Generaliti
Sindrom Arnold-Chiari adalah sekumpulan tanda dan gejala yang disebabkan oleh kerosakan yang jarang berlaku pada fossa kranial posterior; pada subjek yang dipengaruhi olehnya, struktur ini tidak begitu berkembang, jadi otak kecil keluar (menonjol) dari tapak semula jadi melalui foramen magnum, yang terletak di dasar tengkorak.
Terdapat empat jenis kecacatan Chiari; parameter yang membezakan satu jenis dari yang lain adalah tahap penonjolan, oleh itu jumlah bahan serebelum yang terlibat. Jenis I adalah yang paling teruk (kadang-kadang ia tetap tidak simptomatik seumur hidup), sementara jenis IV adalah yang paling teruk; namun, bermula dari jenis II, kualiti hidup terganggu.
Gejala yang mencirikan sindrom Arnold-Chiari banyak dan berkisar dari sakit kepala hingga kelemahan otot dll.
Sehingga kini, tidak ada penawar yang memungkinkan untuk memperbaiki kerosakan otak, namun ada rawatan yang memungkinkan untuk mengurangkan, sekurang-kurangnya sebahagian, gejala.
Apa itu cacat Chiari
Kecacatan Chiari, atau sindrom Arnold-Chiari atau lebih sederhana lagi Arnold-Chiari, adalah "perubahan struktur otak kecil, yang ditandai dengan anjakan ke bawah, tepat ke arah foramen oksipital dan saluran tulang belakang, dari garis dasar bahagian hemisfera cerebellar.
Dengan kata lain, ia adalah "cerebellar hernia, di mana bahagian cerebellum menonjol dari foramen magnum yang menyerang saluran tulang belakang.
APAKAH FORUM OCCIPITAL?
Foramen magnum, atau foramen magnum, adalah bukaan besar yang terletak di bahagian bawah tulang oksipital tengkorak. Lubang ini menghubungkan saluran tulang belakang dengan rongga kranial; bermula dari situ, sebenarnya, mereka mendapat tempat (terus ke bawah ) pertama medula oblongata dan kemudian saraf tunjang.
Sendi asas untuk peredaran cecair serebrospinal (atau minuman keras), foramen magnum disilangkan oleh arteri vertebra dan oleh arteri tulang belakang anterior dan posterior.
ASAL NAMA
Sindrom Arnold-Chiari mengambil namanya dari dua doktor yang pertama kali menggambarkannya, Julius Arnold dan Hans Chiari.
Tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Budd-Chiari, yang merupakan keadaan morbid yang mempengaruhi hati.
Punca
Berdasarkan keparahan penonjolan dan masa kehidupan di mana ia berasal, malformasi Chiari dapat dibahagikan kepada 4 jenis yang berbeza, yang dikenal pasti oleh empat angka Romawi pertama (I, II, III dan IV).
Dua jenis pertama, jika dibandingkan dengan dua yang kedua, lebih biasa dan kurang teruk; jenis III dan jenis IV, sebenarnya sangat jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan.
PENILAIAN JENIS CHIARI
Kecacatan Chiari jenis I adalah tanpa gejala (iaitu tanpa gejala yang jelas), sekurang-kurangnya sehingga usia kanak-kanak atau akhir remaja.
Punca asalnya dapat dijumpai di ruang kranial yang dikurangkan: dalam keadaan seperti itu, sebenarnya, bahagian otak kecil (tepatnya amandel atau amandel otak kecil yang terletak di bahagian bawah), dipaksa, kerana kekurangan ruang, untuk masuk ke dalam foramen magnum dan masuk ke saluran tulang belakang.
Perhatian: Beberapa orang dengan kecacatan Chiari jenis I menunjukkan prestasi yang baik dan menjalani kehidupan yang normal. Ini disebabkan oleh fakta bahawa anomali cerebellar tidak begitu teruk sehingga menyebabkan gejala atau gangguan. Oleh itu, sangat kerap, subjek ini mengabaikan keadaan mereka atau secara tidak sengaja menyedarinya.
PENILAIAN JENIS II CHIARI
Malformasi Chiari Jenis II adalah penyakit kongenital, yang wujud sejak lahir, dan selalu mengalami gejala.
Dibandingkan dengan jenis I, ia dicirikan oleh penonjolan yang lebih besar, yang selain amandel cerebellar juga melibatkan bahagian otak kecil (disebut cerebellar vermis) dan kapal vena yang dikenali sebagai Herophilus torcularis.
