Ichthyosis

Definisi

Istilah ichthyosis dimaksudkan untuk menunjukkan serangkaian penyakit kulit yang ditakrifkan sebagai "genodermatosis", iaitu gangguan genetik yang kesannya terjadi pada kulit.

Lebih khusus lagi, ichthyosis merujuk kepada gangguan yang berkaitan dengan keratinisasi, gejalanya sangat serupa dengan hiperkeratosis kulit yang asalnya dikaitkan dengan perubahan genetik.
Istilah "ichthyosis" berasal dari perkataan Yunani "Iχτυς ", yang artinya" ikan "dan menunjukkan penampilan bersisik khas yang diandaikan oleh kulit pesakit yang terkena penyakit ini.

Pengelasan

Ichthyosis bukan hanya penyakit dengan sendirinya, tetapi sering berkaitan dengan patologi lain dan boleh menjadi penyebab atau akibatnya; klasifikasi pelbagai jenis ichthyosis bermasalah, tepatnya kerana penyakit ini mempunyai pelbagai aspek .
Klasifikasi utama pertama adalah yang membahagikan pelbagai jenis ichthyosis menjadi bentuk keturunan dan diperolehi.
Bentuk keturunan, tentu saja, wujud sejak lahir, kerana perubahan genetik diturunkan dari ibu bapa.
Bentuk yang diperoleh, sebaliknya, berlaku pada masa dewasa, biasanya berkaitan dengan patologi lain dari pelbagai asal dan sifat, seperti, misalnya, tumor (limfoma, paru-paru, hati, payudara atau barah ginjal, dll.), Penyakit Crohn , penyakit kelenjar tiroid atau AIDS.
Walau bagaimanapun, secara amnya, ichthyoses dibahagikan kepada beberapa kategori berdasarkan gambaran klinikal yang dihasilkan. Dalam hal ini, kita dapat membezakan:

• Ichthyosis yang berkaitan dengan X;
• L "lamichar ichthyosis;
• L "ichthyosis vulgaris;
• Hiperkeratosis epidermolitik L;
• The Harlequin ichthyosis;
• Eritroderma ichthyosiform kongenital.

Klasifikasi lain dari pelbagai jenis ichthyosis - ditakrifkan sebagai "klasifikasi ultrastruktur" - memperuntukkan pembahagian kepada empat jenis (jenis I, II, III dan IV) mengikut ciri struktur sel epidermis yang mengalami biopsi. , bagaimanapun, ia hanya digunakan untuk bentuk keturunan dan bukan untuk bentuk yang diperoleh.
Akhirnya, "klasifikasi lebih lanjut yang digunakan untuk membahagikan bentuk ichthyosis keturunan memperuntukkan pengelompokannya kepada:

• Iichthyoses sindrom, iaitu ichthyoses yang berlaku di kulit dan di organ lain;
• Iichthyosis bukan sindromik, iaitu jenis ichthyosis yang hanya berlaku pada kulit.

Kejadian

Iththyosis kaki yang teruk. Imej dari en.wikipedia.org - Lihat Lagi Foto Ichthyosis

Tidak termasuk ichthyosis vulgaris, penyakit ini adalah bentuk yang jarang berlaku, yang kebanyakannya berlaku pada satu orang setiap 3,000 orang; Iichthyosis berkait X dan ichthyosis Harlequin mempunyai indeks kejadian masing-masing 1: 300,000 dan 1: 500,000 / 1,000,000.
Kerana jarang kejadian, Harlequin ichthyosis kadang-kadang dikeluarkan dari senarai ichthyoses yang biasa.

Jenis-jenis ichthyosis

Jadual di bawah menyenaraikan jenis ichthyosis yang paling terkenal dan merangkum watak utama yang membezakan satu bentuk dengan bentuk yang lain.

