Narkolepsi: Sebab, Gejala dan Rawatan

serangan tidur siang dan berulang.
Orang dengan narkolepsi tertidur berulang kali sepanjang hari, semuanya tanpa disengajakan dan bahkan ketika melakukan aktiviti yang menarik (misalnya semasa perbualan).
Selain mengantuk dan serangan tidur pada waktu siang yang berlebihan, narkolepsi juga diperhatikan untuk gejala lain, seperti: cataplexy, halusinasi hipnagogik, kelumpuhan tidur, kelakuan automatik dan insomnia.
Diagnosis narkolepsi tidak segera: sebenarnya, perlu berunding dengan pakar dalam gangguan tidur.
Pada masa ini, rawatan narkolepsi hanya didasarkan pada penanganan simptomatik dan penanggulangan, kerana masih belum ada penyembuhan khusus yang memungkinkan penyembuhan.

Fasa Tidur dan Tidur: Kajian Ringkas

Tidur dicirikan oleh dua fasa utama, yang bergantian antara satu sama lain selama beberapa kali (4-5 rakaat) pada waktu malam; peringkat-peringkat ini adalah:

• Fasa NON-REM, atau tidur ortodoks, e
• Fasa REM, atau tidur paradoks.

Setiap kitaran yang terdiri daripada fasa NON-REM dan fasa REM biasanya berlangsung selama 90-100 minit.

Hanya penggantian yang betul antara fasa NON-REM dan fasa REM menjamin rehat yang tenang.

Fasa BUKAN REM

Fasa NON-REM (atau NREM) dicirikan oleh empat peringkat, di mana tidur menjadi semakin mendalam.

Dua peringkat pertama, masing-masing, tertidur dan tidur ringan; pada tahap ketiga, fasa tidur nyenyak bermula, yang mencapai klimaksnya pada tahap keempat.
Pada peringkat keempat fasa NREM inilah organisma manusia tumbuh semula.

Fasa NON-REM dipendekkan dengan setiap kitaran: pada mulanya, ia merangkumi sebahagian besar kitaran "fasa NREM-fasa REM" (sekurang-kurangnya selama dua kitaran); selepas itu, ia meninggalkan lebih banyak ruang untuk fasa REM.

Fasa REM

Fasa REM adalah momen tidur yang aktif dan gelisah, boleh dikatakan; semasa perkembangannya, sebenarnya, individu itu bermimpi dan menggerakkan matanya dengan cepat (oleh itu singkatan REM yang bermaksud Pergerakan mata yang cepat, iaitu pergerakan mata yang cepat).

Fasa REM pada mulanya merangkumi sebahagian kecil kitaran tidur malam; menjelang pagi, namun, ia semakin lama, mengambil masa dari fasa NREM.

, seperti yang akan dilihat lebih baik di kemudian hari, tampaknya berkaitan dengan ketidakseimbangan beberapa neurotransmitter yang terlibat dalam pengaturan fasa tidur.

Epidemiologi: Seberapa Umum Adakah Narkolepsi?

Narkolepsi adalah gangguan yang tidak biasa: menurut beberapa statistik, sebenarnya, 3-5 individu per 10,000 orang akan terjejas.

Narkolepsi mempengaruhi lelaki dan wanita sama; ini bermaksud, oleh itu, ia tidak berkaitan dengan jantina.

Diagnosis narkolepsi biasanya berlaku pada masa dewasa (sekitar usia 25-40), walaupun gangguan itu mulai nyata seawal usia remaja atau bahkan lebih awal.
Sebab-sebab diagnosis lewat dapat ditemukan dalam kenyataan bahawa, selalunya, aspek seperti mengantuk dan keletihan pada narkoleptik muda secara keliru disalah anggap sebagai kelalaian, kemalasan dan kebiasaan buruk.

serebrum yang mempunyai protein, yang disebut hypocretin (atau orexin); Penemuan ini telah menyebabkan para penyelidik percaya bahawa narkolepsi mungkin berkaitan dengan "perubahan beberapa neurotransmitter yang terdapat di otak manusia.

