Disunting oleh Dr. Sarah Beggiato
Definisi
Sindrom Rett adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi cara otak berkembang dan mempengaruhi kanak-kanak perempuan hampir secara eksklusif. Selepas kelahiran, banyak gadis dengan sindrom Rett nampaknya berkembang secara normal, tetapi gejala dangkal muncul seawal usia 6 bulan.
Punca
Rett syndrome adalah gangguan genetik yang diwarisi hanya dalam beberapa kes. Sebenarnya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit itu berlaku kebanyakannya secara spontan dan rawak.
Oleh kerana kanak-kanak lelaki mempunyai kombinasi kromosom yang berbeza daripada kanak-kanak perempuan, kanak-kanak yang terjejas oleh mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjejas dengan cara yang menghancurkan: banyak dari mereka mati sebelum kelahiran atau pada awal kanak-kanak; sebilangan kecil dari mereka mati. Sindrom Rett. Sama seperti kanak-kanak perempuan yang terjejas, kanak-kanak lelaki ini mungkin hidup hingga dewasa, tetapi masih mempunyai risiko mengembangkan tingkah laku dan masalah kesihatan.
Gejala
Bayi dengan sindrom Rett umumnya dilahirkan setelah tempoh kehamilan normal. Selama enam bulan pertama kehidupan, banyak dari mereka kelihatan tumbuh dan berkelakuan normal; namun, selepas waktu ini, gejala dan tanda-tanda sindrom Rett mula muncul.
Perubahan yang paling ketara biasanya berlaku sekitar usia 12-18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala sindrom Rett termasuk:
- Melambatkan perkembangan otak selepas kelahiran. Biasanya, bayi dengan sindrom Rett mempunyai kepala yang lebih kecil, yang menjadi ketara setelah berumur 6 bulan. Semasa bayi membesar, terdapat juga kelewatan yang ketara dalam perkembangan bahagian badan yang lain.
- Kehilangan pergerakan dan koordinasi normal: Kehilangan kemahiran pergerakan (kemahiran motor) yang paling biasa biasanya berlaku antara usia 12 hingga 18 bulan. Tanda awal sering merangkumi penurunan kawalan tangan dan penurunan kemampuan merangkak atau berjalan normal. Pada mulanya, kehilangan kebolehan ini berlaku dengan cepat, kemudian berlanjutan secara beransur-ansur.
- Kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dan berfikir: Kanak-kanak dengan sindrom Rett pada amnya mulai kehilangan kemampuan untuk bercakap dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka boleh menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan dan persekitaran mereka. Sebilangan kanak-kanak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan pertuturan secara tiba-tiba. Seiring waktu, kebanyakan kanak-kanak secara beransur-ansur mendapatkan kembali hubungan mata dan mengembangkan kemahiran komunikasi bukan lisan.
- Pergerakan tangan yang tidak normal: Ketika penyakit ini berkembang, kanak-kanak dengan sindrom Rett mengembangkan cara tertentu untuk menggerakkan tangan mereka, termasuk memusingkan, memerah, bertepuk tangan, atau menggosok tangan mereka.
- Pergerakan mata yang tidak normal: Kanak-kanak dengan sindrom Rett cenderung menggerakkan mata secara tidak normal. Contohnya, mereka mungkin menatap lama, berkelip atau menutup sebelah mata pada satu masa.
- Masalah pernafasan: seperti apnea, hiperventilasi, pernafasan paksa udara atau air liur. Masalah ini cenderung berlaku pada waktu bangun tidur, tetapi tidak semasa tidur.
- Kerengsaan: Kanak-kanak dengan sindrom Rett menjadi sangat gelisah dan jengkel ketika mereka dewasa. Tempoh menangis atau menjerit tiba-tiba boleh berlaku yang boleh berlangsung berjam-jam.
- Tingkah laku yang tidak normal: Ini termasuk ekspresi wajah yang tiba-tiba, pelik, dan ketawa yang panjang, jeritan yang berlaku tanpa sebab yang jelas, atau anak-anak menjilat tangan mereka, atau menarik rambut atau pakaian mereka.
- Kejang: Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rett mengalami sawan sepanjang hayatnya. Gejala berbeza dari orang ke orang dan boleh berkisar dari kekejangan otot berkala hingga epilepsi penuh.
- Lenturan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis).
- Denyutan jantung tidak teratur: Ini adalah masalah serius bagi banyak kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett, kerana ia mengancam nyawa.
- Sembelit
Tahap sindrom Rett
Penyakit ini boleh dibahagikan kepada 4 peringkat:
- Tahap I: Gejala tidak jelas dan semasa peringkat pertama ini, yang bermula antara usia 6 dan 18 bulan, mereka sering diabaikan. Kanak-kanak mungkin kurang bersentuhan dengan mata dan mula kehilangan minat terhadap mainan; mereka juga mungkin terlambat duduk atau merangkak.
