Tonton videonya
- Tonton video di youtube
Mengikut penyebab pencetus, adalah mungkin untuk membezakan dua jenis kekurangan karnitin: primer dan sekunder.
Untuk lebih memahami sebab dan akibat kekurangan karnitin, pasti berguna untuk mengetahui molekul ini dan fungsi biologi yang dilakukannya.
dihasilkan oleh badan - terutamanya oleh hati dan buah pinggang - bermula dari dua asid amino penting, lisin dan metionin. Pada peringkat sel, karnitin berperanan sebagai pengangkut asid lemak rantai panjang di dalam mitokondria, di mana mereka akan mengalami beta-oksidasi untuk menghasilkan molekul ATP, sumber tenaga yang sangat diperlukan untuk menjalankan semua aktiviti sel. Oleh itu, Carnitine memainkan peranan penting dalam pengeluaran tenaga.
Namun, untuk menjalankan fungsinya, karnitin mesti dapat memasuki sel, mengikat asid lemak yang terdapat di sitoplasma, mengangkutnya ke dalam mitokondria dan melepaskannya, dan kemudian keluar dari matriks mitokondria dan memulakan kitaran baru., Untuk semua ini berlaku, baik kehadiran konsentrasi karnitin yang sesuai dan kehadiran dan fungsi sistem protein dan pengangkut yang dilokalkan pada membran sel dan mitokondria adalah perlu. Set reaksi yang membolehkan karnitin menjalankan tugasnya, yang melibatkan juga protein dan pengangkut yang disebutkan di atas, disebut "sistem karnitin".
Oleh itu, untuk pengeluaran tenaga berlaku dengan betul, adalah mustahak bahawa keseluruhan sistem ini berfungsi sepenuhnya.
Perubahan dan anomali apa pun dalam salah satu langkah atau faktor yang membentuk sistem karnitin, dapat mengimbangi pengeluaran tenaga, oleh itu metabolisme sel dan fungsi tisu yang berlainan dari organisma, yang menyebabkan kemunculan penyakit sering serius dan membawa maut.
yang berlaku pada gen yang mengekodkan protein yang terlibat dalam sistem karnitin. Bergantung pada gen yang terjejas oleh mutasi, adalah mungkin untuk membezakan beberapa jenis kekurangan karnitin primer. Walau bagaimanapun, tanpa menerangkan secara mendalam, kami akan mengehadkan diri untuk mengatakan bahawa protein yang terlibat adalah:
- Carnitine-palmitoyl-transferase jenis I (CPT-I): dilokalisasikan pada membran mitokondria luaran, memangkinkan pemindahan kumpulan asil dari acyl-CoA ke karnitin, menghasilkan acylcarnitines.
- Carnitine-palmitoyl-transferase jenis II (CPT-II): ia dilokalisasi pada membran mitokondria dalaman, memangkinkan reaksi terbalik yang dikatalisis oleh CPT-I, mengubah acylcarnitines menjadi acyl-CoA, kemudian disampaikan kepada beta-oksidasi.
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT atau CACT): ia dilokalisasi pada membran mitokondria dalaman; menukar sitoplasma acylcarnitine dengan carnitine bebas mitokondria (mod antiport), mengeksport asetilcarnitine dari mitokondria ke sitosol (mod uniport), memungkinkan aliran karnitin dan rantai pendek acylcarnitine dari mitokondria ke sitosol dan sebaliknya nisbah carnitine / acylcarnitine bebas yang betul.
Mutasi dalam protein ini menyebabkan penurunan drastik tahap karnitin intraselular. Akibatnya, asid lemak rantai panjang tidak dapat dipindahkan ke dalam matriks mitokondria dan tidak lagi tersedia untuk pengeluaran oksidasi beta dan tenaga.
