Koloboma

Generaliti

Coloboma adalah kecacatan perkembangan mata atau kelopak mata. Sejak lahir, anomali kongenital ini menunjukkan ketiadaan tisu dalam satu atau lebih struktur okular, seperti kornea, iris, badan ciliary, lensa, retina, koroid dan cakera. Optik. Coloboma boleh berlaku secara terpisah atau sebagai sebahagian daripada penyakit genetik dan sindrom neurologi yang berbeza.

Akibat penglihatan berbeza-beza mengikut lokasi dan tahap malformasi okular. Contohnya, koloboma yang terbatas pada iris tidak menyebabkan masalah penglihatan, sementara kecacatan yang luas pada saraf optik atau retina dapat membahayakan, bahkan sangat teruk, fungsi. visual.

Punca

Koloboma mata disebabkan oleh penutupan celah koroid yang cacat pada peringkat awal perkembangan pranatal, sekitar minggu kehamilan ke-5-7. Kejadian ini menyebabkan kerosakan pada tisu satu atau lebih struktur okular, yang boleh menjadi unilateral atau dua hala (iaitu menyerang satu atau kedua mata).

Koloboma kelopak mata mempunyai beberapa sebab yang tidak berkaitan dengan kelainan pada bola mata. Penyakit ini berpunca daripada peleburan lipatan kelopak mata yang cacat, kira-kira 7-8 minggu kehamilan.
Beberapa faktor genetik dan / atau persekitaran boleh menyumbang untuk menentukan permulaannya.

• Faktor persekitaran merangkumi:
  • Alkohol (dalam sindrom alkohol janin);
  • Kekurangan vitamin A;
  • Ubat teratogenik (contoh: thalidomide, mycophenolate mofetil dll);
  • Jangkitan (toxoplasmosis, sitomegalovirus, dll.).
• Faktor genetik jelas terlibat di mana model warisan Mendel dari anomali kromosom tertentu dihormati (contoh: mutasi gen PAX2, trisomi kromosom 13, 18 atau 22 dll). Dalam kes lain, kaedah penghantarannya kurang jelas.

Keadaan yang berkaitan

Koloboma struktur okular mana pun boleh menjadi "anomali terpencil, yang mempengaruhi subjek normal, atau berlaku sebagai bahagian sindrom genetik yang juga mempengaruhi bahagian tubuh yang lain dan menyebabkan malformasi multisistem. Sebagai keadaan terpencil, koloboma pada umumnya sporadis (bukan turun-temurun) Sebilangan keluarga, bagaimanapun, menunjukkan corak pewarisan dominan autosomal: kehadiran hanya satu salinan gen yang tidak normal cukup untuk gangguan itu terjadi. Sekiranya koloboma diwarisi, variasi keparahan manifestasi dapat dijumpai antara individu, mungkin disebabkan oleh penembusan yang tidak lengkap dan ekspresiviti berubah-ubah gen yang bertanggungjawab.

Berikut adalah senarai beberapa sindrom multisistemik yang berkaitan dengan koloboma:

• Sindrom CHARGE: koloboma, kecacatan jantung, atresia choanal (hidung), kelewatan perkembangan, kecacatan telinga, kelainan saluran kemaluan atau saluran kencing.
• Sindrom nevus epidermis (ENS);
• Sindrom kucing-mata (sindrom kucing-mata);
• Sindrom Velo-cardio-facial dan sindrom DiGeorg;
• Sindrom Kabuki (KS).

Koloboma kelopak mata boleh dikaitkan dengan sindrom lain yang mengakibatkan perkembangan wajah yang tidak normal, termasuk sindrom Treacher Collins.

Gejala

Kesan koloboma pada penglihatan boleh menjadi ringan atau lebih parah, bergantung pada tahap dan struktur yang dipengaruhi oleh malformasi. Contohnya, jika coloboma mempengaruhi bahagian depan mata, fungsi visual mungkin normal, sementara malformasi yang melibatkan retina atau saraf optik boleh menyebabkan pengurangan ketajaman penglihatan dan kecacatan pada bidang visual (pusat atau periferal) .Keadaan lain mungkin berkaitan dengan koloboma.

Kadang kala, mata mungkin bersaiz kecil (mikrofthalmia) atau kelainan okular yang lain seperti: katarak (mengaburkan lensa mata), glaukoma (peningkatan tekanan di dalam mata), nystagmus (pergerakan mata secara sukarela), fotofobia atau strabismus. Koloboma iris mungkin kelihatan kerana bahagian kecil yang hilang, yang memberikan penampilan bujur kepada murid.

Kecacatan perkembangan kecil atau besar pada struktur satu atau kedua mata yang lebih dalam, sebaliknya, hanya dapat didiagnosis apabila fundus diperiksa semasa pemeriksaan mata rutin.

Koloboma chorioretinal boleh muncul pada masa dewasa, dengan kehilangan penglihatan yang berkaitan dengan detasmen retina.

Coloboma kelopak mata

Koloboma kelopak mata adalah kecacatan yang berbeza dari kekurangan sebahagian kecil hingga ketiadaan tisu hampir keseluruhan. Selalunya, keadaan ini mempengaruhi kelopak mata atas.

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada rawatan universal untuk gangguan penglihatan yang disebabkan oleh koloboma.
Peranti untuk membetulkan kesalahan pembiasan dapat membantu meningkatkan ketajaman penglihatan.Selain itu, pakar oftalmologi boleh mengesyorkan rawatan khas untuk mengatasi masalah lain yang berkaitan dengan malformasi, seperti katarak, pertumbuhan saluran darah baru di bahagian belakang mata., Strabismus dan amblyopia (jika koloboma unilateral).

Sekiranya mikrofthalmia teruk (satu atau kedua-dua bola mata kecil), prostesis boleh digunakan untuk membantu perkembangan simetri wajah.
Campur tangan lain yang mungkin termasuk:

• Coloboma iris: Untuk membetulkan penampilan iris, pesakit dengan coloboma boleh memakai kanta lekap berwarna atau mendapatkan pembaikan pembedahan.
• Koloroma chorioretinal: Pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat atau mencegah detasmen retina.
• Coloboma kelopak mata: kecacatan meninggalkan bahagian kornea yang tidak ditemui. Ini boleh menyebabkan kekeringan yang berlebihan kerana penyejatan air mata. Mata biasanya memerlukan pelinciran dan pembedahan pembaikan tambahan.