Bentuk ichthyosis Dihubungkan dengan kromosom X Lamellar Ichthyosis Vulgaris Hiperkeratosis epidermolitik Eritroderma kongenital Ichthyosiform Harlequin * atau ichthyosis meresap Kawasan yang terjejas Batang, leher. Ia tidak mempengaruhi tangan atau kaki Ia mempengaruhi tapak tangan dan tapak kaki, tetapi seluruh permukaannya boleh terjejas Belakang, tapak tangan, tapak kaki, kawasan ekstensor Ketuat mikro merebak ke seluruh permukaan badan, terutama anggota badan Palmi (kebanyakannya) Seluruh badan Penularan Tersekat, dihubungkan dengan kromosom X Pewarisan resesif autosomal. Penyakit yang sangat jarang berlaku Pewarisan dominan autosomal Patologi yang sangat jarang berlaku
(1: 500.000) Autosomal dominan. Penyakit jarang (1: 300,000) Reses Autosom jarang berlaku (1 kes dalam sejuta). Ia berlaku semasa kelahiran dan boleh mengakibatkan kematian Penyakit yang berkaitan Gangguan visual (mempengaruhi kornea) Ectropion atau sakit (kehadiran mukosa intraserviks yang tidak normal di serviks) Keratosis pilar, atopi Perubahan keratin, hiperkeratosis, eritema meresap Eritema, hiperkeratosis Bibir dan kelopak mata berpaling ke arah luar. Timbangannya bersegi (maka "Arlecchino") ciri-ciri Timbangan dan lamela besar, tetapi tidak terlalu tebal dengan warna gelap. Ia kelihatan sudah lahir, atau pada masa bayi Lapisannya besar, maju dan luas. Ia muncul semasa kelahiran. Ia juga dipanggil collodion baby Timbangannya nipis. Kelainan itu timbul pada zaman kanak-kanak Atrium bawah sering mempunyai ketuat dan lepuh Luka-luka tersebut muncul sebagai lepuh serous yang cenderung pecah Bentuk ichthyosis yang lebih teruk. Kulit tebal, yang menghalang pergerakan

* Seluruh artikel akan dikhaskan untuk "Ichthyosis Arlecchino, memandangkan keanehan dan jarangnya. Wawasan lain: Ichthyosis Vulgaris

Akhirnya, ingat bahawa di antara pelbagai bentuk ichthyosis, terdapat juga xerosis, bentuk penyakit kulit yang paling ringan dan paling teruk. Secara amnya, xerosis menyerang anggota badan bawah dan atas, yang menunjukkan kekeringan kulit yang berkaitan dengan gatal-gatal ringan, yang bertambah buruk semasa musim sejuk. Sensasi gatal ditingkatkan dengan penggunaan detergen yang agresif dan menjengkelkan, yang membasmi lapisan lipid pelindung kulit.

Diagnosis

Oleh kerana ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, diagnosis ichthyosis tidak selalu mudah dibuat.
Walau bagaimanapun, langkah pertama untuk mendiagnosis penyakit ini tentunya adalah pemeriksaan fizikal yang melibatkan analisis timbangan dan lamellae yang terbentuk pada kulit pesakit. Secara terperinci, doktor akan menilai penampilan dan pengedaran mereka di badan, juga menentukan kemungkinan kehadiran vesikel.
Doktor kemudian akan menyiasat sejarah keluarga pesakit kerana ichthyosis adalah penyakit keturunan.
Untuk membezakan bentuk ichthyosis mana yang mempengaruhi pesakit, doktor kemudian boleh menggunakan ujian seperti biopsi, yang dapat dikaitkan dengan analisis genetik molekul untuk mengesahkan diagnosis secara pasti.
Akhirnya, beberapa bentuk ichthyosis juga dapat didiagnosis secara pranatal. Sebagai contoh, ichthyosis yang berkaitan dengan X boleh didiagnosis dengan melakukan amniosentesis; sementara ichthyosis lamellar, Harlequin ichthyosis dan hiperkeratosis epidermolitik dapat didiagnosis secara pranatal dengan melakukan fetoscopy.

Gejala

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Ichthyosis

Gejala pertama dari ichthyosis keturunan biasanya muncul sejurus selepas kelahiran, atau dalam mana-mana dalam tahun pertama kehidupan bayi.
Ichthyosis dapat terwujud dengan hanya kulit kering, atau boleh menyebabkan bentuk yang lebih serius, menebalkan kulit yang berkaitan dengan sisik dan lamellae yang mencacatkan dan mencacatkan imej orang itu dan yang boleh menimbulkan masalah yang lebih serius bagi individu yang kasih sayang.
Perubahan keratinisasi, sebenarnya, melibatkan pengumpulan dan penumpukan sel mati satu sama lain, yang mengelupas kulit yang menghubungkannya dengan ciri khas kulit kering (fenomena yang lebih ketara dalam bentuk ichthyosis yang jarang berlaku).
Keparahan penebalan kulit dan pembentukan sisik dan lamellae bergantung pada bentuk ichthyosis dari mana pesakit menderita. Bergantung pada keparahannya, manifestasi ichthyosis kulit boleh membawa akibat - kadang-kadang bahkan sangat serius - baik fizikal dan psikologi.
Dalam kes lain, sebaliknya, ichthyosis dengan sendirinya boleh menjadi gejala patologi asas lain yang mempengaruhi pesakit (lihat bab "Penyakit yang berkaitan"). Ini adalah kes ichthyosis yang diperoleh.

