Dalam sebilangan besar kes, sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi genetik; lebih sering, bagaimanapun, ia mempunyai asal usul yang masih belum dapat dijelaskan oleh doktor.
Gangguan jantung ini sukar didiagnosis: sebenarnya, pemeriksaan elektrokardiografi tertentu sering diperlukan untuk mengenal pasti.
Tidak ada ubat untuk sindrom Brugada; namun, akibatnya dapat dikawal dengan defibrilator yang dapat ditanamkan.
Apa itu Aritmia Jantung: tinjauan ringkas
Jantung manusia terdiri dari empat ruang otot (dua atria dan dua ventrikel), yang berkontrak secara serentak dan dengan irama tertentu untuk menjamin bekalan darah dari pelbagai organ dengan betul.
Untuk memastikan pengecutan jantung yang betul - lebih tepat pada miokardium, otot jantung - adalah impuls elektrik yang dihasilkan oleh beberapa kawasan tertentu pada tisu otot yang sama.
Apabila sesuatu mengubah penghasilan impuls elektrik yang diperlukan untuk pengecutan jantung yang betul, maka terdapat "aritmia jantung."
, lebih tepatnya aktiviti elektrik jantung, yang boleh menyebabkan episod aritmia ventrikel yang teruk, kadang-kadang bahkan membawa maut.
Sindrom Brugada diketahui menjadi penyebab utama kematian jantung secara tiba-tiba.
Untuk maklumat lebih lanjut: Kematian Jantung Tiba-tiba: Apa itu?Epidemiologi: seberapa biasa sindrom Brugada
Sindrom Brugada adalah keadaan yang jarang berlaku: menurut anggaran yang boleh dipercayai, sebenarnya, 1 hingga 30 orang setiap 10,000 individu dianggap akan terjejas.
Walaupun ia adalah kelainan kongenital, sindrom Brugada muncul terutama pada masa dewasa (30-40 tahun), sementara jarang melihat akibatnya pada usia muda (walaupun tidak mustahil).
Di kalangan orang dewasa, keadaan lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita; Perbezaan ini, bagaimanapun, tidak diperhatikan pada orang muda, yang mana penyakitnya adalah simptomatik pada kedua-dua jantina dengan ukuran yang sama.
Sindrom Brugada lebih kerap berlaku di kalangan penduduk asal Asia, khususnya di kalangan orang yang berasal dari Thailand dan Laos.
Menurut laporan dari literatur perubatan, sindrom Brugada adalah penyebab 4-12% daripada semua kes kematian jantung secara tiba-tiba dan lebih daripada 20% daripada semua kes kematian jantung secara tiba-tiba pada orang yang mempunyai jantung yang sihat secara struktural.
Sindrom Brugada: asal nama
Sindrom Brugada berkat namanya kepada dua bersaudara yang berasal dari Sepanyol, Pedro dan Josep Brugada, kedua-duanya ahli kardiologi, yang berhak menerangkannya dengan tepat pada tahun 1992.
Akan tetapi, perlu diperhatikan bahawa penemuan sindrom Brugada berasal dari beberapa tahun sebelumnya, tepat pada tahun 1988, ketika sekumpulan penyelidik Itali menggariskan ciri utamanya dalam Jurnal Kardiologi Itali.
Sindrom Brugada: Sinonim
Sindrom Brugada juga disebut sindrom Nava-Martini-Thiene, untuk menghormati penyelidik Itali yang pada tahun 1980-an menggariskan ciri-ciri keadaan.
sel jantung, tingkah laku yang menghasilkan "perubahan arus ion yang melintasi membran yang disebutkan di atas dan yang mengatur impuls elektrik yang disebutkan di atas.
Sindrom Brugada: Apa Punca?
Dalam 30-35% kes, penyebab sindrom Brugada adalah mutasi genetik yang diwarisi, yang melibatkan gen yang menyandikan saluran membran yang terdapat terutamanya dalam sel otot jantung atau protein yang terhubung ke saluran itu.
Dalam peratusan kes yang selebihnya (oleh itu 65-70%), bagaimanapun, penyebab keadaan yang dimaksudkan (belum) disebabkan oleh faktor tertentu, sama ada genetik atau yang lain.
