Ekstrofi pundi kencing disebabkan oleh kesalahan dalam proses perkembangan janin yang menyebabkan pembentukan dinding perut bawah yang betul. Pada pesakit dengan ekstrofi pundi kencing, sebenarnya, terdapat kegagalan untuk menutup perut bawah.
Diagnosis sebelum kelahiran, ekstrofi pundi kencing selalu memerlukan terapi pembedahan dengan tujuan reparatif / rekonstruktif.
Ekstrofi pundi kencing adalah kecacatan kongenital yang sangat jarang berlaku; sebenarnya, satu orang dalam setiap 20,000-50,000 dilahirkan dengan eksstrofi pundi kencing.
Atas sebab yang masih belum diketahui, eksstrofi pundi kencing lebih kerap berlaku pada populasi lelaki berbanding wanita; dalam hal ini, statistik mengatakan bahawa bagi setiap wanita dengan eksstrofi pundi kencing terdapat 3 hingga 6 lelaki dengan anomali kongenital yang sama (nisbah 3-6: 1 memihak kepada lelaki).
Masih dengan alasan yang masih perlu dijelaskan, eksstrofi pundi kencing mempunyai kecenderungan bagi individu yang mempunyai kulit putih.
Di antara kecacatan kongenital yang termasuk dalam kompleks pundi kencing-epispadias, ekstrofi pundi kencing adalah yang paling biasa dan yang mempunyai tahap keparahan menengah.
Sinonim
Ekstrofi pundi kencing mempunyai beberapa sinonim, termasuk: ektopik pundi kencing, pundi kencing yang terdedah dan ekstrofi pundi kencing.
, proses pembentukan dan penutupan dinding perut bawah.Untuk janin, sebenarnya, proses pembentukan dan penutupan dinding perut bawah yang betul adalah mustahak untuk menyelesaikan anatomi organ dalaman yang mendasari.
Hipotesis mengenai Punca Ekstrofi Pundi kencing
Berdasarkan kajian ilmiah yang dilakukan setakat ini, nampaknya kegagalan janin pada dinding perut bawah disebabkan oleh kesalahan dalam proses evolusi membran cloacal, antara minggu ke-4 dan ke-6 setelah pembuahan.
Sekiranya ini terjadi, maka, eksstrofi pundi kencing akan menjadi cacat kongenital yang sangat awal, iaitu, ia terjadi pada tahap awal embriogenesis manusia.
Rasa ingin tahu
Kajian terbaru, yang belum dapat dibuktikan, menunjukkan bahawa:
- Gen ISL1 akan menjadi gen kerentanan untuk eksstrofi pundi kencing. Dalam genetik, gen kerentanan adalah gen yang disyaki mempunyai peranan penting dalam penampilan penyakit atau keadaan tertentu.
- Ekstrofi pundi kencing berkaitan dengan faktor persekitaran, seperti: usia lanjut ibu, pembiakan dibantu, penggunaan progesteron ibu semasa mengandung dan merokok semasa kehamilan.
Ekstrofi dan Warisan Pundi kencing
Pada masa ini, tidak ada bukti yang mencukupi untuk menyokong tesis bahawa "eksstrofi pundi kencing mempunyai" keturunan.
Walau bagaimanapun, adalah kenyataan bahawa, selalunya, orang yang dilahirkan dengan eksstrofi pundi kencing:
- Mereka tergolong dalam keluarga, di mana terdapat beberapa kecacatan yang berulang dari kompleks eksstrofi-epispadias pundi kencing;
- Mereka lebih cenderung daripada orang yang sihat untuk mempunyai anak dengan kecacatan yang serupa dengan mereka.
Faktor-faktor risiko
Faktor risiko untuk eksstrofi pundi kencing termasuk:
- Sejarah keluarga. Seperti yang dinyatakan di atas, eksstrofi pundi kencing nampaknya merupakan kecacatan yang boleh diwariskan;
- Keanggotaan penduduk Kaukasia;
- Jantina lelaki.
Rasa ingin tahu
Dalam eksstrofi pundi kencing, ketidakmampuan untuk membuang air kecil disebabkan oleh leher pundi kencing yang cacat dan kekurangan sfingter pundi kencing yang berkesan (N.B: sfingter pundi kencing adalah otot yang digunakan untuk membiarkan air kencing keluar dari pundi kencing).