Aspek penyebab narkolepsi masih belum jelas sekurang-kurangnya dua: apa yang menyebabkan pengurangan tahap hipokretin pada pesakit dengan kekhususan ini dan apakah faktor penyebab narkolepsi pada subjek dengan tahap hipokretin normal.

Apa itu Neurotransmitter?

Neurotransmitter adalah utusan kimia endogen yang digunakan oleh neuron dalam sistem saraf untuk berkomunikasi antara satu sama lain dan mengatur proses biologi atau untuk memberi rangsangan pada otot atau kelenjar.

Narkolepsi: Apa itu Hypocretin dan Bagaimana Ia Berfungsi?

Dirembeskan oleh neuron hipotalamus, hypocretin adalah neurotransmitter yang bersifat protein, yang tampaknya terlibat dalam pengaturan fasa tidur.

Pada subjek yang sihat, tahap hipokretin yang tepat akan membantu memastikan penggantian yang betul antara fasa NON-REM dan fasa tidur REM.

Dalam subjek narkoleptik, sebaliknya, pengurangan hipokretin akan menyebabkan "perubahan kitaran" fasa NREM - fasa REM, dengan fasa REM berlaku tanpa menghormati penyelesaian fasa NREM atau tanpa fasa NREM yang pernah bermula.

Narkolepsi: Apa yang Mengubah Tahap Hypocretin?

Menurut kajian yang boleh dipercayai, untuk mempengaruhi pengeluaran hipokretin dan, seterusnya, menyebabkan narkolepsi akan menjadi reaksi autoimun yang tidak normal, dari mana memperoleh antibodi yang menyerang trib 2, protein yang terdapat di kawasan otak yang bertanggungjawab untuk mengeluarkan "hipokretin" (mungkin, trib 2 juga terlibat dalam penghasilan hipokretin yang sama).

Apa yang mencetuskan Reaksi Autoimun yang tidak normal?

Keraguan yang paling penting mengenai permulaan narkolepsi terutama berkaitan dengan faktor-faktor yang bertanggungjawab terhadap reaksi autoimun yang tidak normal.

Menurut para pakar, mereka dapat memainkan peranan:

• Beberapa jangkitan virus atau bakteria;
• Mencapai tahap tekanan yang tinggi;
• Kecenderungan genetik / keluarga tertentu;
• Perubahan pola tidur anda secara tiba-tiba
• Penggunaan vaksin Pandemrix terhadap selesema babi.

Keraguan berkaitan dengan mekanisme timbulnya narkolepsi pada dasarnya disebabkan oleh penemuan mengenai hipokretin baru-baru ini: sebenarnya, ia bermula pada tahun 2009-2010.

Kemungkinan vaksin Pandemrix menyokong permulaan narkolepsi masih menjadi topik perbahasan hari ini.
Oleh itu, kajian lanjutan diperlukan untuk benar-benar memahami jika ada risiko sebenar dan sejauh mana tahapnya.

Narkolepsi pada subjek dengan tahap hipokretin normal

Penyelidikan menunjukkan bahawa sebilangan kecil orang dengan narkolepsi mempunyai tahap hipokretin yang normal.

Bukti-bukti ini, tentu saja, mendorong para pakar untuk mempertimbangkan bahawa faktor-faktor lain, selain hipokretin, juga boleh menyumbang kepada permulaan narkolepsi.

Pada masa ini, penyebab narkolepsi yang tepat pada pesakit dengan tahap hipokretin normal tidak diketahui.

Narkolepsi dan Keakraban

Individu dengan riwayat keluarga narkolepsi mempunyai risiko yang agak ketara untuk menghidap gangguan tersebut.

Walau bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa hanya 1% kes narkolepsi yang berkaitan dengan keluarga.

Keakraban dengan narkolepsi telah menyebabkan para penyelidik berfikir bahawa permulaan keadaan yang bersangkutan juga dikaitkan dengan faktor genetik.

siang hari (hipersomnia siang hari) dan serangan tidur secara tiba-tiba;

Cataplexy;

Halusinasi hipnagogik;

Lumpuh tidur

Kelakuan automatik;

Tidur terganggu pada waktu malam.