Selalunya, Arnold-Chiari tipe II dikaitkan dengan bentuk spina bifida tertentu yang disebut myelomeningocele.
Di antara pelbagai akibat malformasi ini, kita perhatikan: penyekat aliran minuman keras melalui foramen magnum (yang membawa kepada permulaan keadaan yang disebut hidrosefalus) dan gangguan isyarat saraf.
Pada mulanya, istilah Arnold-Chiari hanya merujuk kepada sindrom Arnold-Chiari jenis II. Sekarang, ia biasa digunakan untuk semua bentuk penyakit.
PENILAIAN JENIS III CHIARI
Sejak lahir, cacat jenis III Chiari menyebabkan masalah neurologi yang teruk, sehingga sering kali tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes-kes ini, sebenarnya, penonjolan cerebellum ditandai dan untuk alasan ini kita bercakap mengenai ensefalocele oksipital.
Gambar: syringomyelia.
Dari laman web: mdguidelines.com
Biasanya, Arnold-Chiari jenis III dicirikan oleh hidrosefalus dan syringomyelia; yang terakhir mewakili keadaan tertentu, yang dicirikan oleh kehadiran satu atau lebih sista di dalam saluran tulang belakang.
PELAKSANAAN JENIS IV CHIARI
Ketidakmampuan Chiari jenis IV dicirikan oleh kegagalan bahagian cerebellum berkembang (cerebellar agenesis).
Anomali ini adalah kongenital dan sama sekali tidak sesuai dengan kehidupan.
PENYAKIT BERSAMA
Doktor dan saintis telah memperhatikan bahawa keadaan berikut juga biasa berlaku pada individu dengan cacat Chiari:
- Hydrocephalus
- Syringomyelia
- Sindrom tulang belakang yang kaku
- Kelengkungan tulang belakang yang teruk
- Sindrom Marfan
- Sindrom Ehlers-Danlos
ADAKAH PENYAKIT WARISAN?
Para penyelidik percaya bahawa malformasi Chiari mungkin berasal dari keturunan, kerana beberapa kejadian berulang telah dilaporkan dalam keluarga.
Walau bagaimanapun, keadaan genetik yang menyebabkan permulaan penyakit (iaitu mana dan berapa banyak gen yang terlibat) dan jenis penularannya masih belum dapat dijelaskan.
EPIDEMIOLOGI
Kejadian tepat mengenai malformasi Chiari tidak diketahui; ini kerana beberapa orang dengan jenis Arnold-Chiari saya tidak mengalami sebarang gejala dan kelihatan normal (oleh itu penyakit ini tidak didiagnosis).
Beberapa kajian epidemiologi yang boleh dipercayai melaporkan bahawa:
- Jenis I adalah simptomatik pada satu daripada 100 kanak-kanak
- Jenis II sangat umum berlaku pada populasi yang berasal dari Celtic
- Wanita 3 kali lebih terkena berbanding lelaki
Gejala dan Komplikasi
4 jenis malformasi Chiari mempunyai simptom dan tanda yang berbeza.
Di bawah ini adalah penerangan tepat mengenai gejala yang mencirikan jenis I, II dan III.
Untuk jenis IV, mustahil untuk menelusuri simptomologi, kerana keadaan yang pasti dan tiba-tiba membawa kepada kematian janin.
PENILAIAN JENIS CHIARI
Apabila cacat jenis Chiari jenis I mengalami gejala, ia boleh menyebabkan:
- Sakit kepala yang teruk, permulaannya kerap berlaku selepas batuk, bersin dan berlebihan.
- Sakit di leher dan / atau muka
- Masalah dengan keseimbangan
- Pening yang kerap
- Masalah bercakap, seperti suara serak
- Masalah penglihatan, seperti penglihatan berganda atau kabur, pelebaran pupil dan / atau nystagmus
- Kesukaran menelan (disfagia) dan mengunyah
- Kecenderungan, ketika makan, hingga tercekik
- Dia mencuba semula
- Rasa kebas pada tangan dan kaki
- Kekurangan koordinasi motor (terutama di tangan)
- Sindrom Kaki Gelisah
- Tinnitus (atau tinnitus), iaitu gangguan pendengaran yang mana seseorang memiliki sensasi untuk merasakan, di telinga, suara yang tidak ada, seperti gemerisik, berdengung, bersiul, dll.