Ciri-ciri tambahan
Hampir selalu, untuk kerosakan bentuk pundi kencing, ekstrofi pundi kencing menambah anomali anatomi lain, seperti:
- Penyatuan ureter yang tidak normal ke pundi kencing. Pada individu yang mengalami eksstrofi pundi kencing, ureter sering bergabung dengan pundi kencing pada titik yang lain daripada biasa;
- Pemisahan tulang kemaluan pelvis. Pada individu yang sihat, pubis kanan bergabung dengan pubis kiri, mengakibatkan "sendi yang disebut simfisis kemaluan;
- Pusar dalam kedudukan yang lebih rendah daripada biasa;
- Anus dalam kedudukan yang lebih maju daripada biasa;
- Kehadiran hernia inguinal atau umbilik;
- Pada lelaki, kegagalan testis turun ke skrotum (cryptorchidism);
- Pada wanita, terdapat kedudukan yang kurang baik dan lebih sempit daripada lubang vagina normal, yang disebut klitoris bifid dan labia besar dan kecil yang berbeza.
Pesakit dengan ekstrofi pundi kencing mungkin mempunyai satu, beberapa, atau semua kelainan tambahan ini; com "dapat difahami, semakin banyak anomali selain pundi kencing dan semakin besar tahap keparahan eksstrofi pundi kencing.
Syarat Bersekutu
Pada lelaki hampir selalu dan pada wanita hanya dalam beberapa kes, eksstrofi pundi kencing dikaitkan dengan epispadias. Merupakan keadaan yang kurang serius dari kompleks eksstrofi-epispadias pundi kencing, epispadias adalah malformasi kongenital uretra, sehingga yang terakhir, berkat perkembangannya yang tidak mencukupi, berakhir di tempat yang berbeza daripada biasa.
Komplikasi
Kajian epidemiologi menunjukkan bahawa mereka yang dilahirkan dengan eksstrofi pundi kencing mempunyai, pada masa dewasa, risiko lebih besar terkena barah pundi kencing dan menderita disfungsi seksual.
?Pada ultrasound janin, tanda ciri eksstrofi pundi kencing adalah:
- Ketidakupayaan pundi kencing untuk mengisi dan / atau mengosongkan dengan betul;
- Tali pusat diletakkan lebih rendah daripada biasa;
- Pemisahan tulang kemaluan pelvis;
- Kehadiran alat kelamin lebih kecil daripada biasa.
Penilaian semasa lahir pada subjek dengan Ekstrofi Pundi kencing
Untuk menentukan ciri-ciri ekstrofi pundi kencing, doktor menilai pada pesakit yang baru lahir:
- Tahap pembukaan pundi kencing dan tahap penonjolan pada permukaan perut bawah;
- Kedudukan testis;
- Kehadiran atau ketiadaan hernia inguinal;
- Anatomi kawasan di sekitar pusar;
- Anatomi dubur;
- Berapakah tahap pemisahan dua tulang kemaluan pelvis.
Berkat kemajuan perubatan, hari ini ada teknik yang sangat berkesan untuk menguruskan kesakitan yang timbul akibat operasi ekstrusi pundi kencing.
Teknik yang dimaksudkan melibatkan penyisipan, pada tahap saraf tunjang, kateter khas dan penggunaan alat ini untuk memberikan analgesik dan anestetik selama 30 hari.
Oleh itu, teknik baru untuk pengurusan kesakitan ini menjamin tindakan analgesik jangka panjang, untuk mengurangkan penderitaan pesakit muda dengan berkesan.
Kes khas
Untuk beberapa kes ekstrofi pundi kencing, pendekatan terapi di atas tidak sesuai atau mungkin mengalami variasi kecil, bergantung pada kesukaran yang mungkin timbul dari jenis operasi tertentu.
Sebagai contoh, dalam beberapa keadaan, pembinaan semula leher pundi kencing dan sfingter pundi kencing adalah mustahil, yang memerlukan kateterisasi pundi kencing.
Pembedahan di kemudian hari: kapan ia diperlukan?
Kadang kala, rawatan ekstrofi pundi kencing berterusan walaupun pada masa dewasa, selalu dengan pembedahan rekonstruktif dan selalu dengan tujuan untuk meningkatkan fungsi pundi kencing dan organ lain yang cacat ketika lahir.