Atas sebab-sebab yang jelas, yang pertama dari dua situasi adalah yang paling terkenal dan yang mana terdapat lebih banyak kajian.
Sindrom Brugada: gen yang bertanggungjawab
Pada masa ini, para penyelidik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya 18 gen yang mutasi akan memainkan peranan dalam permulaan sindrom Brugada genetik dan keturunan.
Di antara gen ini, SCN5A menonjol secara khusus, kerana terlibat dalam peratusan kes sindrom Brugada yang bervariasi antara 10 dan 30%.
Terletak di kromosom 3, SCN5A mengekodkan subunit alfa saluran natrium berpagar voltan yang terdapat terutamanya dalam sel jantung, yang tugasnya, apabila normal (iaitu tidak bermutasi), adalah untuk menyumbang kepada penghantaran isyarat elektrik yang bertanggungjawab untuk pengecutan yang betul. miokardium.
Gen lain yang telah dikenal pasti oleh penyelidikan sebagai potensi yang bertanggungjawab untuk sindrom Brugada adalah: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJANGR, HCNJANGR, HCNJANGR
Apabila bermutasi, gen SCN5A menghasilkan saluran yang rosak, yang mengganggu penghantaran isyarat elektrik yang betul yang diperlukan untuk pengecutan jantung.
Sindrom dan Keturunan Brugada
Sindrom Brugada berdasarkan genetik adalah keadaan keturunan, iaitu, ia boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.
Corak penularan gangguan ini, dalam kebanyakan kes, adalah jenis dominan autosomal; ini bermaksud bahawa, untuk menderita penyakit ini, cukup bagi ibu bapa untuk menyampaikan satu salinan gen yang berpotensi bertanggungjawab terhadap penyakit ini.
"Autosomal" bermaksud bahawa gen yang terlibat dalam penyakit ini berada pada kromosom bukan seks.
"Dominan", sebaliknya, merujuk kepada fakta bahawa salinan gen yang bermutasi, kerana ia diubah, mendominasi kesan salinan gen normal.
Perlu ditambah bahawa, untuk penyakit genetik yang diwariskan dengan penularan autosomal dominan, cukup bagi seorang ibu bapa tunggal untuk menunjukkan salinan gen yang bermutasi untuk anak itu mengembangkan penyakit ini.
Sindrom Brugada: Faktor Risiko
Faktor-faktor yang mendorong sindrom Brugada termasuk:
- Warisan dan sejarah keluarga. Anak-anak seseorang yang menghidapi sindrom Brugada, walaupun mereka mempunyai peluang yang baik untuk terjejas oleh gangguan jantung yang sama; ini kerana, seperti yang dinyatakan di atas, keadaan ini tidak jarang berkaitan dengan mutasi genetik yang diwarisi.
- Jantina lelaki. Pada orang yang membawanya, sindrom Brugada cenderung lebih kerap terjadi pada lelaki berbanding wanita; ini mungkin disebabkan oleh sebab-sebab hormon.
- Milik penduduk Asia. Di kalangan orang Asia, terutama yang berasal dari Thailand dan Laos, sindrom Brugada lebih biasa daripada populasi lain.
Apabila penyakit ini mempunyai gejala, yang terakhir adalah akibat dari aritmia ventrikel (fibrilasi ventrikel atau takikardia ventrikel polimorfik) dan boleh terdiri daripada:
- Pengsan (atau sinkop)
- Palpitasi;
- Kesukaran bernafas (dyspnoea);
- Sakit dada;
- Pening;
- Kejang;
- Serangan jantung.
Bagaimana manifestasi sindrom Brugada berbeza dari pesakit ke pesakit; dengan kata lain, gangguan yang disebutkan di atas tidak menyebabkan serangan jantung untuk semua pesakit, tetapi terbatas pada gejala yang kurang teruk.
Namun demikian, ada aspek umum untuk melaporkan berkenaan dengan gejala: pada umumnya, orang dengan sindrom Brugada menunjukkan keadaan pada waktu malam atau setelah makan berat (kurang kerap ketika berehat).
Untuk maklumat lebih lanjut: Sindrom Brugada: semua GejalaTanda Brugada: Apa itu?
