Laktosa adalah disakarida yang terkandung terutamanya dalam susu mamalia (termasuk manusia). Ia dibentuk oleh penyatuan dua gula sederhana (monosakarida), yang masing-masing disebut glukosa dan galaktosa. Untuk dicerna, laktosa mesti dipecah kepada dua unit yang lebih sederhana ini.
Di sana laktase adalah enzim yang dapat diinduksi, yang terdapat pada bayi baru lahir, dapat menghidrolisis ikatan l-laktosa Β-1,4-glikosidik (Β-galactosyl-α-glukosida) dan dengan itu memecah yang terakhir menjadi galaktosa dan glukosa. enzim ini dapat hilang jika susu tidak digunakan; jika seseorang benar-benar "kehilangan" gen yang memberi kod untuk laktase, dia menjadi tidak bertoleransi terhadap laktosa, iaitu, laktosa, ketika ditelan, tidak terdegradasi dan oleh itu tidak dapat diserap oleh sel: laktosa terkumpul, kemudian, di dalam usus dan mengingat kembali Ketidakaktifan gen ini yang memberi kod untuk laktase bertanggungjawab untuk gangguan, yang dikenali sebagai intoleransi laktosa, yang timbul berikutan pengambilan susu atau makanan lain yang mengandungi laktosa dan menampakkan diri dengan cirit-birit, meteorisme dan gangguan gastrointestinal lain.
Galaktosa mengikuti metabolisme glukosa, setelah bentuk aktif diubah oleh enzim epimerase (galaktosa adalah epimer pada karbon keempat glukosa) menjadi bentuk glukosa yang diaktifkan.
Galaktosa bertindak pada galacto kinase yang menukar galaktosa menjadi galaktosa 1-fosfat. Enzim kedua dalam prosesnya adalah galaktosa 1-fosfat uridil transferase: adalah enzim bergantung UDP-glukosa yang berfungsi pada NAD +.Dari tindakan enzim ini diperoleh glukosa 1-fosfat dan UDP-galaktosa: galaktosa 1-fosfat menyerang fosforil UDP-glukosa dan dengan itu produk yang disebutkan terbentuk. UDP-galaktosa kemudian menjalani tindakan enzim UDP-galaktosa 4-epimerase (ini adalah enzim utama proses) dan diubah menjadi UDP-glukosa yang kembali ke peredaran; enzim ini bertindak pada karbon keempat galaktosa: ia mengubah hidroksil menjadi karbonil dan kemudian menjana semula fungsi hidroksil dengan pembalikan konfigurasi .
Penyakit serius bayi baru lahir adalah kerana kekurangan galaktosa 1-fosfat uridil transferase: galaktosemia. Penyakit ini berlaku semasa kelahiran dan dapat disembuhkan dengan menghilangkan laktosa dari makanan bayi. Kekurangan galaktosa 1-fosfat uridil transferase menyebabkan pengumpulan galaktosa yang tidak toksik seperti itu tetapi, dengan pengurangan karbon pertama, menyebabkan pembentukan galyalosil polyalkohol yang dapat bertindak pada neuron dan menyebabkan kerosakan otak yang serius.