Faktor predisposisi

Oleh kerana kekeringan kulit adalah salah satu gejala khas dari pelbagai bentuk ichthyosis, iklim sejuk dan kering dapat meningkatkan dan memihak kepada manifestasi ichthyotic, tetapi tidak pernah dapat mewakili penyebab pencetus, kerana ichthyoses adalah patologi genetik.

Komplikasi

Seperti yang baru dinyatakan, simptom kulit pelbagai jenis ichthyosis boleh menyebabkan pelbagai akibat fizikal dan psikologi. Keterukan akibat ini secara amnya lebih besar semakin parah bentuk ichthyosis dari mana pesakit menderita.

Komplikasi fizikal

Bergantung pada kawasan badan di mana gejala ichthyosis berlaku, pelbagai komplikasi boleh berlaku kerana penebalan kulit, seperti:

• Kesukaran bergerak dan berjalan, terutamanya jika ichthyosis berlaku di telapak kaki;
• Perubahan pertumbuhan rambut
• Kesukaran menutup mata anda
• Kesukaran berpeluh kerana penebalan kulit dapat menghalang proses fisiologi ini.

Selanjutnya, kekeringan dan penebalan kulit yang berlaku pada individu yang menderita ichthyosis menjadikan kulit tidak elastik dan menggemari pecahnya. Kulit yang retak dan tidak utuh sangat mudah terdedah kepada penguncupan kemungkinan jangkitan bakteria, virus atau kulat.

Komplikasi psikologi

Penampilan individu yang terjejas oleh ichthyosis dapat diubah secara mendalam, menyebabkan, dalam beberapa kes, kepada komplikasi psikologi yang serius. Umumnya, kanak-kanak dan remaja paling banyak terkena akibat jenis ini, kerana "penampilan fizikal" berbeza ". Dan sebarang komplikasi fizikal yang dihasilkan dapat menjadikan pertemuan dan hubungan dengan rakan sebaya sangat sukar.

Penyakit yang berkaitan

Seperti yang disebutkan di atas, ichthyosis boleh menjadi gejala penyakit lain: sindrom Refsum dan sindrom Sjögren-Larsson adalah dua contoh.
Yang pertama menunjukkan patologi keturunan yang jarang berlaku yang melibatkan ataksia (kehilangan koordinasi otot), polyneuritis (radang saraf) dan pekak; sementara sindrom kedua dikaitkan dengan kelumpuhan otot dengan keterbelakangan mental yang progresif.
Kusta, AIDS dan hipotiroidisme mewakili tiga patologi lain yang bermula dengan pelbagai bentuk ichthyosis yang diperoleh; sarcoidosis juga menunjukkan tanda-tanda khas ichthyosis (skala yang konsisten dan berkembang di anggota bawah). Biopsi kulit yang terjejas oleh ichthyosis tidak selalu memberikan hasil yang baik, memang, dalam kebanyakan kes, tidak berguna untuk diagnosis.

Rawatan

Memandangkan bahawa ichthyosis termasuk di antara penyakit yang ditularkan secara genetik, penyembuhannya hampir mustahil.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang dapat dilakukan untuk mengurangkan gejala. Dalam hal ini kita dapat membezakan rawatan topikal dari rawatan sistemik. Walau bagaimanapun, yang terakhir tidak boleh digunakan pada semua pesakit ichthyosis.