Seperti yang akan dilihat dalam bab yang didedikasikan untuk diagnosis, pembawa sindrom Brugada menunjukkan jejak elektrokardiografi tertentu (ECG), yang dikenali sebagai tanda Brugada, yang kehadirannya tidak dikaitkan dengan gejala atau gangguan yang jelas (dengan kata yang lebih sederhana, pesakit menunjukkan "anomali pada pengesanan elektrokardiografi, tanpa mengadu gangguan yang berkaitan).
Penting untuk diperhatikan bahawa semua kes sindrom Brugada mempunyai tanda homonim, tetapi tidak semua yang kelihatan mempunyai tanda ini adalah pembawa sindrom Brugada.
Ini menjadikannya penting untuk menyiasat keadaan, melalui pemeriksaan lebih lanjut, untuk memahami apa sebenarnya masalah jantung.
Sindrom Brugada: Apa yang Boleh Mencetuskan Gejala?
Kajian mengenai sindrom Brugada telah menunjukkan bahawa faktor-faktor tertentu dapat menutup keadaan dan mencetuskan gejala.
Faktor-faktor ini merangkumi:
- Demam panas;
- Perubahan elektrolit, seperti hiperkalemia, hipokalaemia atau hiperkalsemia;
- Pengambilan bahan alkohol yang berlebihan;
- Penggunaan kokain;
- Dadah, seperti beta-blocker, ubat-ubatan dengan kesan vagotonik, antiarrhythmics kelas I yang menyekat saluran natrium, agonis alfa-adrenergik, antidepresan heterosiklik.
Sindrom Brugada: Komplikasi
Sebagaimana yang dijangkakan, sindrom Brugada dapat menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba sebagai akibat dari serangan jantung.
Penangkapan jantung merupakan keadaan kecemasan perubatan yang memerlukan campur tangan terapi segera untuk menyelamatkan nyawa pesakit.
Tahukah anda ...
Kematian jantung secara tiba-tiba akibat sindrom Brugada berlaku pada waktu malam ketika pesakit sedang tidur.
Sindrom Brugada: bila berjumpa doktor?
Mereka yang mengalami berdebar-debar tiba-tiba, kesukaran bernafas, sakit dada dan pingsan harus menghubungi doktor mereka dan menjalani pemeriksaan ahli kardiologi secepat mungkin, untuk mengetahui punca sebenar masalah tersebut.
Di samping itu, orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Brugada sangat disarankan untuk menjalani ujian genetik untuk mutasi yang paling biasa yang berkaitan dengan keadaan yang disebutkan di atas.
mereka dapat memberikan maklumat berguna, terutama jika terdapat sejarah keluarga sindrom Brugada; namun, mereka tidak mencukupi untuk menetapkan diagnosis yang pasti.
Untuk memastikan bahawa seseorang terkena sindrom Brugada, elektrokardiogram, echocardiogram dan ujian tekanan adalah mustahak; sebagai tambahan, ujian genetik khusus untuk mengenal pasti penyakit ini juga berharga dan diperkaya dengan maklumat lebih lanjut.
Pemeriksaan fizikal dan anamnesis
Pemeriksaan fizikal terdiri dari analisis gejala (jika pesakit mengalami episod yang disyaki dapat diselesaikan dengan baik) dan pada auskultasi jantung.
Data yang dikumpulkan pada kesempatan itu tidak mencukupi untuk membuat diagnosis, kerana ciri-ciri sindrom Brugada dan fakta bahawa banyak keadaan lain menyebabkan gejala serupa.
Pemeriksaan fizikal, bagaimanapun, dapat memperoleh nilai yang besar jika riwayat keluarga sindrom Brugada atau kematian jantung tiba-tiba muncul dari riwayat perubatan berikut (contohnya: orang tua yang menderita sindrom Brugada atau yang meninggal akibat episod kematian jantung tiba-tiba).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (ECG) adalah pemeriksaan pilihan untuk mengenal pasti tanda Brugada dan sindrom homonim.
Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa diagnosis sindrom Brugada oleh ECG tidak selalu segera; ini kerana gangguan ini sangat berubah dari masa ke masa dan pada masa pemeriksaan, ia mungkin berada dalam fasa latensi lengkap, sehingga ECG tidak menunjukkan tanda-tanda yang mencurigakan.
Untuk mengatasi masalah ini, ahli kardiologi yang bertugas boleh, sementara itu, menggunakan sarung ECG 24 jam dan, kemudian, jika masih ada keraguan, ujian yang disebut dengan flecainide atau ajmaline, pemeriksaan yang sangat spesifik yang mampu menunjukkan profil elektrokardiografi diagnostik untuk sindrom Brugada.
Ciri-ciri Tanda Brugada
Tanda Brugada dicirikan oleh ketinggian segmen ST di mana-mana petunjuk arah prekordial yang betul (V1-V3) dengan blok cabang kanan.
Sebenarnya, ini adalah penyederhanaan tanda Brugada: sebenarnya, ada beberapa varian yang sama, namun untuk memahaminya, diperlukan pengetahuan kardiologi yang sangat spesifik.
Uji dengan Flecainide atau Ajmaline
Dilakukan di hospital hari, ujian dengan flecainide atau ajmaline melibatkan pemberian salah satu daripada dua ubat ini, diikuti dengan elektrokardiogram.
Flecainide dan ajmaline adalah dua ubat antiaritmia kelas 1A dengan sifat penyekat terhadap saluran natrium, yang mampu, pada orang dengan sindrom Brugada, untuk menunjukkan profil elektrokardiografi diagnostik untuk penyakit ini.
Echocardiogram
Echocardiogram pada dasarnya adalah ultrasound jantung; Oleh itu, ia menyediakan gambar yang berkaitan dengan anatomi, dari ruang jantung (atria dan ventrikel) hingga injap jantung dll.
Ekokardiogram tidak membenarkan diagnosis sindrom Brugada; namun, ia masih berguna, kerana memungkinkan doktor untuk mengecualikan kemungkinan gejala yang diadukan oleh pesakit dan / atau jejak elektrokardiografi yang tidak normal (*) disebabkan oleh sebab lain daripada penyakit jantung yang disebutkan di atas (mis. valvulopathy, hipertrofi ventrikel, dll.).
(*) N.B: ingat bahawa, terlepas dari namanya, tanda Brugada juga dapat dilihat dengan adanya gangguan jantung yang lain.
Ujian Genetik
Ujian genetik disyorkan untuk semua pesakit dengan riwayat keluarga sindrom Brugada.
Ini memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit jantung, mengesahkan apa yang muncul dari ECG yang mungkin atau dari penyelidikan klinikal lain.
Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa, jika terdapat gejala yang mencurigakan, penyelidikan diagnostik tidak boleh dibatasi pada ujian genetik: pembaca diingatkan, sebenarnya, bahawa sindrom Brugada berkaitan dengan mutasi genetik yang diwariskan hanya pada 30-35% kes.
diperkenalkan ke jantung, kawasan miokardium yang bertanggungjawab untuk penghantaran isyarat elektrik yang salah.Ablasi kateter frekuensi radio adalah rawatan yang melampau, hanya digunakan pada pesakit yang ICD terbukti tidak berkesan atau berbahaya.
Sindrom Brugada: Apa yang Harus Dielakkan untuk Mengurangkan Risiko Aritmia
Pelbagai tingkah laku membantu mengurangkan risiko sindrom Brugada mencetuskan "aritmia ventrikel, dengan semua akibat kes ini; tingkah laku ini termasuk:
- Rawat keadaan demam dengan segera dengan ubat antipiretik yang sesuai. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kenaikan suhu badan menyokong kemunculan gejala khas sindrom Brugada.
- Elakkan mengambil ubat yang mampu mengubah irama jantung. Sebilangan ubat ini adalah beta-blocker, sodium channel-blocking class I antiarrhythmics, tricyclic antidepressants, alpha-adrenergic agonists dan ubat-ubatan dengan kesan vagotonik.
- Elakkan pengambilan alkohol secara berlebihan.
- Elakkan pengambilan kokain dan ubat-ubatan lain yang berkaitan.
- Elakkan berlatih aktiviti sukan pada tahap kompetitif.
