Spina Bifida: Diagnosis, Pencegahan, Rawatan

Anomali kongenital

Di antara kerosakan sistem saraf pusat, spina bifida memainkan peranan utama: ia adalah anomali kongenital tulang belakang dan saraf tunjang yang serius, yang sering menjejaskan kualiti hidup pesakit.
Walaupun spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, ia dapat dicegah: setelah analisis ringkas mengenai kaedah diagnostik yang ada, kami akan memberi tumpuan kepada amalan pencegahan dan rawatan semasa yang bertujuan untuk menghilangkan gejala yang disebabkan oleh penyakit ini.
Spina bifida adalah kecacatan genetik yang sangat serius: oleh itu perlunya peka terhadap profesion perubatan dan penduduk mengenai masalah kesihatan yang kompleks ini. Ibu masa depan mesti menyedari risiko yang boleh ditanggung oleh anak mereka: pencegahan adalah alat perlindungan kesihatan yang konkrit, baik untuk ibu dan untuk anak yang belum lahir.

Diagnosis Spina Bifida

Diagnosis awal spina bifida sangat penting untuk campur tangan dengan segera, membatasi kerosakan jangka pendek dan jangka panjang sebanyak mungkin.
Berkat peningkatan strategi diagnostik, mungkin untuk mengesan kerosakan tulang belakang (termasuk spina bifida) bahkan jauh sebelum kelahiran anak. Ultrasound dan banyak analisis biokimia, sebenarnya memungkinkan untuk mengesahkan kecurigaan spina bifida yang sudah berada pada trimester ke-3 kehamilan.

Apakah teknik diagnostik yang paling diakreditasi?

• Amniosentesis: teknik invasif minimum yang terdiri dalam mengambil sampel cecair amniotik melalui laluan trans-perut. Cecair amniotik mengandungi amniosit, sel spesifik dari janin; setelah pengasingan sel-sel tersebut di atas, adalah mungkin untuk melakukan pelbagai analisis molekul atau sitogenetik ke atasnya.
• Ultrasound ultrasound: selain untuk menentukan usia kehamilan dan kemungkinan kehadiran beberapa janin di rahim, pemeriksaan ini juga menyoroti kemungkinan anomali struktur pada bayi yang belum lahir (misalnya spina bifida).
• Analisis darah: sebarang anomali dalam komposisi darah wanita hamil boleh menjadi penunjuk patologi, termasuk spina bifida. Komposisi darah yang diubah memerlukan penyelidikan lebih lanjut.
• Ujian AFP (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein adalah glikoprotein dengan fungsi yang serupa dengan albumin, yang dapat diasingkan dari sampel serum. Bahan ini disintesis terutamanya semasa hidup janin. Sekiranya tahap alphafetoprotein tinggi, janin kemungkinan mengalami kecacatan penutupan tiub saraf, tanda khas spina bifida.

Pencegahan

Pencegahan adalah perisai terbaik untuk melindungi janin dari spina bifida, serta penjagaan dan perlindungan terbaik untuk anak yang belum lahir. Berkat kempen kesedaran yang bertujuan memberi maklumat kepada penduduk mengenai penyakit serius ini, kejadian myelomeningocele telah mengalami penurunan yang drastik dalam beberapa dekade terakhir.

• Suplementasi asid folik sebelum pembuahan dan semasa kehamilan mengurangkan risiko (sebanyak 50%) risiko spina bifida pada anak yang belum lahir.

Walaupun banyak makanan mengandungi asid folik, wanita hamil memerlukan kuantiti yang lebih tinggi daripada yang disyorkan untuk populasi umum (400 mcg / hari, berbanding dengan 200 mcg / hari klasik); Akibatnya, pengambilan vitamin B9 dengan makanan sahaja tidak mencukupi untuk menjamin perlindungan penuh dari spina bifida.Oleh itu, keperluan untuk menambah diet dengan makanan tambahan asid folik tertentu.

Sumber semula jadi asid folik: oren, biji-bijian, kacang dan kekacang secara umum, hati, ragi bir, sayur-sayuran berdaun hijau. Harap maklum: asid folik tidak aktif dengan cara memasak yang berpanjangan

Wanita hamil yang telah mengandung anak dengan spina bifida harus mengambil dos vitamin B9 yang lebih tinggi (4-5 mg / hari), untuk mengurangkan risiko melahirkan anak lain dengan gangguan yang sama.
Sekiranya wanita hamil mempunyai sejarah keluarga spina bifida (ibu bapa, adik-beradik, sepupu yang terjejas), janin masih boleh mengalami anomali tulang belakang, tanpa mengira suplemen asid folik.
Di antara teknik pencegahan kita juga ingat diagnosis awal: penilaian penyakit pada peringkat janin pertama akan memungkinkan, pada hari-hari pertama kehidupan, pembedahan saraf kecemasan untuk segera memperbaiki lesi saraf.

Kemungkinan terapi

Mari kita ingat sekali lagi bahawa spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Ubat dan rawatan yang ada sekarang ditunjukkan hanya untuk mengurangkan kerosakan dan komplikasi penyakit.
Hanya varian ringan - spina bifida okulta - tidak memerlukan rawatan, dan berjalan hampir selalu tanpa gejala, tanpa menimbulkan komplikasi.
Mari lihat apakah rawatan perubatan yang paling banyak digunakan sekiranya berlaku spina bifida:

• Bentuk spina bifida yang paling teruk (myelomeningocele dan meningocele) memerlukan pembedahan untuk menutup bukaan yang terletak di paras rachis. Operasi "sangat halus, sangat penting untuk memelihara fungsi saraf tunjang dan mengurangkan risiko" jangkitan (contohnya meningitis).
• Strategi pembedahan lain bertujuan untuk mengalirkan minuman keras (terkumpul di otak pesakit) di perut: operasi, yang ditunjukkan dalam kasus hidrosefalus, dilakukan dengan menanamkan menjerit (laluan, lubang) ventrikulo-peritoneal.
• Pembedahan pranatal: Sebelum kehamilan minggu ke-26, pakar bedah dapat mengendalikan anak yang belum lahir secara langsung di rahim. Pembedahan ini terdiri daripada membuka rahim ibu dan seterusnya memperbaiki saraf tunjang bayi.

Penyelidikan juga disempurnakan dalam "pembedahan rahim, untuk meminimumkan kerosakan yang disebabkan oleh spina bifida pada anak yang belum lahir.

• Campur tangan pembedahan selanjutnya bertujuan untuk memperbaiki fungsi pundi kencing dan usus: ingatlah, sebenarnya, bahawa orang dengan spina bifida sering kehilangan kawalan terhadap sfingter dubur dan pundi kencing.

Kanak-kanak dengan spina bifida perlu belajar menggunakan kruk dan kerusi roda, kerana penyakit ini juga mempengaruhi kemahiran berjalan.
Walaupun pembedahan sangat berkesan untuk membendung kerosakan atau memperbaiki penyakit sebanyak mungkin, kanak-kanak yang terjejas harus berjuang dengan spina bifida seumur hidup.

Artikel lain mengenai "Spina Bifida: Diagnosis, Pencegahan, Rawatan"

1. Spina Bifida: Tanda atau Gejala
2. Spina Bifida