Apa itu Cystinuria
Cystinuria adalah gangguan genetik resesif autosomal yang mempengaruhi satu daripada setiap 600 hingga 10,000 individu;
Asid Amin terlibat
Dari sudut fungsian anatomi, cystinuria adalah kecacatan tubular kongenital yang menyebabkan "penyerapan semula buah pinggang yang tidak mencukupi terhadap cystine, lysine, arginine dan ornithine.
- Cystine: adalah asid amino sulfur yang diperolehi oleh tindak balas oksidatif dua molekul sistein. Ia terdapat dalam banyak protein, di antaranya mempengaruhi struktur tersier, dan juga terlibat dalam pembentukan gluten. Cystinuria mudah dikenali berkat tahap perkumuhan sistin, yang pada subjek yang sihat mencapai sekitar 80mg / hari, sementara di cystinuremic Walau bagaimanapun, sistin tidak mewakili nutrien penting atau yang diperlukan untuk memantau catuan pengambilan yang disyorkan, sebenarnya ia disintesis dari awal dari dua molekul sistein, asid amino yang berasal dari L-metionin.
- Lysine: adalah asid amino penting. Peranan biologinya banyak: sintesis L-carnitine, sintesis kolagen, pendahulu niasin (vit. PP) ...
- Arginine: adalah asid amino penting pada kanak-kanak. Fungsinya adalah prekursor kreatin, detoksifikasi hepatik kumpulan nitrogen, prekursor oksida nitrat ...
- Ornithine: berasal dari arginine dan merupakan produk asas kitaran urea di mana ia membolehkan penghapusan kelebihan nitrogen; ia juga terlibat dalam sintesis protein.
NB. Beberapa eksperimen menunjukkan bahawa dalam cystinuria, selain kehilangan buah pinggang, terdapat "perubahan keupayaan penyerapan asid amino ini dalam usus.
Komplikasi
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Cystinuria
Memandangkan bahawa sistin dan sistein TIDAK sukar asid amino untuk diperkenalkan dengan makanan, dan bahawa mereka cukup mudah untuk disintesis, kehilangan asid amino kencing akan lebih serius jika melibatkan lisin dan mungkin arginin; namun, penipisan asid amino plasma yang disebabkan oleh kecacatan tubulus buah pinggang BUKAN aspek yang paling relevan dalam cystinuria.
Dengan memerhatikan sifat kimia asid amino yang terlibat, ia menunjukkan bahawa, walaupun lisin, arginin dan ornitin didapati larut dalam cairan asam saluran kencing, sistin TIDAK, akibatnya cenderung MENGHILANGKAN.
NB. Kristal sistin yang terdapat dalam cystinuria yang teruk juga dapat diperiksa dalam air kencing segar yang tidak dirawat di makmal, sementara penyelidikan kualitatif (nitroprussite) dan kuantitatif (kromatografi kertas atau lajur) diperlukan untuk bentuk yang kurang penting.
Batu cystine
Sekiranya cystinuria, kristal cystine dapat mendakan dan menimbulkan batu ginjal yang, dalam kes yang paling bermasalah, berkembang menjadi PENGIRAAN RADIO MOLD VISIBLE dan diteliti dengan radiografi kosong perut. Ingat bahawa batu ginjal sering menyebabkan penyumbatan dan INFEKSI saluran kencing tetapi, walaupun cystinuria hanya mewakili 1% dari semua manifestasi klinikal batu ginjal, ia menganggap kepentingan yang lebih relevan dalam permulaan batu ginjal.
Rawatan batu di cystinuria
Pada cystinuria dengan batu ginjal yang berkaitan, rawatan pencegahan yang paling berjaya adalah hiperhidrasi dan alkalinisasi air kencing, sedangkan untuk terapi ubat, molekul yang paling baru dikaji adalah D-penisilinamin. Dalam kes yang paling serius, disarankan untuk mengaitkan alkalinisasi air kencing dan hiperhidrasi dengan terapi ubat, juga melakukan terapi diet yang ketat terhadap asam amino METHIONINE AND CISTEINE.
Hyperhydration: periperhydration bermaksud (tidak betul!) "Peningkatan pengambilan hidrosalin diet dengan tujuan untuk mencairkan lagi plasma, memihak kepada diuresis. Dengan alat ini adalah mungkin untuk mengurangkan penghabluran sistin dan pembentukan kristal. Lihat: Rawatan hidroponik
Alkalisasi: mengalkali air kencing adalah proses pengubahsuaian pH filtrat ginjal secara sukarela, oleh itu darah. Penyelidikan farmakologi telah bereksperimen dengan pelbagai bahan aktif yang memungkinkan untuk memperoleh variasi filtrat antara 5 hingga 8.5 (di mana neutral adalah 7); di antara molekul-molekul ini, yang paling banyak digunakan adalah penghambat anhidrat karbonat, sitrat dan bikarbonat. Juga penting untuk diingat beberapa peraturan pemakanan yang berguna dalam proses alkaliisasi:
- Bekalan air sama dengan sekurang-kurangnya 1ml / kcal tenaga diperkenalkan
- Pembekalan garam mineral dan unsur surih alkali
- Batasan lebihan protein
- Mengelakkan asidosis disebabkan oleh diet ketogenik
- Sekatan alkohol dan kopi
Terapi diet terhad metionin dan sistein: di mana penting untuk mengehadkan atau menghilangkan makanan yang mengandungi sejumlah besar metionin dan / atau sistein; antaranya: alga spirulina, serbuk protein soya, serbuk telur, parmesan, walnut, tuna, dada ayam ... € dan semua makanan berprotein lain.
Bibliografi:
- Atlas anatomi fisiopatologi dan klinikal. Jilid 5 - Sistem endokrin dan penyakit metabolik - Frenk. H. Netter - halaman 243 - Masson