Empat manifestasi pertama narkolepsi yang dilaporkan di atas adalah ciri khas gangguan ini; tidak mengejutkan, mereka merupakan apa yang disebut oleh para pakar sebagai "tetrad narkolepsi".

Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa satu-satunya gejala yang selalu terdapat pada pesakit narkolepsi adalah mengantuk yang berlebihan pada waktu siang yang berkaitan dengan serangan tidur; gangguan lain mungkin tidak pernah berlaku atau muncul hanya pada suatu ketika dalam kehidupan.
Untuk ini perlu ditambahkan bahawa hanya sebahagian kecil pesakit narkoleptik (kira-kira 20%) menunjukkan keseluruhan gejala.

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Narkolepsi

Mengantuk yang berlebihan dan serangan tidur yang mendadak

Mengantuk pada waktu siang yang berlebihan (atau hipersomnia pada waktu siang) dan serangan tidur secara tiba-tiba adalah gejala berterusan yang melanda pesakit narkoleptik seumur hidup.

Kehadiran mereka melibatkan tidur siang yang berulang, durasinya boleh berubah dari beberapa minit hingga beberapa jam.

Kesesuaian mengantuk klasik kerana keadaan yang membosankan atau tempoh tekanan fizikal adalah perkara biasa dan tidak boleh dikelirukan dengan narkolepsi.
Kecurigaan terhadap narkolepsi mesti timbul, bagaimanapun, ketika serangan mengantuk dan tidur berlangsung lebih dari tiga bulan berturut-turut dan juga timbul pada saat-saat aktif dan tidak biasa: misalnya, semasa "aktiviti kerja atau semasa seseorang sedang makan atau bercakap."

Pada narkoleptik, mengantuk berlaku secara tiba-tiba dan tidak disangka setiap 90-120 minit (waktunya walau bagaimanapun berubah-ubah) dan, setelah tidur siang, pesakit merasa rehat; namun, perasaan rehat ini bersifat sementara dan dalam masa yang singkat pesakit kembali ditakuti oleh rasa mengantuk dan tertidur semula.

Cataplexy

Cataplexy adalah kehilangan kawalan otot secara tiba-tiba di badan.
Mereka yang menderita (kira-kira 7 dari 10 pesakit narkoleptik) merasakan kekurangan kekuatan secara tiba-tiba, sambil tetap sedar.
Manifestasi khas cataplexy adalah:

• Ayunan kepala;
• Kaki kendur
• Ucapan yang keliru;
• Penglihatan kabur;
• Kesukaran menumpukan perhatian
• Mengendur rahang
• Objek jatuh dari tangan.

Selalunya, ungkapan cataplexy didahului oleh emosi yang kuat, seperti kemarahan, euforia, kejutan atau ketakutan; ini menyebabkan para pakar percaya bahawa mungkin ada kaitan antara keadaan emosi pesakit dan "serangan" kataplexy.

Tempoh acara berbeza dari beberapa saat hingga beberapa minit; dengan cara yang sama, jumlah episod setiap hari juga berubah-ubah.

Kadang-kadang, kerana kesamaan mereka, "serangan" cataplexy dikelirukan dengan fenomena epilepsi; namun, ini adalah dua keadaan patologi yang berbeza.

Untuk maklumat lebih lanjut: Cataplexy: Punca, Gejala dan Terapi

Halusinasi hipnagogik

Halusinasi adalah penglihatan dan persepsi terhadap perkara dan suara yang tidak nyata; mereka adalah impian yang sangat kuat.

Pada pesakit narkolepsi, mereka berlaku terutama dalam perjalanan dari terjaga hingga tidur, iaitu pada masa yang disebut hipnagogik (inilah sebabnya mengapa kita bercakap mengenai halusinasi hipnagogik); namun, perlu diingatkan bahawa sebahagian kecil pesakit juga mengalami halusinasi hipnopompik, yaitu tidak lama sebelum bangun (tempoh hipnopompik).