- Rasa lemah
- Bradikardia. Ini adalah istilah perubatan untuk melambatkan degupan jantung
- Scoliosis yang berkaitan dengan gangguan saraf tunjang
- Pernafasan tidak normal, terutamanya semasa tidur (sindrom apnea tidur)
PENILAIAN JENIS CHIARI II
Kecacatan Chiari Jenis II dicirikan oleh gejala yang sama dengan jenis I, dengan perbezaan bahawa ini mempunyai intensiti yang lebih ketara dan selalu ada. Selanjutnya, jika disertai dengan myelomeningocele, jenis II Arnold-Chiari juga menyebabkan:
- Perubahan usus dan pundi kencing: pesakit kehilangan kawalan sfinkter dubur dan pundi kencing
- Kejang
- Corpus callosum yang sangat berkembang
- Kelemahan dan kelumpuhan otot yang melampau
- Kecacatan pada pelvis, kaki dan lutut
- Kesukaran berjalan
- Skoliosis yang teruk
Spina bifida dan myelomeningocele
Spina bifida adalah kecacatan kongenital pada kolum vertebra, yang disebabkan oleh meninges, dan kadang-kadang juga saraf tunjang, menonjol dari tempat duduk mereka (biasanya terkurung di bahagian dalam vertebra).
Myelomeningocele adalah bentuk spina bifida yang paling teruk: pada mereka yang terjejas, meninges dan saraf tunjang menonjol (atau hernian) dari perumahan vertebra mereka dan membentuk kantung yang menonjol di bahagian belakang. Beg ini, walaupun dilindungi oleh lapisan kulit, terkena penghinaan luaran dan terus berisiko mendapat jangkitan serius dan, dalam beberapa kes, bahkan boleh membawa maut.
PENILAIAN JENIS III CHIARI
Orang dengan cacat Chiari jenis III mengalami masalah neurologi yang teruk (sering tidak sesuai dengan kehidupan normal), hidrosefalus dan syringomyelia. Yang terakhir, yang dicirikan oleh pembentukan satu atau lebih sista di dalam saraf tunjang, boleh menjadi penyebab:
- Kelemahan otot dan atrofi
- Kehilangan refleks
- Kehilangan kepekaan terhadap kesakitan dan suhu persekitaran
- Kekakuan di bahagian belakang, bahu, lengan dan kaki
- Sakit di leher, lengan dan belakang
- Masalah usus dan pundi kencing
- Kelemahan otot yang melampau dan kekejangan kaki
- Sakit dan kebas di muka
- Skoliosis
KETIKA MELIHAT DOKTOR?
Malformasi Chiari jenis II, III dan IV sudah terlihat pada usia pranatal (iaitu ketika subjek yang terkena masih di rahim ibu), melalui pemeriksaan ultrasound.
Mengenai cacat Chiari jenis I, disarankan untuk berjumpa doktor sebaik sahaja gejala khas yang dilaporkan sebelumnya muncul. Penting untuk menjalani pemeriksaan tepat pada masanya juga kerana gangguan lain yang berkaitan mungkin muncul dari yang terakhir.
KOMPLIKASI
Komplikasi malformasi Chiari dikaitkan dengan kemerosotan penonjolan cerebellar atau keadaan morbid yang berkaitan, oleh itu kepada hidrosefalus, myelomeningocele, syringomyelia, sindrom tulang belakang kaku, dll.
Kemerosotan penonjolan, yang disebabkan oleh tekanan tengkorak yang lebih besar untuk merosakkan otak kecil, jelas menunjukkan gejala yang bertambah buruk.
Diagnosis
Ujian diagnostik yang memungkinkan untuk menentukan tahap penonjolan cerebellum melalui foramen magnum (dengan demikian menentukan jenis Chiari malformasi) adalah:
- Resonans magnetik nuklear (atau MRI). Terima kasih kepada penciptaan medan magnet, ia memberikan "gambaran terperinci mengenai otak kecil dan saluran tulang belakang, tanpa mendedahkan pesakit kepada radiasi pengion yang berbahaya.
- Imbasan CT. Komputasi tomografi (CT) memberikan gambaran jelas mengenai organ dalaman, termasuk otak kecil dan saraf tunjang. Semasa pelaksanaannya, subjek terdedah kepada jumlah minimum radiasi pengion berbahaya.
CT dan MRI, didahului dengan pemeriksaan fizikal yang tepat, sangat penting untuk mengenal pasti sebarang patologi yang berkaitan dengan Arnold-Chiari.
