Generaliti
Motor Neuron Diseases adalah nama generik yang diberikan kepada sekumpulan keadaan neurodegeneratif yang secara khusus mempengaruhi kesihatan dan fungsi neuron motorik.
Neuron motor adalah sel saraf yang bertanggungjawab untuk mengawal otot sukarela, kelenjar, bahagian jantung dan otot licin.
Penyakit neuron motorik yang paling terkenal adalah: ALS, sklerosis lateral primer, atrofi otot progresif, palsy bulbar progresif dan palsy pseudobulbar.
Pada masa ini, doktor tidak mengetahui punca sebenar semua patologi ini.
Senarai gejala penyakit neuron motorik sangat berubah-ubah dan bergantung pada tugas apa yang dilakukan oleh neuron motor yang terlibat. Sebagai contoh, dalam ALS, penglibatan neuron motor adalah jumlah keseluruhan, oleh itu, pesakit mengadu kesukaran di pelbagai bidang, dari berjalan ke dari bahasa kepada kemampuan bernafas dan mengunyah.
Diagnosis penyakit neuron motorik memerlukan beberapa ujian, kerana tidak ada ujian diagnostik khusus.
Buat masa ini, tidak ada rawatan khusus, hanya rawatan simptomatik.
Apa itu penyakit neuron motorik?
Penyakit neuron motorik adalah istilah perubatan untuk sebarang keadaan neurologi degeneratif progresif yang secara khusus mempengaruhi sel-sel saraf yang dikenali sebagai neuron motorik atau motor neuron.
Dalam perubatan, keadaan neurologi degeneratif progresif, seperti penyakit neuron generik, disebut penyakit neurodegeneratif.
APA DAN FUNGSI APA YANG DILAKUKAN MOTONEURONS?
Berasal dari otak atau saraf tunjang, neuron motor adalah sel saraf khas yang, dengan rangkaian aksonnya, mengawal otot sukarela, kelenjar, jantung dan otot licin.
Sistem saraf manusia terdiri daripada dua kelas neuron motor: neuron motor atas (atau neuron motor pertama) dan neuron motor bawah (atau neuron motor kedua).
Kedua-dua kelas neuron motor ini setanding dengan dua pelari yang menyertai perlumbaan relay secara berpasangan. Sebenarnya, neuron motor atas mewakili atlet pertama (iaitu orang yang memulakan perlumbaan dengan tongkat), kerana mereka adalah titik pemprosesan dan pemergian isyarat saraf yang dimaksudkan untuk otot rangka, kelenjar, dan lain-lain. Neuron motor bawah, sebaliknya, mewakili atlet kedua (iaitu orang yang, setelah menerima tongkat dari atlet pertama, menyelesaikan perlumbaan), kerana mereka adalah pusat penerimaan dan penghantaran isyarat saraf yang berasal dari motor atas neuron.
Oleh itu, pada hakikatnya, neuron motor atas adalah pencipta isyarat saraf tersebut, yang penghantaran terakhirnya ke otot, kelenjar sukarela, dll. terpulang kepada neuron motor bawah.
Memulihkan perbandingan dengan dua pelari relay, titik penyampaian baton antara neuron motor atas dan neuron motor bawah adalah saraf tunjang.
Fungsi penting bergantung pada kesihatan neuron motorik manusia yang baik, seperti bernafas, berjalan, menelan, bercakap, memegang objek, melepaskan rembesan kelenjar, dll.
Jenis-Jenis
Di bawah tajuk "penyakit neuron motorik" terdapat pelbagai patologi, semuanya jelas berkaitan dengan "penglibatan neuron motorik.
Patologi yang tergolong dalam kumpulan penyakit neuron motorik termasuk:
- Sklerosis lateral amyotrophic, lebih dikenali sebagai ALS. Ia adalah penyakit neuron motorik yang paling biasa dan terkenal;
- Sklerosis lateral primer, juga dikenali dengan akronim SLP;
- Atrofi Otot Progresif, atau AMP;
- Lumpuh bulbar progresif, juga dikenali sebagai PBP;
- Lumpuh pseudobulbar;
- Atrofi otot tulang belakang, juga disebut dengan singkatan SMA. Penyertaannya dalam senarai penyakit neuron motor selalu tidak pasti dan menjadi alasan untuk perbahasan berterusan oleh komuniti perubatan-saintifik.
