Generaliti
Hemofilia adalah penyakit genetik keturunan, yang mempengaruhi proses pembekuan normal.Penyakit yang terkena akibatnya mengalami pendarahan yang berpanjangan, bahkan setelah trauma sepele atau luka kulit.
Penyebab hemofilia adalah kekurangan darah dalam faktor yang penting untuk proses pembekuan. Kekurangan ini diuji melalui ujian darah, yang memungkinkan untuk didiagnosis.
Setelah menentukan elemen mana yang kurang, kita dapat meneruskan terapi yang paling tepat. Hari ini, ubat telah mencapai kemajuan yang besar dan menjamin rawatan yang berkesan dan berisiko rendah. Sebenarnya, suatu ketika dahulu, hanya pemindahan darah manusia yang dapat digunakan. , seperti dalam semua penyakit, juga mendasar dan menyumbang untuk menjamin kualiti hidup yang baik bagi pesakit hemofilia.
Kromosom manusia
Untuk memahami hemofilia, kita memerlukan premis yang menggambarkan susunan kromosom manusia. Setiap sel manusia yang sihat mengandungi 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom ini adalah jenis seksual, iaitu menentukan jantina individu; baki 22 pasang, sebaliknya, terdiri daripada kromosom autosom. Oleh itu, secara keseluruhan, genom manusia mempunyai 46 kromosom.
ALTERASI KROMOSOM
Setiap pasangan kromosom mengandungi gen tertentu.
Apabila mutasi berlaku pada kromosom, gen boleh menjadi cacat. Oleh itu, gen yang rosak ini menyatakan protein yang rosak.
Apabila, sebaliknya, bilangan kromosom berbeza, kita bercakap mengenai aneuploidi. Dalam kes ini, bukannya dua, kromosom boleh menjadi tiga (trisomi) atau hanya satu (monosomi).
KROMOSOM SEKSUAL
Kromosom seks adalah kunci dalam menentukan jantina seseorang, lelaki atau wanita. Wanita itu mempunyai dua salinan kromosom X yang disebut di sel-sel tubuhnya; lelaki itu, sebaliknya, mempunyai kromosom X dan kromosom Y. Adapun kromosom autosom, juga kromosom seksual diwarisi dari ibu bapa: satu salinan disumbangkan oleh ayah, satu lagi dari ibu. Terdapat beberapa penyakit genetik kerana kromosom seks. Mereka menunjukkan sama ada perubahan dalam struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit genetik yang mengubah proses pembekuan darah yang normal dan menyebabkan pendarahan yang berpanjangan.
Dalam kebanyakan kes, asal "hemofilia c" adalah mutasi genetik kromosom seks X, yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Seperti distrofi otot Duchenne atau buta warna, oleh itu, hemofilia juga termasuk dalam kumpulan penyakit keturunan yang berkaitan kepada kromosom seks.
PROSES KERJASAMA
Apabila seseorang mendapat kulit yang cetek, kehilangan darah akibatnya terhad dan sementara: sebenarnya, dalam waktu yang singkat, kita dapat memerhatikan, walaupun dengan mata kasar, bagaimana darah mengalir dari keadaan cecair ke keadaan pepejal. Proses unik ini, yang disebut pembekuan, dilakukan oleh platelet dan serangkaian biomolekul (protein, enzim dan kofaktor) dalam darah, yang disebut faktor pembekuan, yang diaktifkan dalam kaskade. Proses yang sama berlaku semasa anda mengalami trauma dalaman kecil: hematoma, yang muncul selepas pukulan misalnya, adalah darah yang telah bocor keluar dan kemudian menjadi pekat.
Kemampuan untuk membentuk bekuan darah sangat penting kerana, tanpanya, pendarahan tidak akan dapat dihentikan.