Rawatan topikal

Rawatan topikal ichthyosis bertujuan untuk mengurangkan penebalan kulit dan mengembalikan kelembapan kulit yang hilang.
Untuk mencapai objektif pertama, biasanya, kita menggunakan penggunaan persediaan farmasi (krim atau losyen) berdasarkan agen keratolitik yang dapat menghilangkan kerak kulit.
Dalam hal ini, bahan aktif seperti asid salisilik, urea dan asid alfa-hidroksi (seperti, misalnya, asid glikolat) sangat berguna.
Selain itu, dalam beberapa kes, penggunaan ubat topikal (krim, losyen, gel, salap, dll.) Berdasarkan retinoid terbukti berkesan.
Walau bagaimanapun, penggunaan bahan-bahan ini tentunya tidak bebas daripada kesan sampingan. Asid alfa-hidroksi, sebenarnya boleh menjengkelkan pada kulit kering dan dehidrasi individu yang menderita ichthyosis. Sekiranya terdapat luka dan retakan, lebih-lebih lagi, Prinsip-prinsip yang disebutkan di atas bahan aktif dapat diserap menyebabkan kesan sampingan yang berpotensi serius walaupun pada tahap sistemik.
Atas sebab ini, rawatan topikal ichthyosis mesti selalu dilakukan di bawah pengawasan ketat doktor.
Namun, untuk memberikan penghidratan dan keanjalan yang hilang pada kulit, mungkin berguna untuk menggunakan produk dan produk pelembap berdasarkan petroleum jelly dan zat emolien, sangat berguna dan sangat disyorkan untuk melembutkan kulit.
Sekiranya ichthyosis disebabkan oleh gangguan sistemik, adalah baik untuk melumasi kawasan yang terjejas dengan bahan seperti propylene glycol (humectant). Bahan ini juga berkesan dalam meredakan gejala-gejala yang timbul dari ichthyosis lamellar atau ichthyosis yang berkaitan dengan X. , pembalut oklusif tidak digalakkan.

Rawatan sistemik

Bagi kebanyakan penyakit ichthyotic, retinoid adalah rawatan yang sangat berkesan, yang tidak dapat melawan penyakit ini sepenuhnya, tetapi pasti dapat menyembuhkan simptomnya. Retinoid diberikan secara oral.
Walau bagaimanapun, secara amnya, penggunaan retinoid sistemik dianjurkan dalam kes ichthyosis yang paling teruk. Dalam kes lain, sebaliknya, penggunaannya berkaitan dengan penggunaan tempatan dari sediaan yang mempromosikan emolien, khasiat dan tindakan keratolitik (petroleum jelly, urea, gliserin, glikolat dan salisilat) mungkin mencukupi.
Walau apa pun, harus diingat bahawa retinoid yang diambil secara lisan dapat menyebabkan pelbagai kesan sampingan (seperti "peningkatan kadar trigliserida dalam darah), terutama ketika digunakan untuk jangka waktu yang lama, seperti pada pesakit yang menderita ichthyosis.
Selain itu, tidak boleh dilupakan bahawa retinoid adalah teratogen yang berpotensi dan, akibatnya, penggunaannya dilarang sama sekali semasa kehamilan.
Pada subjek yang menderita hiperkeratosis epidermolitik, sebaliknya, rawatan yang ideal diwakili oleh cloxacillin atau eritromisin, antibiotik yang berguna dalam pencegahan kesakitan yang berkaitan dengan pustula berbau yang terbentuk berikutan penguncupan superinfeksi bakteria.

Rawatan psikologi

Sekiranya ichthyosis membawa kepada komplikasi psikologi dan sosial - selain rawatan farmakologi yang bertujuan untuk melegakan simptom kulit penyakit - perlu juga memberi pesakit sokongan dan sokongan psiko-sosial yang mencukupi, untuk mengelakkan lebih lanjut dan komplikasi yang lebih serius.

Petua berguna

Untuk meningkatkan keberkesanan rawatan ichthyosis - sama ada topikal atau sistemik - dan untuk mendapatkan kelegaan dari gejala penyakit, mungkin berguna untuk mengambil langkah-langkah kecil, seperti:

• Kurangkan kekerapan mencuci untuk mengelakkan kerengsaan kulit yang teruk;
• Jangan gunakan bahan beracun dan sangat menyerap (contohnya heksaklorofena, bahan bakterisida / disinfektan) dan produk yang menjengkelkan;
• Lebih suka penggunaan pencuci halus, lebih baik jika diresepkan atau disyorkan oleh doktor;
• Elakkan pendedahan langsung dan berlebihan kepada agen atmosfera yang boleh mengeringkan, mengeringkan dan merengsakan kulit (matahari, angin, sejuk, dll.);
• Sentiasa dan teliti ikut arahan doktor dan jangan sekali-kali bergantung pada diri sendiri.

Untuk maklumat lebih lanjut: Dadah untuk rawatan "Ichthyosis"