Dari jenis penyakit neuron motor ini, ada yang lebih serius daripada yang lain.
Sejauh ini, penyakit neuron motor yang paling serius adalah ALS.
Jadual. Epidemiologi beberapa jenis penyakit neuron motorik.
KLARIFIKASI PENTING TERMINOLOGI "PENYAKIT MOTONEURON"
Dalam perubatan, istilah "penyakit neuron motorik" dapat digunakan sebagai nama sekumpulan penyakit neurodegeneratif - yang ditunjukkan di atas - atau sebagai salah satu dari banyak sinonim ALS. Tidak ada makna "lebih tepat" daripada yang lain; namun, dalam artikel ini, pilihan pertama dipilih.
Punca
Penyakit neuron motor timbul akibat degenerasi dan atrofi neuron motorik. Kemerosotan dan atrofi neuron motor secara beransur-ansur mempengaruhi keadaan kesihatan mereka dan kemampuan mereka untuk mengawal otot, kelenjar sukarela, dll.
Hari ini, walaupun terdapat banyak penyelidikan mengenai perkara ini, penyebab proses degenerasi dan atrofi neuron motorik (oleh itu penyebab penyakit neuron motorik generik) tetap menjadi misteri, kecuali untuk bentuk patologi watak genetik keturunan (contohnya: SMA, beberapa subtipe ALS dll).
SLA
Di ALS, degenerasi dan atrofi neuron motor mempengaruhi kedua-dua neuron motor atas dan bawah.
SKLEROSIS TERKINI PRIMER
Pada sklerosis lateral primer, degenerasi neuron motorik dan atrofi hanya mempengaruhi neuron motor atas.
ATROPI MUZIK PROGRESIF
Pada sklerosis otot progresif, proses degenerasi dan atrofi neuron motor hanya mempengaruhi neuron motor bawah.
PARALISIS BULBAR PROGRESIF
Dalam kelumpuhan bulbar progresif, kebanyakan bukti saintifik menunjukkan bahawa degenerasi neuron motorik dan atrofi terutamanya mempengaruhi neuron motorik bawah.
PARALISIS PSEUDOBULBAR
Dalam pseudobulbar palsy, proses degenerasi dan atrofi neuron motor menyangkut neuron motorik atas batang otak, yang merupakan bahagian yang disebut saluran kortikobulbar.
SMA
Di SMA, degenerasi neuron motorik dan atrofi mensasarkan beberapa neuron motor bawah.
Gejala, tanda dan komplikasi
Kemungkinan gejala dan tanda-tanda penyakit neuron motorik termasuk:
- Rasa kelemahan dan kepatuhan tersebar di pelbagai bahagian badan (contohnya: batang tubuh, lengan, tangan, rahang, kaki, kaki, pinggul, dan lain-lain);
- Masalah dengan mengunyah dan menelan, dan kekejangan lidah;
- Masalah dengan berjalan kaki, masalah keseimbangan dan kehadiran kekejangan anggota badan;
- Gegaran di lengan
- Ketidakupayaan untuk mencengkam tangan;
- Kekejangan dan daya tarikan otot yang berulang;
- Kesukaran menjaga kepala anda
- Kesukaran mengekalkan postur tegak
- Ucapan kabur (dysarthria)
- Kehilangan refleks
- Kesukaran bernafas.
Untuk mengelakkan keraguan, adalah penting untuk menentukan bahawa sejauh mana gambaran simtomatologi bergantung pada jenis penyakit neuron motorik. Contohnya, ALS merangkumi semua manifestasi klinikal yang disenaraikan di atas, sementara kelumpuhan pseudobulbar hanya merangkumi manifestasi klinikal yang mempunyai sebagai objek mereka kemampuan menelan, kemampuan mengunyah, lidah dan pertuturan.
KOMPLIKASI
Sebagai akibat dari degenerasi neuron motorik yang progresif dan tidak dapat dielakkan, sebarang penyakit neuron motorik melibatkan, pada masa yang lebih lama, permulaan komplikasi serius, beberapa di antaranya mempunyai akibat yang membawa maut.