INDIVIDU HEMOPHILIK
Pada "individu yang menderita hemofilia, pembekuan kurang dan tidak menyekat kehilangan darah dengan kecekapan dan kecepatan yang sama. Oleh itu, pemotongan, walaupun ringan, menyebabkan" pendarahan berpanjangan, dengan kadang-kadang kesan yang serius.
Punca
Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik, yang mempengaruhi kromosom seks X, yang menentukan kekurangan salah satu faktor pembekuan.
FAKTOR-FAKTOR PENYELESAIAN. PATOGENESIS
Faktor pembekuan berfungsi untuk tujuannya hanya jika semuanya ada.
Sebabnya mudah. Mereka diaktifkan dalam rantai ("mekanisme kaskade"), satu demi satu. Dengan kata lain, setiap faktor bertindak sebagai pencetus untuk apa yang mengikutinya. Oleh itu, jika faktor hilang atau kurang, yang berikut, yang bergantung kepada dia, mereka tidak akan terpicu atau akan diaktifkan secara perlahan, semuanya mengakibatkan kecacatan pembekuan.
Faktor pembekuan adalah biomolekul (protein, enzim dan kofaktor), yang dihasilkan sebahagian oleh hati dan beredar di dalam darah.
Mekanisme rantai, dengan mana faktor pembekuan diaktifkan. Seperti yang anda lihat, kehadiran setiap faktor adalah asas untuk tujuan akhir. Dari laman web: pharmacologiaoculare.com
GENETIK
Hemofilia terutamanya menyerang lelaki. Tetapi atas sebab apa?
Mutasi kromosom X, yang menentukan hemofilia, adalah jenis resesif. Ini bermakna bahawa wanita, yang dilengkapi dengan dua kromosom X, menunjukkan penyakit ini hanya jika kedua-dua kromosom seksnya bermutasi (kemungkinan sangat jauh); sebenarnya , apabila hanya satu kromosom X yang diubah, yang lain akan mengimbangi kekurangan yang pertama dan menyediakan dirinya sendiri untuk menghasilkan faktor pembekuan yang hilang.
Sebaliknya, pada manusia, kromosom X hanya satu (yang lain adalah kromosom Y) dan mutasinya fatal dan tanpa alternatif. Akibatnya, proses pembekuan tidak mempunyai komponen asas.
WARISAN DAN PEMINDAHAN
Telah dikatakan bahawa hemofilia adalah penyakit genetik yang diwarisi.
Gambar: penularan hemofilia, ketika ibu adalah pembawa penyakit yang sihat. Dari laman web: infoemofilia.it
Tetapi bagaimana penularan kromosom X antara ibu bapa dan anak-anak berlaku? Bilakah yang terakhir sakit?
Sekiranya ibu adalah pembawa yang sihat.
Penyatuan antara seorang wanita, yang hanya mempunyai satu kromosom X yang bermutasi (atas sebab ini disebut pembawa sihat), dan seorang lelaki yang sihat boleh mempunyai akibat berikut:
- Anak lelaki sama (50%) dilahirkan sihat atau sakit.
Kromosom Y pasti berasal dari bapa; akibatnya, X itu berasal dari ibu. Sekiranya ia berubah, anak akan dilahirkan terkena penyakit ini. - Anak perempuan sama (50%) kemungkinan dilahirkan sebagai pembawa yang sihat atau sihat sepenuhnya. Sebenarnya, mereka mewarisi kromosom X yang sihat dari ayah mereka. Kromosom X yang lain, diwarisi dari ibu, boleh berpenyakit atau sihat.
Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai kromosom X yang bermutasi.
Gambar: penularan hemofilia, ketika kedua ibu bapa membawa kromosom X yang bermutasi. Semua anak perempuan adalah pembawa yang sihat, sementara anak lelaki dapat dilahirkan, dengan kebarangkalian yang sama, baik sihat atau sakit. Dari laman web: infoemofilia.it
Oleh kerana hemofilia adalah penyakit yang serasi dengan kehidupan, lelaki yang sakit dapat memiliki anak.Persatuannya dengan wanita pembawa yang sihat dapat menimbulkan:
- Anak lelaki dengan kebarangkalian yang sama (50%) dilahirkan sihat atau sakit.
