Penyakit Addison

Generaliti

Penyakit Addison adalah keadaan klinikal yang disebabkan oleh kekurangan hormon adrenokortikal primer; Juga dikenali sebagai kortikosteroid, hormon ini dihasilkan oleh dua kelenjar endokrin kecil yang terletak di lemak yang mengatasi ginjal dan oleh itu disebut kelenjar adrenal.

Di bahagian terluar mereka, yang disebut kortikal, kelenjar ini menghasilkan dan mengeluarkan tiga jenis hormon: androgen, glukokortikoid dan mineralokortikoid.

Kepekatan kortisol biasanya diatur oleh pituitari dan hipotalamus. Yang terakhir menghantar hormon CRH ke kelenjar pituitari dan kelenjar bertindak balas dengan menghasilkan salah satu hormonnya iaitu ACTH; hormon ini merangsang kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol; pada gilirannya, kepekatan kortisol mengambil bahagian dalam pengaturan kepekatan ACTH.

Tindakan biologi hormon yang sangat penting ini (yang kekurangan pesakit yang menderita penyakit Addison) dapat diringkaskan sebagai berikut:

glukokortikoid, seperti kortisol, mengambil bahagian dalam kawalan gula darah (dengan meningkatkannya), menekan tindak balas imun dan menyokong tubuh dalam keadaan tekanan; kekurangan menyebabkan keletihan, keletihan mudah, kelemahan, hipoglikemia, anoreksia (kehilangan selera makan) , loya, muntah, sakit perut dan penurunan berat badan;
mineralokortikoid, seperti aldosteron, mengatur kepekatan plasma natrium dan kalium, memihak kepada penyerapan semula yang pertama dan perkumuhan yang terakhir (oleh itu mereka mempunyai peranan hipertensi). Kekurangan aldosteron menyebabkan kehilangan air dan garam, menyebabkan dehidrasi, hipotensi dan keinginan untuk makanan masin;

Sebilangan kecil androgen yang dihasilkan pada tahap adrenal sangat penting bagi wanita, kerana ia menyokong keinginan seksual, perkembangan rambut, rembesan sebaceous dan rasa kesejahteraan umum.

Gejala

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala penyakit Addison

Kekurangan kortisol dan aldosteron kronik bertanggungjawab terhadap gejala klasik yang disebabkan oleh penyakit Addison yang tidak dirawat; dalam kebanyakan kes, manifestasi klinikal timbul secara beransur-ansur, yang dicirikan oleh penurunan berat badan, kurang selera makan, kelemahan otot dan keletihan yang semakin teruk; mereka juga boleh dikaitkan dengan loya, muntah, cirit-birit, hipotensi ortostatik (pening dan penglihatan kabur ketika bergerak dari posisi duduk atau berbaring ke posisi berdiri), kerengsaan dan kemurungan, sakit kepala, berpeluh, hipoglikemia, kecenderungan yang berbeza untuk makanan masin dan, dalam wanita, ketidakteraturan haid, amenorea dan kehilangan rambut kemaluan dan axillary.

Gejala penyakit Addison sangat bervariasi dalam jenis dan intensitas, dan termasuk: keletihan, kelemahan, sakit otot, penurunan berat badan, kemurungan, anoreksia, kulit gelap (kelihatan kecokelatan), tekanan darah rendah, mual, muntah, cirit-birit, keinginan makanan masin .

Tanda ciri lain dari penyakit Addison (tidak ada dalam bentuk sekunder) adalah apa yang disebut melanoderma: a "hiperpigmentasi kulit (terutama yang dapat dilihat pada tahap lipatan kulit, seperti buku jari, parut dan siku, lutut) dan membran mukus seperti sebagai bibir dan areola susu Manifestasi ini disebabkan oleh peningkatan rembesan ACTH oleh hipofisis dalam usaha (tidak berkesan) untuk merangsang pengeluaran kortisol oleh kelenjar adrenal, yang, bagaimanapun, tidak dapat dilakukan.