- Tahap II: Antara 12 bulan dan 4 tahun, kanak-kanak dengan sindrom Rett secara beransur-ansur kehilangan kemampuan untuk bercakap dan menggunakan tangan mereka dengan sengaja. Pergerakan tangan yang berulang, tanpa tujuan, mula muncul pada tahap ini. Sebilangan kanak-kanak dengan penyakit Rett menahan nafas atau hyperventilate. Mereka mungkin menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas. Selalunya menjadi sukar bagi mereka untuk bergerak sendiri.
- Tahap III: tahap ketiga mewakili dataran tinggi penyakit ini. Fasa ini biasanya berlaku antara 2 hingga 10 tahun, dan boleh bertahan selama bertahun-tahun. Walaupun masalah pergerakan berterusan, tingkah laku dapat bertambah baik. Selalunya, pada peringkat ini, bayi kurang menangis dan juga tidak mudah marah. Meningkatkan hubungan mata dan juga penggunaan tangan dan mata untuk berkomunikasi biasanya bertambah baik pada tahap ini.
- Tahap IV: Tahap terakhir sindrom Rett dicirikan oleh mobiliti yang berkurang, kelemahan otot dan permulaan scoliosis. Keupayaan untuk memahami dan berkomunikasi dan kemahiran manual biasanya tidak menurun lebih jauh pada tahap ini. Sebenarnya, pergerakan tangan yang berulang-ulang boleh menurun Walaupun kematian boleh berlaku lebih awal, usia rata-rata orang dengan sindrom Rett adalah 50 tahun. Pesakit pada amnya memerlukan rawatan dan pertolongan sepanjang hidup mereka.
Apabila perlu pergi ke doktor
Oleh kerana gejala penyakit ini halus pada peringkat awal, adalah perlu untuk menunjukkan anak kepada doktor sebaik sahaja anda mula melihat masalah fizikal atau perubahan tingkah laku seperti:
- Pertumbuhan kepala bayi yang perlahan atau bahagian badan yang lain
- Koordinasi menurun atau pergerakan terganggu seperti pergerakan kepala yang berulang-ulang;
- Mengurangkan kontak mata atau kehilangan minat dalam aktiviti permainan biasa;
- Kelewatan pertuturan atau kehilangan kemahiran pertuturan pramatang
- Masalah tingkah laku atau perubahan mood yang ketara;
- Kehilangan pencapaian pencapaian motor yang jelas sebelumnya.
Ujian dan diagnosis
Diagnosis sindrom Rett melibatkan serangkaian pemerhatian yang teliti, mulai dari menilai pertumbuhan dan perkembangan anak hingga menyelidiki sejarah perubatan dan keluarganya. Anak itu juga menjalani beberapa ujian untuk memeriksa keadaan lain yang boleh menyebabkan beberapa gejala penyakit (diagnosis pembezaan). Beberapa syarat ini termasuk:
- gangguan genetik lain
- autisme
- palsi serebrum
- masalah penglihatan atau pendengaran
- epilepsi
- gangguan degeneratif
- gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh trauma atau jangkitan
- kerosakan otak pranatal
Beberapa ujian yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Rett termasuk:
- ujian darah dan air kencing
- ujian untuk mengukur kelajuan impuls antara saraf
- ujian pencitraan, seperti MRI atau imbasan tomografi yang dikira
- ujian pendengaran
- ujian untuk memeriksa penglihatan
- ujian untuk memeriksa aktiviti otak (electroencephalogram).
Doktor yang hadir juga boleh mencadangkan ujian DNA untuk mengesahkan sindrom Rett. Umumnya, jika doktor mengesyaki bahawa ia adalah sindrom Rett, mereka akan menggunakan satu set kriteria diagnostik rasmi.
Rawatan sindrom Rett
Rawatan penyakit melibatkan pendekatan berpasukan, yang merangkumi sokongan perubatan biasa, terapi fizikal, terapi vokasional dan latihan pertuturan, serta perkhidmatan sosial. Terapi harus dipertahankan seumur hidup.
Rawatan yang dapat membantu kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett termasuk:
- pembalut: mereka tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengawal beberapa gejala dan tanda-tanda yang berkaitan dengan penyakit ini, seperti kejang dan kekejangan otot;
- terapi fizikal dan ahli terapi pertuturan;
- Sokongan Pemakanan: Pemakanan yang mencukupi sangat penting, baik untuk pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan kemahiran mental dan sosial. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Rett memerlukan pengambilan kalori yang tinggi dan diet yang seimbang. Yang lain perlu memberi makan melalui tiub nasogastrik atau terus ke perut (gastrostomi).