Komplikasi yang dimaksudkan, sebenarnya, memburukkan lagi pelbagai gejala yang disebutkan di atas.
Oleh itu, kesukaran berjalan berubah menjadi "ketidakupayaan sepenuhnya" untuk menggunakan kaki (pesakit dalam keadaan ini, sebenarnya, memerlukan kerusi roda); dysarthria menjadi kekurangan penggunaan pertuturan (beberapa pesakit menggunakan alat elektronik khas untuk berkomunikasi); masalah mengunyah dan menelan bertambah buruk sehingga pesakit memerlukan sokongan perubatan untuk pemakanan buatan; kesukaran bernafas menjadi tidak dapat bernafas total (pesakit memerlukan sokongan berterusan untuk spontan bernafas); dan sebagainya.
Setiap penyakit neuron motorik mempunyai masa dan kaedah evolusi simtomatologi yang sangat berbeza.
Sebagai contoh, dalam kes ALS, peringkat akhir penyakit ini berlaku 1-3 tahun selepas bermulanya gejala pertama; dalam kelumpuhan bulbar progresif, sudah selepas 6 bulan; pada sklerosis lateral primer, selepas satu atau dua puluh tahun; di AMP, selepas 2-4 tahun; dan lain-lain.
PENYEBAB KEMATIAN UTAMA
Pada kebanyakan pesakit dengan penyakit neuron yang mengancam nyawa (misalnya, ALS atau palsy bulbar progresif), kematian berlaku akibat kegagalan pernafasan yang teruk atau pneumonia yang teruk.
Diagnosis
Pada masa ini, tidak ada ujian diagnostik yang sangat spesifik, yang memungkinkan untuk mengenal pasti dengan pasti penyakit neuron motorik tertentu.
Oleh itu, untuk mendiagnosis penyakit neuron motorik, doktor harus menggunakan ujian yang berbeza, beberapa di antaranya juga bertujuan untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang serupa (diagnosis pembezaan).
Ujian untuk mendiagnosis penyakit neuron motorik termasuk:
- Pemeriksaan fizikal;
- Ujian kelajuan elektromiografi dan konduksi saraf;
- Ujian makmal mengenai darah dan air kencing;
- Imbasan MRI dan / atau CT otak dan saraf tunjang (untuk diagnosis pembezaan);
- Biopsi otot (untuk diagnosis pembezaan);
- Tusukan lumbar (untuk diagnosis pembezaan).
Terapi
Pada masa ini, mana-mana penyakit neuron motorik adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan, dalam arti bahawa tidak ada rawatan yang mampu menghentikan kemerosotan progresif neuron motorik, dan apalagi, rawatan yang mampu menyembuhkan neuron motor yang merosot.
Satu-satunya rawatan yang boleh diandalkan oleh orang dengan penyakit motor neuron adalah terapi jenis simptomatik (atau terapi simptomatik). Seperti yang dapat difahami, terapi simptomatik adalah terapi yang bertujuan untuk menghilangkan satu atau serangkaian gejala, untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Terapi simtomatik untuk penyakit neuron motor berbeza mengikut gejala yang ada: sebagai contoh, jika penyakit neuron motorik mengganggu kemahiran berjalan dan mengunyah dan menelan, pesakit akan memerlukan sokongan untuk berjalan atau bergerak (mis. Kruk atau kerusi roda) dan sokongan pemakanan ( contohnya pemakanan buatan)
Keberkesanan terapi simptomatik bergantung pada keparahan penyakit neuron motorik yang ada: terdapat penyakit neuron motorik yang gejalanya lebih dapat dirawat daripada kes lain.
Prognosis
Penyakit neuron motorik menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat disembuhkan pada sistem saraf, sangat mempengaruhi kualiti hidup pesakit dan, dalam bentuk tertentu, boleh membawa maut.
Semua ini menjelaskan mengapa, dengan adanya penyakit neuron motorik generik, doktor biasanya menggariskan prognosis yang tidak baik.
Beberapa kes yang luar biasa melihat pesakit bertahan sekitar sepuluh tahun.
Sebilangan kecil pesakit hidup dengan penyakit ini selama kira-kira dua puluh tahun.
