"Villocentesi
Wanita mana yang harus menjalani CVS?
Di kemudahan awam, wanita berusia 35 tahun ke atas (pada tarikh lahir yang diperkirakan), bersama dengan wanita hamil yang mempunyai "petunjuk yang ditentukan oleh protokol nasional, dapat menjalani CVS percuma setelah kaunseling genetik.
CVS adalah ujian pilihan untuk mengenali penyakit kromosom atau gen dalam 3 bulan pertama kehamilan. Oleh itu, disarankan sekiranya pasangan itu berisiko tinggi untuk penyakit tersebut (anak-anak terdahulu atau anggota keluarga yang terjejas, usia ibu lanjut usia, dll.). atau jika janin selepas ultrasound (nuchal translucency) dan dwi-ujian, positif pada pemeriksaan (oleh itu berisiko "tinggi" risiko kelainan kromosom).
Berapa lama masa yang diperlukan untuk menerima hasil CVS? Sejauh mana mereka boleh dipercayai?
Maklumat awal tersedia dua atau tiga hari selepas vokosentesis, sementara untuk laporan pasti perlu menunggu 10-15 hari. Waktu menunggu yang berlainan menggambarkan dua teknik analisis yang berbeza dari sampel plasenta, yang mana mungkin selalu dilakukan bersama.
Analisis kromosom mesti dilakukan untuk membahagi sel dan, dalam kes chorionic vili, dua kaedah penyiasatan digunakan: kaedah langsung untuk diagnosis awal dan kultur sel untuk mengoptimumkan kebolehpercayaan diagnostik. Setelah mengambil sampel melalui CVS, sampel kemudian dibahagikan kepada dua bahagian; satu bahagian digunakan untuk analisis langsung, yang lain untuk analisis pasca budaya.
Dengan kaedah langsung, pembahagian sel yang diambil secara spontan dieksploitasi; setiap sel ini, membahagi beberapa kali, menimbulkan sel anak dengan susunan kromosom yang sama.
Dengan kaedah kultur, sebaliknya, sel ditaburkan pada slaid khas dan diinkubasi, untuk menggandakan pendaraban mereka dan menghasilkan koloni relatif (agregat sel dengan kumpulan kromosom yang sama dari sel asal). Setelah beberapa hari, apabila koloni cukup banyak, pemeriksaan kromosom akan dilakukan.
Sekiranya tidak ada kuantiti chorionic vili yang mencukupi, tidak mustahil untuk menyiapkan kedua-dua persiapan tersebut. Semua ini mengurangkan kebolehpercayaan diagnostik CVS, kerana sampel dapat dicemari oleh sel-sel asal ibu; oleh itu, budaya mempunyai tujuan untuk menghilangkan risiko menganalisis sel ibu daripada janin, dengan risiko negatif negatif. Hanya kajian sebilangan besar sel sebenarnya dapat mengelakkan kesalahan diagnostik.
Mengandalkan sekali lagi pada data statistik, dalam dua kes dari seribu sampel, kemungkinan kultur sel tidak berkembang cukup untuk memungkinkan diagnosis yang pasti. Dalam kes ini, setelah 2-4 minggu, mungkin perlu mengulangi CVS, walaupun dalam kebanyakan kes pengambilan sampel cairan amniotik dipilih. Ini dan penyiasatan lain juga mungkin diperlukan apabila analisis meninggalkan keraguan tafsiran (3 kes dari 100).
Walaupun sangat kecil (kita membicarakan satu kes setiap 500-1000 peperiksaan), kemungkinan positif palsu tidak boleh dikecualikan, itulah risiko diagnosis kelainan pada janin yang sihat. Sebaliknya, walaupun terdapat ketiadaan anomali yang nyata, ketika lahir anak dapat menunjukkan kecacatan genetik yang tidak dapat dikesan dengan mempelajari vili chorionic. Sebilangan besar kecacatan, sebenarnya, tidak berkaitan dengan anomali kromosom, dan akhirnya dapat diamati hanya dengan pemeriksaan ultrasound yang tepat antara minggu kehamilan 19 dan 22. Mungkin ada masalah mengenai anatomi, atau fungsi organisma lain yang tidak dapat dikenali sebelum kelahiran.
Villocentesis: bila hendak menjalani peperiksaan?
Villocentesis dilakukan selepas minggu ke-10 kehamilan, kerana pada masa sebelumnya terdapat risiko lesi janin; sebenarnya, hubungan telah disoroti antara CVS yang dilakukan sebelum minggu ke-9 dan kemunculan kecacatan kongenital janin, seperti anomali anggota badan ( 1.6% pada 6-7 minggu, 0.1% pada 8-9 minggu).
Oleh itu, biasanya, CVS dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan; bila perlu, ia boleh dilakukan dalam jangka masa yang kemudian.
Villocentesis atau amniosentesis?
Kelebihan utama CVS berbanding amniosentesis terletak pada kemungkinan melakukan pemeriksaan pada tahap awal, walaupun fakta bahawa cairan amniotik sekarang dapat diambil antara minggu ke-11 dan ke-13 (biasanya ia dilakukan antara 15 dan 18, oleh itu pada awal trimester kehamilan ketiga). Vocententesis juga menawarkan kemungkinan mengurangkan masa menunggu hasil diagnostik. Oleh itu, dengan adanya patologi serius pada janin, terima kasih kepada villocentesis, pasangan dapat memutuskan untuk menghentikan kehamilan awal, dengan tekanan fizikal dan mental yang kurang.
CVS lebih sesuai untuk mengkaji sebarang penyakit genetik, sementara amniosentesis lebih sesuai untuk pasangan yang berisiko menghidap penyakit kromosom atau untuk diagnosis jangkitan janin.
Seperti yang dijangkakan, risiko pengguguran berkaitan dengan CVS (1%) sangat serupa dengan risiko yang mempengaruhi amniosentesis (0,5-1%). Trimester positif (ujian duo, lipatan nuchal), usia ibu yang maju dan kedudukan plasenta yang baik.
Perlu diingat bahawa tidak seperti amniosentesis, CVS tidak memberikan maklumat mengenai risiko kecacatan penutup saraf dan dinding perut (kerana ia tidak membenarkan dos alpha-fetoprotein). Oleh itu, adalah penting untuk mengesyorkan agar pesakit melakukan imbasan ultrasound untuk kajian anatomi janin pada 20-22 minggu, dengan perhatian khusus pada morfologi tulang belakang dan perut.
Sekiranya CVS menunjukkan keabnormalan janin, apakah tarikh akhir penamatan kehamilan?
Menurut undang-undang yang mengatur gangguan kehamilan secara sukarela (Undang-Undang 194/78), permintaan untuk gangguan untuk wanita hamil, yang didiagnosis mengalami anomali janin yang serius setelah 90 hari pertama dan dalam keadaan apa pun sebelum minggu kehamilan ke-22 , tertakluk kepada penilaian perubatan mengenai keadaan ancaman serius terhadap kesihatan mental wanita hamil yang disebabkan oleh kelanjutan kehamilan.
