Penyakit ini dinamai George Huntington yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1872 sebagai penyakit keturunan.
ShutterstockPenyakit Huntington sebenarnya disebabkan oleh mutasi gen yang memberi kod untuk protein huntingtin (HTT). Apabila diubah, gen ini (Htt) menyebabkan pengeluaran protein HTT yang tidak normal yang menyebabkan kematian kumpulan neuron di otak. Pada mulanya, bahagian yang paling terjejas terletak jauh (inti pangkalan). Ketika penyakit Huntington berkembang, kematian neuron yang terdapat di korteks, oleh itu lebih banyak berlaku di permukaan. Ketika gangguan itu berlangsung, seluruh otak menjadi atropik (penurunan berat dan isipadu). Ekspresi kerosakan yang tidak dapat dipulihkan yang dialami oleh neuron terdiri daripada kekurangan yang semakin parah. Malangnya, pada masa ini tidak ada penawar.
ditanggung oleh gen terlalu kecil untuk dilihat di bawah mikroskop. Penyakit Huntington adalah akibat dari salah protein, iaitu kegagalan mencapai penyesuaian protein yang dimaksudkan.