Seperti halnya, di mana hanya ada ibu yang menjadi pembawa penyakit yang sihat. Kromosom X ibu yang menentukan status kesihatan anak lelaki, kerana, dari ayah, mereka hanya mewarisi kromosom Y. - Anak perempuan dengan kebarangkalian yang sama (50%) dilahirkan sebagai pembawa yang sihat atau berpenyakit.
Mereka tentunya mewarisi kromosom X yang bermutasi dari ayah mereka. Kromosom yang lain, yang berasal dari ibu, boleh menjadi sihat atau bermutasi.
Kalaulah si ayah sakit.
Dalam kes ini, hubungannya dengan wanita yang sihat mempunyai dua akibat:
- Semua anak lelaki dilahirkan dengan sihat, kerana komponen yang bermutasi pada bahagian ibu tiada.
- Anak perempuan semuanya dilahirkan sebagai pembawa yang sihat, kerana mereka semua menerima kromosom X yang bermutasi dari ayah mereka. Gambar: penularan hemofilia, ketika hanya ayah yang sakit: semua anak perempuan adalah pembawa yang sihat, semua anak lelaki sihat. Dari laman web: infoemofilia.it
JENIS HEMOPHILIA
Berdasarkan faktor pembekuan yang terlibat, tiga jenis hemofilia dibezakan:
- Hemofilia A, di mana faktor pembekuan yang kekurangan adalah faktor VIII.
- Hemofilia B, di mana faktor pembekuan yang kekurangan adalah faktor IX.
- Hemofilia C, di mana faktor pembekuan yang kekurangan adalah faktor XI.
Pada ketika ini, penjelasan mesti dibuat.
Hemofilia C, sebaliknya, adalah penyakit genetik autosomal, kerana anomali genetik terletak pada kromosom 4 autosomal.
EPIDEMIOLOGI
Hemofilia adalah penyakit jarang yang kebanyakannya menyerang lelaki.
Menurut beberapa data statistik, kira-kira satu daripada 5,000 lelaki dilahirkan dengan hemofilia jenis A, sementara satu daripada 30,000 lelaki dilahirkan dengan hemofilia jenis B.
Pada wanita, hemofilia, baik jenis A dan jenis B, jarang terjadi, kerana, seperti yang telah kita lihat, ia memerlukan kedua ibu bapa untuk membawa kromosom bermutasi (yang merupakan keadaan yang sangat terpencil).
Hemofilia Jenis C. adalah kes yang terpisah. Ia lebih jarang daripada yang sebelumnya dan mempengaruhi lelaki dan wanita dengan kebarangkalian yang sama.
Gejala dan Komplikasi
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia (dari jenis apa pun) adalah kehilangan darah yang berpanjangan, walaupun selepas sedikit trauma luaran (berikutan luka, calar, dll.) Atau dalaman (berikutan pukulan, kejatuhan, dll.) menambah:
- Hematoma yang luas dan mendalam
- Pendarahan di sendi besar (lutut, pinggul, pergelangan kaki, dll.), Mengakibatkan sakit sendi dan bengkak
- Perdarahan dan hematoma "spontan"
- Darah dalam air kencing dan najis
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pengambilan gigi
- Hidung berdarah
- Kerengsaan (pada bayi)
- Keletihan
Gejala-gejala ini tidak selalu muncul dengan cara yang sama: semakin banyak faktor pembekuan yang terlibat dalam hemofilia kekurangan (tanpa mengira jenisnya), semakin teruk manifestasi yang disebutkan di atas. Contoh berguna untuk memahami apa yang telah dikatakan adalah berikut: pesakit dengan hemofilia A, yang mempunyai tahap faktor VIII yang sangat rendah dalam darahnya, akan mempunyai gambaran gejala yang lebih teruk daripada pesakit lain dengan hemofilia yang sama tetapi dengan tahap faktor VIII yang sederhana.
