Spina Bifida

Perkara utama

Spina bifida adalah kelainan genetik tulang belakang yang tidak dapat disembuhkan: ia adalah penyakit sistem saraf pusat di mana beberapa vertebra, yang tidak menyelesaikan perkembangannya, memihak kepada keluarnya meninges dan / atau saraf tunjang dari retakan di tulang belakang.

Spina bifida: punca
Penyebab spina bifida terletak pada kecacatan pada penutupan tiub saraf, struktur dari mana CNS berasal. Spina bifida adalah "kelainan genetik, mungkin dipengaruhi oleh: kekurangan asid folik semasa kehamilan, kelainan metabolik folat, alkoholisme, kegemukan, diabetes pra-kehamilan.

Spina bifida: klasifikasi dan gejala

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: bentuk ringan spina bifida, sering tanpa gejala. Sebilangan pesakit mengalami asimetri kaki ringan.
2. MENINGOCELE: meninges tertanam di ruang intravertebral. Spina bifida ini menyebabkan: hernia kantung dural, kelumpuhan lembap, kecacatan tulang belakang, hidrosefalus, kejang.
3. MYELOMENINGOCELE: bentuk spina bifida yang lebih teruk, juga melibatkan saraf tunjang. Gejala yang paling berulang adalah: perubahan pundi kencing / usus, kejang, kelemahan otot, kelumpuhan, kecacatan anggota badan, defisit berjalan, skoliosis.

Spina bifida: diagnosis
Diagnosis awal sangat penting untuk campur tangan segera. Ujian diagnostik yang paling banyak digunakan adalah: amniosentesis, ultrasound ultrasound, ujian darah dan ujian alpha-fetoprotein.

Spina bifida: penawar dan rawatan
Tidak ada penawar lengkap untuk spina bifida. Pelbagai rawatan pembedahan dapat mengurangkan masalah tersebut. Terapi terbaik adalah pencegahan: sebelum dan semasa kehamilan, ibu masa depan mesti menambah diet dengan suplemen asid folik.

Spina bifida: definisi

Spina bifida adalah malformasi kongenital yang teruk pada tulang belakang dan saraf tunjang, malangnya tidak dapat disembuhkan. Khas dari peringkat awal perkembangan embrio, spina bifida adalah ekspresi kecacatan penutupan tiub saraf, struktur dari mana Sistem Saraf Pusat berasal.

Kanak-kanak dengan spina bifida menunjukkan "anomali yang jelas di lengkungan vertebra": beberapa vertebra tidak menyelesaikan perkembangannya; oleh itu, celah (celah) dibuat dari ruang tulang belakang dari mana meninges, saraf tunjang atau kedua-duanya dapat keluar. Kedua-dua vertebra yang tidak "dikimpal" dengan hati-hati menghalang tiang vertebra berkembang dengan cukup dan sepenuhnya: nampaknya, konformasi anatomi tertentu memberi kesan bahawa lengkungan vertebra adalah bifid.
Spina bifida dapat muncul di mana saja di tulang belakang, dari pangkal tengkorak hingga ke sakrum; walaupun apa yang telah dikatakan, dalam kebanyakan kes didiagnosis, ia mempengaruhi segmen lumbar.
Dalam artikel ini kita akan berusaha menjelaskan ciri-ciri umum patologi kompleks dan multifaktorial ini, menjawab soalan yang sering diajukan yang membimbangkan banyak wanita hamil: "Adakah spina bifida adalah" anomali yang kerap? Sebab apa yang timbul pada asalnya? Tanda dan gejala apa yang ditunjukkan oleh orang yang terkena? Adakah spina bifida dapat disembuhkan? "

Kejadian

Dari apa yang dilaporkan dalam jurnal ilmiah The Lancet, nampaknya spina bifida berlaku di kalangan wanita. Dalam kajian tahun 2008 yang dilakukan di Great Britain, 32 kes spina bifida didiagnosis. Perlu ditekankan bahawa kejadian penyakit ini sangat berubah-ubah, terutamanya mengikut negara dan etnik. Majalah JAMA, hlmSebagai contoh, ia melaporkan beberapa data yang sangat menarik:

