Penyakit seliak

Apa itu penyakit seliak?

Penyakit seliak, juga disebut celiac sprue atau enteropati gluten, adalah "penyakit yang mempengaruhi usus sebagai organ utama, tetapi mempunyai banyak kesan penting walaupun pada jarak yang jauh, dan yang bergantung pada" perubahan tindak balas imun oleh limfosit T orang yang cenderung genetik terhadap gluten, yang merupakan bahan yang biasanya dimakan dengan diet.

Penyakit ini telah diketahui sejak abad pertama setelah Kristus, tetapi hubungannya dengan gluten hanya ditemukan pada tahun 1940. Penyakit seliak sering berlaku terutama di Eropah dan di kalangan penduduk yang berasal dari Eropah utara; di antara populasi ini, prevalensi penyakit adalah sekitar 1%.

Menurut laporan tahunan Kementerian Kesihatan kepada parlimen mengenai penyakit seliak, dibandingkan dengan tahun 2012, prevalensi penyakit ini pada populasi orang dewasa tampaknya sekitar 1% di Eropah, dengan rentang variabilitas antara 0,3% di Jerman. hingga 2.4% Finland, Itali sekitar 0.7%. Pada tahun 2012 di Itali 148,662 subjek diuji positif untuk diagnosis penyakit seliak, 12,862 lebih banyak berbanding tahun sebelumnya.Dalam populasi, purata lelaki: wanita adalah 1: 2; ini bermaksud bahawa bagi setiap lelaki seliak terdapat dua wanita yang terkena penyakit seliak.

Punca

Gluten adalah komponen gandum, barli dan rai (bukan beras, gandum atau jagung); ia mengandungi protein yang bertanggungjawab untuk tindak balas imun yang tidak sesuai, dan yang disebut gliadin. Ada orang yang, atas sebab genetik, adalah pembawa beberapa varian dari apa yang disebut Major Histocompatibility Complex type II (MHC II); ini adalah protein yang bekerjasama dengan sel-sel imun dan akan menimbulkan reaksi buruk sistem imun terhadap gliadin. Setelah dimakan dengan diet, ia harus dipecah sepenuhnya oleh enzim pencernaan untuk mendapatkan asid amino individu. Namun, telah ditemukan bahawa ada komponen yang terbuat dari 33 asam amino yang menahan degradasi ini dan dapat melewati sel-sel usus yang utuh, sehingga bersentuhan dengan beberapa jenis sel sistem kekebalan tertentu, yang memiliki molekul MHC II pada sel-sel ini menginternalisasikan 33 komponen asam amino gliadin dalam diri mereka, mencernanya dan memecahnya menjadi zarah-zarah yang lebih kecil, yang kemudian dikembalikan ke permukaannya dan dinyatakan melalui ikatan dengan molekul MHC kelas II. Hasil mempunyai kemampuan yang kuat untuk mengaktifkan limfosit T, yang dengan demikian memulakan tindak balas imun yang menyebabkan kerosakan tempatan, yang diwakili oleh "keradangan yang berlaku di dinding usus, dan" pengaktifan limfosit B, yang menghasilkan antibodi terhadap gliadin (anti-gliadin) dan antibodi lain ( dipanggil anti-endomysium dan anti-transglutaminase), yang semuanya tergolong dalam kelas imunog lobulin A. Akibat penting lain yang boleh berlaku adalah induksi kecacatan dalam pengeluaran laktase (enzim yang bertanggungjawab untuk pencernaan laktosa), yang juga melibatkan "intoleransi terhadap susu dan produk tenusu, jika belum ada.

