat dengan glukosa yang membentuk laktosa.
Galactosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galidosa-l-fosfat uridintransferase dan berlaku pada awal bayi yang, dengan minum susu, memerlukan enzim yang disebutkan di atas untuk metabolisme galaktosa yang diperoleh daripada pencernaan laktosa.
Gejala adalah: muntah dan stunting, kemudian pembesaran hati, penyakit kuning, sirosis hati, kegagalan buah pinggang, sawan dan keterbelakangan mental. Terapi diet untuk penyakit gula ini mudah, iaitu penghapusan semua sumber laktosa / galaktosa; perlu mengganti susu ibu lebih awal dengan susu alternatif dan homogen yang bebas dari gula ini hingga dewasa, pada masa yang mana organisma mengembangkan jalan alternatif metabolisme galaktosa.
Terdapat juga bentuk lain yang serupa, iaitu kekurangan enzim galaktokinase, yang serupa dengan yang sebelumnya menentukan pengumpulan galaktosa dalam organisma.Terapi makanan setanding dengan yang dijelaskan di atas.
Glikogenosis
Ia merupakan sekumpulan penyakit gula yang dicirikan oleh pengumpulan glikogen dengan struktur kadang-kadang tidak normal; etiologi ditentukan oleh kekurangan enzimatik dalam metabolisme gula ini.
Glikogen adalah "karbohidrat kompleks bercabang cadangan" yang terkandung dalam hati dan otot, yang menghidrolisis glukosa bebas; bahawa pada otot digunakan untuk pengecutan, sementara hati bertanggungjawab untuk kawalan glisemik. Sekiranya hati kekurangan enzim untuk hidrolisis glikogen, ini akan terkumpul, merosakkan organisma, mempromosikan glikogenosis.
Terdapat pelbagai bentuk glikogenosis yang ditentukan oleh kekurangan enzim hati yang berbeza:
- Glikogenosis jenis I atau penyakit von Gierke: kekurangan enzim glukosa-6-fosfatase yang menyebabkan pengumpulan hepatik dan buah pinggang
- Glikogenosis jenis III: kekurangan enzim "deramifying" dan perubahan struktur glikogen akibatnya
- Glikogenosis jenis IV: kekurangan enzim "meratifikasi", menyebabkan kekurangan hati dari awal kanak-kanak.
Terapi diet untuk penyakit ini bertujuan mengekalkan gula darah; ia adalah enteral (tiub) dengan kelaziman karbohidrat berbanding protein. Malangnya, dalam bentuk I dan III, langkah pemakanan TIDAK mencukupi untuk menjaga gula darah tetap dan perlu diambil pati jagung mentah dicairkan di dalam air; yang terakhir, berkat indeks glisemik rendah, berguna untuk mengekalkan glisemia yang optimum.
Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit "lain yang disebabkan oleh" perubahan genetik metabolisme gula. Komplikasi yang berkaitan adalah kerangka, saraf (SN) dan banyak organ lain (kornea, injap jantung, dll.); merangkumi pelbagai jenis penyakit di antaranya yang paling penting adalah Sindrom Hurler, kerana kekurangan enzim α-L-iduronidase.
Kekurangan glukosa-6-dehidrogenase
Patologi ini ditentukan oleh "perubahan kitaran pentosa-fosfat" dan dicerminkan dengan peningkatan kerapuhan membran sel darah merah.
Salah satu penyakit yang disebabkan oleh kekurangan glukosa-6-dehidrogenase adalah favism, yang memanifestasikan dirinya dengan hemolisis (pemusnahan sel darah merah) dan penyakit kuning 12-48 jam setelah mengambil kacang. glukosa-6-dehidrogenase pengambilan kekacang ini semakin melemahkan membran eritrosit dan mendorong pemusnahannya. Ini adalah penyakit keturunan metabolisme gula, ia disebarkan dengan kromosom X dan betina, yang membawanya, menjadi sakit kurang serius daripada lelaki. .
Fructosuria
Fructosuria adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula entiti yang jarang berlaku; enzim kecacatan adalah fruktosa-fosfat-aldolase yang menghalang penggunaan fruktosa makanan.
Ia boleh muncul dengan hipoglikemia pasca prandial setelah pengambilan makanan yang kaya dengan fruktosa (mungkin disebabkan oleh "peningkatan insulin) tetapi, pada usia pediatrik, ia boleh menyebabkan: kecacatan pertumbuhan, hepastosplenomegali, penyakit kuning dan hiperurisemia akibat kerosakan hati dan buah pinggang. Terapi diet mudah dan berdasarkan penghapusan fruktosa sepenuhnya dari diet.
Intoleransi sukrosa
Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan metabolisme gula kerana kekurangan enzim usus sukrase yang boleh dikaitkan dengan kekurangan enzim lain: maltase Dan isomaltase.
Rawatan diet berdasarkan penghapusan sukrosa dari diet.
Malabsorpsi laktosa keturunan
Malabsorpsi atau intoleransi laktosa adalah penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula dan secara khusus oleh kekurangan atau ketiadaan enzim laktase usus. Ia boleh bertambah buruk seiring bertambahnya usia dan akibat menderita mukosa usus seperti jangkitan bakteria atau virus.
NB. Malabsorpsi keturunan dan diperolehi adalah penyakit yang berbeza secara etiologi yang mesti dirawat dengan terapi diet tertentu (malabsorpsi yang diperoleh dapat ditingkatkan dengan pengenalan semula laktosa).
Gejala termasuk muntah dan cirit-birit dan, dalam malabsorpsi keturunan, rawatan terapi melibatkan penghapusan laktosa DEFINITIF dari diet.
Diabetes mellitus
Penyakit yang disebabkan oleh metabolisme gula termasuk diabetes mellitus jenis 1 dan diabetes mellitus jenis 2 (gangguan yang sangat berbeza).
Diabetes adalah penyakit multifaktorial yang disebabkan oleh kekurangan insulin secara mutlak atau relatif serta ketahanan periferal terhadap pengambilannya; ini adalah gangguan kronik yang dicirikan oleh hiperglikemia kerana pengurangan pengeluaran hormon tersebut dan / atau wujudnya rintangan periferal yang lebih atau kurang ketara.
Diabetes mellitus sangat kompleks dan meluas (ditambah jenis 2 dari jenis 1) dan jenis 2 sering bergabung dengan sindrom metabolik. Gejala dan tanda klinikal berbeza antara dua bentuk diabetes dan juga pada fasa penyakit yang berlainan; rawatannya adalah diet dengan mengawal: pengedaran karbohidrat, beban glisemik, indeks glisemik dan jumlah kalori, dan aktiviti fizikal meningkatkan kesan terapeutik.
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai topik ini, disarankan untuk membaca artikel khusus "Diabetes", di https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