Untuk maklumat lebih lanjut: Halusinasi dalam Tidur: Punca dan Gejala

Lumpuh Tidur

Kelumpuhan tidur biasanya berlaku ketika bangun tidur, tetapi juga tidak lama sebelum tertidur.

Pesakit, ketika dia sedar, merasakan bahawa dia tidak dapat menggerakkan badannya; dengan kata lain, dia tidak dapat menggerakkan ototnya, bercakap atau membuka matanya.

Berlanjutan selama beberapa minit, episod kelumpuhan tidur adalah sensasi yang aneh, tetapi itu bukan tanda masalah neurologi yang serius.

Kehadiran kelumpuhan tidur adalah penemuan diagnostik yang penting.

Untuk maklumat lebih lanjut: Kelumpuhan Tidur: Punca, Gejala dan Terapi

Kelakuan Automatik

Kami bercakap mengenai tingkah laku automatik apabila seseorang individu meneruskan aktiviti (misalnya memandu kenderaan) tanpa mengingat bahawa dia telah melakukannya.

Sebilangan pesakit dengan narkolepsi menjadi protagonis episod tingkah laku automatik semasa mengantuk pada waktu siang.
Situasi ini memerlukan perhatian yang besar, kerana dapat menjadi sangat berbahaya: fikirkan, misalnya, tentang apa yang dapat terjadi ketika individu narkoleptik yang berniat "melakukan aktiviti berisiko kecederaan disita oleh serangan mengantuk dan tingkah laku automatik pada masa yang sama .

Tidur malam yang terganggu

Tidur malam yang terganggu adalah gangguan yang sangat biasa di kalangan narkoleptik dan menampakkan dirinya sebagai insomnia.

Nampaknya ia disebabkan oleh defisit hipokretin dan kesan defisit ini terhadap pergeseran fasa antara tidur NON-REM dan REM.

Harus diingat bahawa, kerana tidur malam yang terganggu, pesakit narkoleptik tidur jumlah jam yang sama dengan individu normal, walaupun dia tertidur beberapa kali pada siang hari.

Narkolepsi: Komplikasi

Shutterstock

Narkolepsi boleh mempunyai kesan penting di sekolah atau di peringkat kerja, kerana pesakit, di mata yang tidak mengetahui keadaannya, ternyata menjadi orang yang malas dengan gaya hidup yang tidak terkawal.

Tambahan pula, kehadiran narkolepsi menyulitkan hubungan interpersonal dan mendedahkan anda kepada bahaya ketika anda melakukan pekerjaan yang berisiko mengalami kecederaan atau aktiviti yang memerlukan tumpuan (misalnya memandu).

Akhirnya, beberapa kajian menunjukkan bahawa masalah kegemukan cukup berleluasa di kalangan narkoleptik.

, ujian latensi tidur berganda dan skala mengantuk Epworth.

Perlu diingatkan bahawa, kadang-kadang, penyelidikan yang disenaraikan di atas mungkin tidak mencukupi untuk menetapkan diagnosis yang pasti; dalam keadaan sedemikian, tusukan lumbal dan resonans magnetik nuklear otak digunakan.

Diagnosis narkolepsi didasarkan pada penilaian gejala, pemerhatian terhadap pola tidur pesakit dan pengecualian, melalui penyelidikan dan ujian yang sesuai, dari semua keadaan yang bertanggungjawab untuk gejala serupa (diagnosis pembezaan).

Narkolepsi: Anamnesis dan Pemeriksaan Fizikal

Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal adalah dua penyelidikan awal.
Mereka juga boleh diketuai oleh doktor tanpa pengkhususan khusus dalam gangguan tidur.

Pemeriksaan fizikal terdiri daripada pengumpulan gejala dan penilaian langsung keadaan kesihatan pesakit.
Sejarah perubatan, sebaliknya, merangkumi serangkaian pertanyaan yang berkaitan dengan sejarah klinikal, sejarah keluarga dan terapi farmakologi yang sedang dijalankan.

Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal memberikan maklumat berguna untuk menyempitkan kemungkinan penyebab hipersomnia pada waktu siang. Contohnya:

• Menyiasat apa-apa terapi ubat yang berlaku membolehkan kita menentukan sama ada mengantuk pada waktu siang disebabkan oleh pengambilan bahan aktif tertentu;
• Menilai keadaan kesihatan pesakit, terutamanya rongga mulut dan rongga hidung, memungkinkan untuk menjelaskan sama ada atau tidaknya waktu mengantuk disebabkan oleh keadaan yang dikenali sebagai apnea tidur obstruktif.
• Menganalisis sejarah keluarga membantu mengetahui apakah hipersomnia pada waktu siang adalah gangguan berulang dalam keluarga pesakit (ingat bahawa untuk beberapa kes narkolepsi, kecenderungan keluarga tertentu mempengaruhi).

Ujian Khusus untuk Diagnosis Narkolepsi

Polysomnografi, ujian latensi tidur berganda dan skala mengantuk Epworth adalah tiga ujian khusus, yang prestasi dan tafsiran hasilnya mesti berada di bawah pengawasan pakar gangguan tidur.

Polysomnografi

Polysomnografi terdiri daripada rakaman aktiviti otak, otot, okular, pernafasan dan jantung seseorang semasa dia sedang tidur.

Untuk melakukan pemeriksaan ini, pesakit mesti tidur di bilik khas, dilengkapi dengan peralatan yang diperlukan untuk memantau fungsi yang disebutkan di atas (electroencephalogram untuk aktiviti otak; electromyogram untuk aktiviti otot; electrooculogram untuk aktiviti okular; pulse oximeter untuk "aktiviti pernafasan; elektrokardiogram untuk aktiviti jantung).

Berkat pelbagai parameter yang dianalisis, polisomnografi memungkinkan untuk menafsirkan penggantian antara fasa NON-REM dan fasa REM.

Untuk maklumat lebih lanjut: Polysomnography: Untuk apa?

Ujian Latensi Tidur Berganda

Ujian latensi tidur berganda adalah ukuran masa yang diperlukan pesakit untuk tidur.
Ujian ini secara klasik mengikuti polisomnografi (secara amnya, ia dilakukan pada hari berikutnya) dan merangkumi sekurang-kurangnya 4-5 pengukuran (dari 35 minit l "satu setiap 2 jam), agar hasilnya dapat dipercayai.

Tertakluk kepada ujian latensi tidur berganda, pesakit narkoleptik terbukti tertidur dengan cepat dan cepat memasuki tidur REM.

Ujian latensi tidur berganda dianggap positif untuk narkolepsi jika waktu untuk tidur kurang dari 8 minit dan jika sekurang-kurangnya dua pengukuran pesakit memasuki tidur REM lebih awal.

Skala Somnolence Epworth

Skala Epworth adalah ukuran tahap mengantuk siang hari.
Ini adalah soal selidik yang menilai kebarangkalian tertidur dalam situasi tertentu: contohnya semasa anda bercakap dengan orang lain, semasa anda berada di dalam kereta di tempat duduk penumpang, semasa anda membaca, sambil duduk dan tidak aktif di tempat awam dll. .

Jawapan untuk pelbagai soalan bernilai skor tertentu.
Sekiranya pada akhir soal selidik mata yang diperoleh melebihi had tertentu, maka sah untuk membicarakan narkolepsi; jika tidak, narkolepsi tidak dikesampingkan.

Narkolepsi dan tusukan lumbal: bilakah ia diperlukan?

Tusukan lumbar melibatkan pengambilan sampel sebahagian cecair cephalorachidian tulang belakang dan analisis makmalnya yang seterusnya.

Pada pesakit narkoleptik, ujian ini adalah kaedah yang membolehkan kita mengukur hipokretin, neurotransmitter yang sepertinya terlibat dalam kebanyakan kes narkolepsi.