Gejala Seliak

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Celiac

Penyakit seliak sering terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi pada kenyataannya ia dapat terjadi pada usia berapa pun, sehingga kes yang didiagnosis setelah usia 60 tahun meningkat. Keterukan gejala bergantung pada tahap penyakit di sepanjang usus, kerana semakin sedikit bentuk yang meluas, yang biasanya hanya melibatkan bahagian pertama usus kecil, boleh menyebabkan masalah bernuansa yang tidak dapat disebabkan oleh sindrom malabsorpsi penyakit seliak. klasik, satu subklinikal, dan borang senyap.
Dalam bentuk klasik terdapat cirit-birit, steatorrhea (najis kaya lemak dan karenanya berbau), penurunan berat badan dan semua masalah yang menjadi ciri penyerapan global, terutama mengenai vitamin, zat besi dan folat. Kadang-kadang, walaupun tidak ada cirit-birit, adalah biasa untuk melihat hanya anemia kekurangan zat besi (lebih jarang juga disebabkan oleh kekurangan asid folik dan / atau vitamin B12) atau stomatitis aphthous (bisul yang menyakitkan di dalam rongga mulut) yang berulang .
Bentuk penyakit seliak subklinikal dicirikan oleh gejala kecil, sementara, dan nampaknya ekstraintestinal, yang hanya doktor yang berpengalaman merujuk kepada keadaan ini.
Bentuk senyap dicirikan oleh ketiadaan gejala dan tanda yang merujuk kepada penyerapan.
Dalam bentuk penuh dan separa adalah mungkin, walaupun jarang, fenomena seperti peningkatan transaminase, peningkatan jumlah platelet, gangguan neurologi (perubahan keseimbangan, epilepsi), kemandulan, pengguguran berulang, perubahan kulit seperti tompok diperhatikan dan alopecia Oleh itu, disarankan, sekiranya terdapat masalah klinikal jenis ini yang tidak mudah dijelaskan, untuk menyelidiki apakah penyakit seliak sedang berlangsung.
Terdapat juga "kaitan penyakit seliak dengan patologi lain, seperti misalnya dengan dermatitis herpetiform, yang merupakan lesi kulit yang dicirikan oleh papula dan vesikel yang sangat gatal yang disetempatkan di siku dan lutut, batang dan leher, tetapi juga dengan jenis I diabetes, tiroiditis autoimun, sindrom Sjögren, artritis reumatoid, nefropati IgA, sindrom Down, sirosis bilier primer, kolangitis sclerosing, dan epilepsi. kes ini, kecenderungan penyakit autoimun, di mana sistem kekebalan subjek memberontak terhadap sel-sel subjek yang sama , menentukan kedua penyakit seliak dan keadaan yang berkaitan.
Patologi ini boleh menyebabkan komplikasi penting, seperti limfoma usus, tumor rongga mulut, esofagus dan usus kecil atau bahkan perubahan penting kanser usus yang tidak penting, seperti beberapa perubahan anatomi kekal struktur usus kecil, menjadikan penyerapan tidak dapat dibetulkan dengan menghilangkan gluten dari diet.

Diagnosis

Untuk maklumat lebih lanjut: Ujian untuk diagnosis penyakit Celiac

Diagnosis yang paling tepat, pada pesakit dengan gejala khas penyakit seliak, dilakukan dengan ujian yang disebut "biopsi mukosa jejunal," yang menunjukkan lesi ciri. Ini terdiri daripada pembedahan mengeluarkan sepotong mukosa usus kecil (jejunum) dan memerhatikannya di bawah mikroskop (pemeriksaan histologi dan sitologi). Dua biopsi mesti dilakukan: satu sebelum diet bebas gluten, yang menunjukkan lesi khas, dan satu demi satu tahun diet bebas gluten, yang mesti menunjukkan peningkatan yang ketara. secara endoskopi, memasukkan tiub fleksibel tipis di mulut pesakit dan melewatkannya melalui esofagus dan perut hingga ke duodenum dan jejunum; ia memungkinkan untuk melakukan persampelan yang disasarkan pada titik di mana dinding usus kelihatan berubah. Walau bagaimanapun, terdapat kaedah yang lebih mudah , melalui pengambilan sampel darah, yang dilakukan sebelum biopsi, dan yang untuk alasan ini lebih banyak digunakan, juga untuk kajian scre ening. Mereka terdiri dari pencarian serum untuk antibodi ciri penyakit ini (anti-gliadin, anti-endomysium dan anti-transglutaminase). Antibodi positif tidak diagnostik, tetapi berguna dalam memilih pesakit untuk biopsi usus.

Rawatan

Untuk maklumat lebih lanjut: Ubat untuk rawatan penyakit Celiac

Terapi asasnya adalah penghapusan dari diet semua makanan yang mengandungi turunan gandum, barli dan rai, menggantikannya dengan beras, jagung, kentang, kedelai atau ubi kayu. Sekurang-kurangnya pada awalnya, lebih baik menghindari oat. Bahkan bir mesti dihilangkan, sementara mungkin dengan bebas mengkonsumsi wain dan minuman keras, termasuk wiski. Sayangnya, sejumlah kecil gluten juga terdapat dalam bahan tambahan makanan, pengemulsi atau penstabil, atau dalam ubat-ubatan (kapsul dan tablet yang mengandung kanji), oleh itu disarankan untuk memeriksa bahawa makanan atau ubat apa pun tidak mengandungi gluten. Sekiranya terdapat penyakit seliak, disarankan, sekurang-kurangnya pada awalnya, untuk menghindari pengambilan susu atau susu produk, kerana defisit juga berlaku pengeluaran usus laktase.