Jadual. Bagaimana dan kapan untuk mendiagnosis kecacatan Chiari.
Bilakah dan bagaimana ia boleh didiagnosis?
THE
Akhir zaman kanak-kanak atau remaja akhir, dengan pemeriksaan fizikal diikuti oleh CT dan / atau MRI.
II
Pada usia pranatal, dengan "ultrasound".
Semasa kelahiran dan bayi sangat awal, dengan pemeriksaan fizikal, imbasan CT dan / atau MRI.
III
Pada usia pranatal, dengan "ultrasound".
Semasa kelahiran dengan pemeriksaan fizikal, CT dan / atau MRI.
IV
Pada usia pranatal, dengan "ultrasound".
Rawatan
Kecacatan Chiari tidak dapat diubati.
Imbasan sagital diperoleh dengan FLAIR MRI, menunjukkan kecacatan Arnold-Chiari dengan amandel cerebellar herniated 7 mm. Dari laman web: en.wikipedia.org
Walau bagaimanapun, terdapat rawatan farmakologi dan pembedahan, yang memungkinkan untuk mengurangkan, sekurang-kurangnya sebahagiannya, gejala.
TERAPI FARMAKOLOGI
Pesakit dengan kecacatan Chiari jenis I yang mengalami sakit kepala dan sakit di leher dan / atau muka boleh mengambil ubat sakit.
Pilihan ubat yang paling sesuai untuk setiap kes bergantung kepada doktor yang menghadiri; oleh itu, adalah baik untuk mengikuti preskripsi.
TERAPI PEMBEDAHAN
Tujuan rawatan pembedahan adalah untuk mengurangkan mampatan yang dilakukan oleh tengkorak akibat kerosakan pada otak kecil dan saraf tunjang.
Untuk mencapainya, terdapat beberapa prosedur, seperti:
- Penyahmampatan fossa posterior, di mana pakar bedah membuang sebahagian bahagian posterior tulang oksipital.
- Penyahmampatan saraf tunjang, menggunakan laminektomi (atau laminektomi dekompresi). Semasa pelaksanaannya, pakar bedah membuang lamina vertebra serviks kedua dan ketiga. Lamina adalah bahagian vertebra yang membatasi lubang yang melaluinya saraf tunjang.
N.B: Kadang-kadang, penyahmampatan fossa posterior dan laminektomi penyahmampatan dilakukan secara serentak. - Sayatan penyahmampatan dura mater.Dengan pemotongan dura mater, atau penynx terluar, ruang yang tersedia untuk cerebellum meningkat dan tekanan terhadapnya berkurang. Untuk menutup dan melindungi celah yang dihasilkan oleh sayatan, pakar bedah menjahit sekeping tisu tiruan (atau dikumpulkan dari bahagian badan yang lain) di atasnya.
- The menjerit pembedahan. Sebenarnya, ini adalah sistem saliran, yang terdiri daripada tiub fleksibel yang memungkinkan penghapusan minuman keras, dalam hal hidrosefalus, atau pengosongan sista, dalam kes syringomyelia. Ada kemungkinan pesakit dengan hidrosefalus mesti menggunakan menjerit pembedahan seumur hidup.
RISIKO INTERVENSI PEMBEDAHAN
Risiko yang berkaitan dengan pembedahan adalah berbeza. Sebenarnya, ada kemungkinan bahawa: pendarahan, kerosakan pada struktur otak dan / atau saraf tunjang, meningitis berjangkit, masalah dengan penyembuhan luka dan, akhirnya, pengumpulan cecair yang tidak biasa di sekitar otak kecil.
Perlu diingat bahawa sebarang kerosakan otak atau saraf tunjang, yang berlaku semasa pembedahan, tidak dapat diperbaiki.
Oleh itu, sebelum menjalani sebarang jenis pembedahan, doktor yang beroperasi akan mendedahkan risiko dan komplikasi prosedur atau prosedur yang diperlukan.
Prognosis
Kecacatan Chiari jenis II, III dan IV tidak pernah mempunyai prognosis positif, kerana selain tidak dapat disembuhkan, mereka boleh menyebabkan defisit neurologi yang teruk atau bahkan tidak sesuai dengan kehidupan.
Kes malformasi Chiari jenis I berbeza, prognosisnya berbeza mengikut keparahan gejala.
.jpg)