• Perancis: 0.7 kanak-kanak setiap 10,000 kelahiran yang sihat terjejas oleh spina bifida
• Kanada: 0.9 kanak-kanak setiap 10,000 individu yang sihat terjejas oleh spina bifida
• Norway, Hungary, Czechoslovakia, Jepun: 1-6 kes kanak-kanak dengan spina bifida per 10,000 kelahiran hidup
• Emiriah Arab Bersatu: 7.7 kanak-kanak setiap 10,000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
• Amerika Selatan: 11.7 kanak-kanak setiap 10,000 dilahirkan terkena spina bifida
• Ireland dan Wales: kadar kejadian spina bifida sangat tinggi. Dianggarkan bahawa 3-4 kanak-kanak per 1.000 kelahiran yang sihat mengembangkan varian spina bifida yang paling teruk, dengan penonjolan meninges dan saraf tunjang (myelomeningocele).

Secara umum, penyakit ini berlaku pada 1.3 kanak-kanak setiap 10,000 kelahiran.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kadar kejadian spina bifida telah menurun dengan banyak, berkat kempen kesedaran mengenai penyakit ini, yang bertujuan untuk mempromosikan suplemen asid folik semasa kehamilan sebagai rawatan paling berkesan yang dapat mencegah spina bifida dengan cemerlang.

Punca dan faktor risiko

Oleh kerana ini adalah kecacatan genetik, tidak mustahil untuk mengesan dengan pasti bahawa penyebab yang terlibat dalam asal-usul spina bifida. Diasumsikan bahawa pertalian unsur-unsur persekitaran dan genetik dapat menentukan janin ke spina bifida:

1. Pertama sekali, Kurangnya Asid Folik pada wanita hamil (juga dan terutama sekali dalam tempoh pra-konsepsi hampir dengan persenyawaan) nampaknya sangat menentukan pencetus komplikasi berkaitan dengan perkembangan tulang belakang janin.
2. Kehadiran FOLATE METABOLIC ANOMALIES pada janin boleh sangat mempengaruhi pembentukan spina bifida.
3. Mungkin, bahkan beberapa ANOMALI KROMOSOM dapat menentu janin kepada spina bifida. Penyakit yang dikaitkan dengan baik adalah: sindrom Patau (atau trisomi 13, penyakit genetik yang jarang berlaku di mana subjek yang terkena mempunyai tiga salinan kromosom 13 dan bukannya 2), sindrom Edwards (pesakit yang terkena mempunyai 3 kromosom 18 bukannya 2) dan sindrom Down .
4. Satu lagi unsur predisposisi untuk spina bifida adalah DIABETES ibu. Risiko melahirkan bayi dengan spina bifida dianggarkan 2-10 kali lebih tinggi pada wanita dengan diabetes pra-kehamilan berbanding wanita yang sihat.
5. ALCOHOLISME dan pemberian DADAH seperti sodium valproate (ubat yang digunakan untuk rawatan sawan) dan karbamazepin (digunakan khas untuk rawatan epilepsi) nampaknya meningkatkan risiko spina bifida pada anak yang belum lahir.
6. Sekiranya buah pada kehamilan pertama adalah anak dengan spina bifida, mungkin saudara juga akan terkena gangguan yang sama.
7. "OBESITI" ibu dan penyakit yang disifatkan oleh FEVER tinggi dan jangka panjang boleh menyebabkan janin menjadi spina bifida. Nampaknya kerap menggunakan sauna, mandian Turki, kolam pusaran air dengan air panas dan tempat tidur penyamakan ibu, dengan cara tertentu, boleh menyebabkan janin menjadi spina bifida. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk memberikan penjelasan tertentu dan tidak dapat dipertikaikan untuk hubungan ini. : UVA, yang mempunyai daya penembusan tinggi, dan haba memusnahkan folat yang terdapat dalam darah, menjejaskan pembiakan spesies (pengurangan kesuburan lelaki, risiko spina bifida yang lebih besar) → kulit gelap mencegah pemusnahan folat yang disebabkan oleh UV dan Oleh itu adalah ciri yang baik untuk populasi khatulistiwa.

Oleh itu, Spina bifida dikaitkan dengan genesis multifaktorial, belum ditunjukkan sepenuhnya. Apa yang dibuktikan adalah, walaupun sebilangan besar anak-anak dengan spina bifida lahir dari ibu bapa yang sihat, komponen keturunan memainkan peranan utama.

Artikel lain mengenai "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: Tanda atau Gejala
2. Spina Bifida: Diagnosis, Pencegahan, Rawatan