Oleh kerana banyak gejala ini cenderung timbul dan memburuk dengan cara yang perlahan dan halus, mereka sering kali diabaikan, sekurang-kurangnya sehingga peristiwa yang sangat tertekan, seperti penyakit atau kemalangan, menyebabkan keadaan menjadi semakin teruk. "Addisonian krisis "(kekurangan adrenal akut) disertai dengan gejala yang lebih teruk, seperti kelemahan, apatis, kekeliruan, hipotensi teruk hingga kejutan hipovolemik (penurunan tekanan darah dan kehilangan kesedaran), mual, muntah, sakit perut dan demam.

Kekurangan adrenal akut (krisis hypoadrenal) boleh berlaku sebelum atau selepas diagnosis penyakit Addison, misalnya apabila pesakit terdedah kepada tekanan fizikal yang teruk (jangkitan, trauma, pembedahan, dehidrasi yang teruk akibat panas yang berlebihan, muntah dan cirit-birit) atau ketika diri sendiri -menangguhkan terapi penggantian kortison.

Sekiranya tidak ada rawatan, krisis Addison boleh membawa maut, sama seperti penyakit itu sendiri yang mematikan hingga tahun 1940-an. Namun, hari ini, setelah "diagnosis yang mencukupi, terapi penggantian hormon menjamin pesakit dengan penyakit Addison" harapan hidup yang setara dengan penyakit itu. orang normal. Walau bagaimanapun, masalah sebenarnya adalah menyedari kehadirannya, yang semestinya disyaki setiap kali anda menghadapi keletihan yang berterusan dan mudah letih. Walau bagaimanapun, harus dikatakan bahawa gejala ini sangat tidak spesifik dan bahawa penyakit Addison adalah penyakit yang agak jarang berlaku, yang dicirikan oleh kejadian 1/10 kes setiap 100,000 orang, dengan keutamaan untuk orang dewasa berusia antara 30 hingga 50 tahun.

Di antara faktor risiko, selain mengenal penyakit ini, kita ingat kehadiran - dalam subjek yang sama - penyakit autoimun lain, seperti tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves, anemia pernisiosa, diabetes mellitus tipe I, "hypoparathyroidism dan" kekurangan gonad primer.

Punca

Keadaan klinikal yang dinyatakan di atas disebabkan oleh kekurangan hormon yang dapat mengenali pelbagai sebab asal:

gangguan perkembangan kelenjar adrenal (ADRENAL DYSGNENESIS);

kerosakan / pemusnahan sel-sel kortikal adrenal (PENAMBAHBAIKAN ADRENAL);

STEROIDOGENESIS YANG BERUBAH (anomali dalam proses sintesis hormon kortikal adrenal bermula dari kolesterol).

Penyakit Addison disebabkan oleh kerosakan pada sel-sel adrenal, yang tidak dapat menghasilkan jumlah kortisol dan altestosteron yang mencukupi. Walau bagaimanapun, dalam "kekurangan adrenal sekunder, gejala disebabkan oleh" rembesan pituitari ACTH yang tidak mencukupi, hormon yang merangsang kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol; dalam kes ini tahap aldosteron tetap normal.

Punca asal penyakit Addison merangkumi semua penyakit yang merosakkan fungsi kelenjar adrenal yang menyebabkan kekurangan hormon; ini berlaku, misalnya, bentuk autoimun (sekitar 80% kes) dan bentuk berjangkit (tuberkulosis), yang biasa terjadi pada masa lalu dan negara-negara membangun. Penyebab lain kekurangan adrenal primer termasuk karsinoma adrenal atau metastasis, amiloidosis, hemokromatosis, pendarahan adrenal, pembuangan kelenjar adrenal secara pembedahan atau perkembangannya yang tidak mencukupi kerana penyakit kongenital.

Dalam bentuk kekurangan buah pinggang sekunder, kelenjar adrenal tidak sepenuhnya melakukan tindakan endokrin mereka kerana tindak balas yang rendah terhadap hormon pituitari, ACTH, yang mengarahkan dan merangsang aktivitinya. Kekurangan ACTH - yang mungkin juga disebabkan oleh fungsi pituitari yang buruk - terutamanya menentukan kekurangan kortisol, sementara tahap aldosteron umumnya dipertahankan dalam julat normal. Untuk keseimbangan homeostatik yang mengatur organisma kita, keadaan yang sama boleh berlaku apabila seseorang yang menjalani terapi kortison tiba-tiba menghentikan rawatan, atau, sekali lagi, setelah pembedahan membuang tumor yang merembeskan ACTH.