Berdasarkan ini, berdasarkan jumlah faktor pembekuan yang ada, kita membezakan "hemofilia ringan," hemofilia sederhana dan "hemofilia teruk".
Pendarahan berpanjangan walaupun untuk trauma sepele
Pendarahan dalaman, pada sendi
Hemofilia ringan
Individu dengan 5 hingga 50% faktor pembekuan normal mempunyai bentuk hemofilia ringan. Dalam keadaan ini, penyakit ini tidak menimbulkan masalah tertentu, kecuali pada beberapa kesempatan. Sebagai contoh, kami mendapati pendarahan memerlukan masa lebih lama daripada biasa apabila kami cedera parah untuk pertama kalinya atau selepas pencabutan gigi pertama (pada kanak-kanak).
HEMOPHILIA Sederhana
Apabila hemofilia sederhana, kuantiti faktor pembekuan sangat kecil (antara 1 hingga 5% daripada jumlah normal). Akibat dari keadaan ini jelas: walaupun trauma ringan, pesakit mengalami hematoma yang luas, pendarahan yang panjang dan pendarahan di dalam sendi. Yang terakhir ini terutama mempengaruhi lutut dan pergelangan kaki dan menyebabkan rasa sakit, bengkak dan rasa kaku pada sendi.
SELAMAT HEMOPHILIA
Gambar: Lutut orang yang sihat (kiri) dan lutut orang yang mempunyai hemofilia (kanan). Dari laman web: emofilia.it
Dosis faktor pembekuan kurang dari 1% daripada jumlah normal. Sangat serupa, untuk gejala yang ditunjukkan, hingga hemofilia sederhana, bentuk yang teruk dicirikan oleh kecenderungan pesakit terhadap pendarahan spontan dan nampaknya tanpa alasan.
Keadaan, dalam kes-kes ini, sangat kritikal.
HEMOPHILIA SELAMA ANAK
Selama beberapa tahun pertama kehidupan, tidak mudah diperhatikan bahawa anak anda menghidap hemofilia. Ini kerana bayi masih tidak banyak bergerak; namun, dengan langkah pertama dan penurunan pertama yang tidak dapat dielakkan (sekitar usia dua tahun), gejala hemofilia klasik muncul.
Bilakah berjumpa doktor?
- Di hadapan pendarahan yang berpanjangan
- Hematoma yang kerap, walaupun selepas trauma kecil
- Sejarah keluarga hemofilia
KOMPLIKASI
Apabila hemofilia menyebabkan pendarahan dalaman yang mendalam, komplikasi utama adalah pada otot, sendi dan otak.
Anggota badan membengkak, sukar untuk menggerakkannya dan ada perasaan bahawa otot-otot itu kebas.
Sendi (khususnya, lutut dan pergelangan kaki) terasa sakit, walaupun selepas pergerakan minimum. Selanjutnya, tanpa rawatan, mereka semakin merosot, menyebabkan perkembangan osteoartritis.
Akhirnya, otak lebih terdedah kepada pendarahan serebrum, setelah mengalami kecederaan kepala yang remeh. Apabila ini berlaku, tindakan segera mesti diambil, kerana pesakit berada dalam bahaya nyawa.
Berikut adalah gejala yang dialami semasa "pendarahan otak."
Gejala "pendarahan serebrum pada pesakit hemofilik:
- Sakit kepala yang berpanjangan
- Muntah berulang
- Penglihatan berganda
- Sakit leher
- Kehilangan koordinasi dan keseimbangan
- Kelumpuhan sebahagian atau keseluruhan otot muka
- Kekeliruan dan kesukaran bercakap
LEBIH: Hemofilia - Diagnosis dan Rawatan "