Oleh kerana ini adalah prosedur yang sedikit invasif, tusukan lumbal hanya ditunjukkan ketika keraguan berlanjutan mengenai diagnosis narkolepsi.

8 jam.

Di samping itu, mereka menunjukkan untuk menjadualkan tidur siang setiap hari, yang berlangsung selama 15-20 minit, untuk mengantuk pada waktu siang dan merasa rehat pada waktu-waktu kritikal dalam sehari.

Dadah untuk Narkolepsi Somnolence

Terdapat beberapa ubat yang berguna untuk mengawal hipersomnia narkolepsi pada siang hari, ini adalah perangsang sistem saraf pusat, seperti modafinil (yang utama), armodafinil, methylphenidate, dexamphetamine, sunosis atau pitolisant.

Mampu mengurangkan bilangan dan keparahan serangan tidur siang hari, ubat ini mempunyai beberapa kesan sampingan; oleh itu, pengambilannya mesti dibuat berdasarkan cadangan dan pengawasan ketat doktor yang merawat.

Dadah untuk Cataplexy, Halusinasi dan Kelumpuhan Tidur

Ubat lain yang boleh digunakan sekiranya terdapat narkolepsi adalah:

• Inhibitor serotonin reuptake selective (SSRI) dan inhibitor reuptake serotonin dan norepinefrin (SNRI).
  Doktor menetapkan ubat-ubatan ini dengan tujuan melegakan cataplexy, halusinasi hipnagogik dan kelumpuhan tidur.
  Beberapa contoh: fluoxetine dan venlafaxine.
• Antidepresan trisiklik. Mereka mungkin berguna untuk mengawal cataplexy.
  Beberapa contoh: imipramine, protriptyline dan clomipramine.
• Natrium oksibat. Ini adalah ubat yang dapat melegakan gejala cataplexy; dalam beberapa kes, lebih-lebih lagi, ia juga terbukti berkesan melawan rasa mengantuk pada waktu siang.

Semua ubat yang disenaraikan di atas mempunyai kesan sampingan yang berbeza dan beberapa langkah berjaga-jaga untuk digunakan; sebagai contoh, semasa mengambil sodium oxybate, anda tidak boleh minum alkohol, kerana interaksi bahan-bahan ini boleh menyebabkan kesukaran bernafas teruk.

Untuk maklumat lebih lanjut: Semua Ubat untuk Kawalan Narkolepsi

Penanggulangan Lain untuk Narkolepsi

Untuk meningkatkan rehat pada waktu malam dan membatasi rasa mengantuk pada waktu siang, para pakar menasihatkan pesakit narkoleptik untuk:

• Terlalu kerap melakukan aktiviti fizikal, tetapi elakkan melakukannya pada waktu petang (sekurang-kurangnya 5 jam sebelum waktu ketika anda biasanya tidur untuk tidur);
• Elakkan makan berat, terutama pada waktu petang;
• Elakkan minum alkohol dan merokok;
• Siapkan bilik tidur yang selesa (contoh: tidak terlalu panas atau terlalu sejuk), "dilindungi" dari pencemaran bunyi dan bebas dari gangguan (mis. Tidak ada televisyen);
• Untuk bersantai, sebelum tidur, ke aktiviti-aktiviti yang mendorong relaksasi, seperti mandi air panas.

Perlu juga diperhatikan "kepentingan sosial untuk secara terbuka menyampaikan kehadiran keadaan seperti narkolepsi: menjaga gangguan ini tersembunyi, sebenarnya, menimbulkan masalah dalam hubungan interpersonal, di persekitaran sekolah (ketika pesakit masih muda) dan di tempat kerja (semasa pesakit dewasa); sebaliknya, memberitahu rakan, orang tersayang, guru dan majikan mengelakkan salah faham dan membantu hidup lebih baik dengan gangguan tersebut.

Antonio Griguolo

Lulus dalam Sains Biomolekul dan Selular, dia memperoleh Master Khas dalam Kewartawanan dan Komunikasi Institusi Sains